Сортировать по:
Выпуск | Название | |
Том 14, № 11 (2015) | Исследование полиморфизма гена IL-1B у детей с фебрильными приступами | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
М. А. Строганова, Н. А. Шнайдер, Г. П. Мартынова, Д. В. Дмитренко, Н. В. Терскова, К. А. Газенкампф, Ю. Б. Говорина, А. В. Дюжакова | ||
Том 15, № 4 (2016) | Частота потерь хромосомных фрагментов и целых хромосом в фибробластах экстраэмбриональной мезодермы спонтанных абортусов с анеуплоидией и триплоидией | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
С. А. Васильев, А. С. Уразова, Т. В. Никитина, Е. А. Саженова, Е. Н. Толмачева, А. В. Агаб, Д. И. Жигалина, И. Н. Лебедев | ||
Том 15, № 7 (2016) | Значимость молекулярного кариотипирования для уточнения диагноза при цитогенетически визуализируемой хромосомной патологии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Е. О. Беляева, А. А. Кашеварова, А. М. Никонов, О. В. Плотникова, Н. А. Скрябин, Л. П. Назаренко, И. Н. Лебедев | ||
"... , а также анализ гено-фенотипических корреляций у пациентки с задержкой психомоторного развития и ..." | ||
Том 15, № 12 (2016) | Генетические факторы в формировании интракраниальных артериальных аневризм | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
О. Б. Белоусова, В. А. Горожанин | ||
"... другими модифицируемыми и немодифицируемыми факторами формирования ИА, а также проведение клинико ..." | ||
Том 21, № 8 (2022) | Новая биологическая теория - теория carcino-evo-devo, её нетривиальные предсказания и взаимоотношения с другими биологическими теориями | Аннотация похожие документы |
А. П. Козлов | ||
"... дизайна мы используем куки-файлы, а также сервис для сбора и статистического анализа данных о посещении ..." | ||
Том 21, № 9 (2022) | Полиморфизм генов FTO (rs9939609), FABP2 (rs1799883) и PPARG (rs1801282) и риск ожирения у мужчин, проживающих в Кузбассе | Аннотация похожие документы |
А. А. Яковлева, А. В. Торгунакова, О. А. Соболева, В. И. Минина | ||
Том 21, № 10 (2022) | Клинический случай наследственного дефицита сахаразы-изомальтазы | Аннотация похожие документы |
А. И. Побединская | ||
"... картина, этапы диагностики, а также применяемое лечение. ..." | ||
Том 21, № 10 (2022) | Селективный скрининг больных наследственными дегенерациями сетчатки для выявления целевой группы для генотерапии воретигеном непарвовеком | Аннотация похожие документы |
А. А. Степанова, В. В. Кадышев, О. А. Щагина, А. В. Поляков | ||
"... в РФ, а также характеристику изменений в гене RPE65 у российских больных. Из 189 неродственных ..." | ||
Том 21, № 10 (2022) | Представленность явления «выпадения» аллеля в результатах секвенирования | Аннотация похожие документы |
А. Г. Шестак, А. А. Букаева, С. . Сабер, В. А. Румянцева, Е. В. Заклязьминская | ||
"... дизайна мы используем куки-файлы, а также сервис для сбора и статистического анализа данных о посещении ..." | ||
Том 16, № 2 (2017) | Современные представления о генетике остеоартроза | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Д. А. Шаповалова, А. В. Тюрин, Э. К. Хуснутдинова, Р. И. Хусаинова | ||
"... генетические и эпигенетические аспекты, а также существующие проблемы в данной области исследований. ..." | ||
Том 16, № 3 (2017) | Синдром врожденной центральной гиповентиляции: клинические особенности, молекулярно-генетические причины, ДНК-диагностика | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
В. В. Забненкова, Н. М. Галеева, А. Л. Чухрова, А. В. Поляков | ||
"... -доминантное заболевание, характеризующееся первичной альвеолярной гиповентиляцией во время сна, а в тяжелых ..." | ||
Том 16, № 4 (2017) | Эпигенетика острого миелоидного лейкоза у детей и взрослых | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
В. В. Руденко, А. С. Танас, А. В. Попа, Д. В. Залетаев, В. В. Стрельников | ||
"... экспрессии при ОМЛ вследствие деацетилирования гистонов, метилирования промоторных CpG-островков, а также ..." | ||
Том 16, № 8 (2017) | Анализ необычной морфологии хромосомы 21 хориона при неразвивающейся беременности | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Т. В. Карамышева, Т. А. Гайнер, О. Г. Каримова, А. Г. Богомолов, Н. Б. Рубцов | ||
Том 16, № 12 (2017) | Генофонд коренных народов Дагестана андийской группы по аутосомным STR-маркерам | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
В. Н. Харьков, Н. А. Колесников, М. О. Раджабов, И. Ю. Хитринская, В. А. Степанов | ||
Том 17, № 7 (2018) | МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКИЙ АНАЛИЗ ВРОЖДЕННОЙ МЕРОЗИН-ДЕФИЦИТНОЙ МЫШЕЧНОЙ ДИСТРОФИИ В РОССИИ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Т. Б. Миловидова, М. В. Булах, О. А. Щагина, А. В. Поляков | ||
Том 17, № 7 (2018) | МУТАЦИЯ ГЕНА AQP5 - ПРИЧИНА ЛАДОННО-ПОДОШВЕННОГО ГИПЕРКЕРАТОЗА В РОССИЙСКОЙ СЕМЬЕ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
О. А. Щагина, В. П. Федотов, Т. В. Федотова, А. В. Поляков | ||
Том 17, № 11 (2018) | Несбалансированные Y-аутосомные транслокации без фенотипических проявлений | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Ж. Г. Маркова, М. В. Миньженкова, Е. В. Мусатова, А. А. Тарлычева, Н. В. Шилова | ||
Том 17, № 12 (2018) | Миотонические дистрофии 1 и 2 типа: 15-летний опыт ДНК-диагностики в ФГБНУ МГНЦ ФАНО России | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
В. В. Забненкова, Н. М. Галеева, А. Л. Чухрова, Г. Е. Руденская, А. В. Поляков | ||
Том 18, № 1 (2019) | Имплементация системы поддержки принятия решений персонализации режима дозирования бромдигидрохлорфенилбензодиазепина у пациентов с синдромом отмены алкоголя, основанной на фармакогенетических биомаркерах | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
М. С. Застрожин, А. С. Сорокин, Т. В. Агибалова, И. А. Бедина, Е. А. Гришина, А. П. Антоненко, И. Н. Розочкин, Т. Е. Галактионова, И. В. Барна, В. Ю. Скрябин, А. В. Орлова, А. Д. Агузаров, Л. М. Савченко, Е. А. Брюн, Д. А. Сычев | ||
"... , основанными на результатах фармакогенетического тестирования, а 30 - группа сравнения, получавшая назначения ..." | ||
Том 18, № 2 (2019) | Возраст-зависимый тканеспецифичный гоносомный мозаицизм у фертильных женщин репродуктивного возраста | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
А. А. Тарлычева, Ж. Г. Маркова, Т. Б. Волкова, Н. В. Шилова | ||
Том 18, № 4 (2019) | ДНК-диагностика Х-сцепленной хронической гранулематозной болезни | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
И. Г. Сермягина, В. В. Забненкова, О. А. Щагина, А. В. Поляков | ||
Том 18, № 5 (2019) | Случай синдрома Барайтсера-Винтера, обусловленный мутацией p.Ile136Val в гене ACTB | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
А. А. Гусина, С. Л. Куликова, В. Д. Кулак, Н. Б. Гусина | ||
"... отсутствовали задержка интеллектуального развития, а также грубые изменения коры или других структур головного ..." | ||
Том 18, № 9 (2019) | Олигонуклеотидный биочип для диагностики 3-М синдрома, SOPH-синдрома, тирозинемии 1 типа, наследственной энзимопенической метгемоглобинемии 1 типа, наследственной несиндромальной глухоты 1А типа | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
М. Т. Саввина, А. Л. Сухомямова, П. И. Голикова, А. Л. Данилова, Н. Р. Максимова | ||
"... , наследственной энзимопенической метгемоглобинемии I типа, наследственной несиндромальной глухоты 1А типа ..." | ||
Том 18, № 10 (2019) | Поиск мутаций в гене интерферон-индуцированного трансмембранного белка 5 (IFITM5) у больных несовершенным остеогенезом | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
А. Р. Зарипова, Л. Р. Нургалиева, А. В. Тюрин, И. Р. Минниахметов, Р. И. Хусаинова | ||
"... участвуют в синтезе коллагена I типа, его процессинге, секреции и посттрансляционной модификации, а также в ..." | ||
Том 12, № 3 (2013) | СОВРЕМЕННЫЕ ПРЕДСТАВЛЕНИЯ О ПАТОГЕНЕЗЕ И ГЕНЕТИКЕ ОСТЕОАРТРИТА | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
А. В. Тюрин, Р. И. Хусайнова, Р. А. Давлетшин, Э. К. Хуснутдинова | ||
"... результаты основных достижений и тенденций в области генетики остеоартрита, а также исследований роли ..." | ||
Том 12, № 2 (2013) | АССОЦИАЦИЯ ГЕНОВ ТР53 И MDM2 С РИСКОМ РАЗВИТИЯ РАКА МОЛОЧНОЙ ЖЕЛЕЗЫ У РУССКИХ ЖЕНЩИН МОСКОВСКОГО РЕГИОНА | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
А. М. Бурденный, Т. П. Казубская, Э. А. Брага, В. В. Носиков, В. И. Логинов | ||
Том 12, № 2 (2013) | SEMA6B — КАНДИДАТ НА РОЛЬ ГЕНА СУПРЕССОРА ОПУХОЛЕВОГО РОСТА В КРИТИЧЕСКОМ ХРОМОСОМНОМ РАЙОНЕ 19Р13.3 | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Е. Б. Кузнецова, Е. А. Пудова, А. С. Танас, Д. В. Залетаев, В. В. Стрельников | ||
Том 15, № 2 (2016) | ДНК-диагностика атаксии Фридрейха с использованием новой медицинской технологии «Способ поиска экспансии GAA-повтора гена FXN, ответственного за атаксию Фридрейха» | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Н. М. Галеева, О. Л. Миронович, В. В. Забненкова, О. А. Щагина, А. В. Поляков | ||
Том 15, № 2 (2016) | Результаты использования новой медицинской технологии «Система детекции в одной пробирке частых мутаций генов ATXN1, ATXN2, ATXN3 при спиноцеребеллярных атаксиях» в ДНК-диагностике | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
О. Л. Миронович, Н. М. Галеева, В. В. Забненкова, О. А. Щагина, А. В. Поляков | ||
"... членов одной родословной, а, с другой стороны, практически все доминантные атаксии имеют большое сходство ..." | ||
Том 15, № 3 (2016) | Результаты ДНК-диагностики наследственной нейропатии с подверженностью параличам от сдавления с использованием новой медицинской технологии «Способ детекции числа копий гена PMP22» | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
М. В. Булах, О. А. Щагина, Т. Б. Миловидова, А. В. Поляков | ||
Том 15, № 3 (2016) | ДНК-диагностика гемофилии А с использованием новой медицинской технологии «Система детекции инверсии интрона 22 гена F8» в группе больных из Российской Федерации | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Т. С. Бескоровайная, Т. Б. Миловидова, О. А. Щагина, А. В. Поляков | ||
"... временными и материально-техническими затратами провести ДНК-диагностику гемофилии А, в том числе диагностику ..." | ||
Том 15, № 3 (2016) | Исследование рецессивных форм НМСН у российских больных с использованием новой медицинской технологии «Система детекции в одной пробирке частых мутаций при рецессивных наследственных моторно-сенсорных нейропатиях» | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
О. А. Щагина, Т. Б. Миловидова, М. В. Булах, А. В. Поляков | ||
"... сходному фенотипу полинейропатии. Клиническое сходство проявлений мутаций разных генов, а также различные ..." | ||
Том 15, № 4 (2016) | Микродупликация 12q24.12 у пациента с фармакорезистентной эпилепсией и задержкой развития | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Е. О. Беляева, Л. П. Назаренко, А. А. Кашеварова, Н. Н. Скрябин, И. Н. Лебедев | ||
Том 15, № 4 (2016) | Этнотерриториальные вариации характера распределения генов биотрансформации этанола в популяциях тюркоязычных народов Западной Сибири | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Д. О. Долинина, Н. В. Солопекин, А. В. Толстикова, А. Ю. Щетинина | ||
Том 15, № 4 (2016) | Распространение реципрокных анеуплоидий на преимплантационном этапе развития на основе данных молекулярного кариотипирования внеклеточной ДНК бластоцисты | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Д. И. Жигалина, Н. А. Скрябин, В. Г. Артюхова, А. В. Светлаков, И. Н. Лебедев | ||
"... , а также предположить механизмы их возникновения, связанные с постзиготическими ошибками сегрегации ..." | ||
Том 15, № 4 (2016) | Исследование связи мутации R249Q гена MYH7 с внезапной сердечной смертью | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
А. А. Иванова, В. Н. Максимов, С. В. Савченко, М. И. Воевода | ||
"... . Результаты. В группе ВСС и контрольной группе не выявлено носителей редкого аллеля А мутации R249Q гена MYH7 ..." | ||
Том 15, № 5 (2016) | Информативность бластоцентеза в оценке хромосомного мозаицизма на стадии бластоцисты | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Н. А. Скрябин, Д. И. Жигалина, В. Г. Артюхова, А. В. Светлаков, И. Н. Лебедев | ||
Том 15, № 5 (2016) | Вариации числа копий гена ERLIN1 у больных с ишемической болезнью сердца | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
А. А. Слепцов, М. С. Назаренко, О. Л. Барбараш, В. П. Пузырев | ||
"... больных с ИБС, а также в образцах ДНК ЛПК здоровых индивидов (n = 100). Статистический анализ выполнялся с ..." | ||
Том 15, № 5 (2016) | Анализ генофонда и родоплеменной структуры шорцев по маркерам Y-хромосомы | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
В. Н. Харьков, Л. М. Новикова, Ф. А. Лузина, И. Ю. Хитринская, В. А. Степанов | ||
"... , что генофонд шорцев, а точнее часть, маркируемая гаплогруппами Y-хромосомы, структурирована, прежде ..." | ||
Том 15, № 7 (2016) | Оценка груза моногенных наследственных болезней у карачевцев Карачаево-Черкесской Республики в эру новых технологий в диагностике | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Р. А. Зинченко, А. Х. Макаов, Г. И. Ельчинова, Е. К. Гинтер | ||
Том 16, № 10 (2017) | Медицинская ДНК-технология оценки чувствительности опухолей молочной железы люминального В подтипа к неоадъювантной химиотерапии с применением антрациклинов на основе маркеров метилирования ДНК | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
В. О. Сигин, Е. Б. Кузнецова, О. А. Симонова, А. И. Жевлова, Н. В. Литвяков, Е. М. Слонимская, М. М. Цыганов, И. В. Володин, А. А. Шикеева, В. В. Стрельников, Д. В. Залетаев, А. С. Танас | ||
Том 17, № 12 (2018) | Поиск мутаций в генах PAX3, MITF, SOX10 и SNAI2 при синдроме Ваарденбурга в Якутии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Ф. М. Терютин, В. Г. Пшенникова, У. П. Борисова, Н. А. Барашков, Г. П. Романов, А. В. Соловьев, А. А. Бондарь, И. В. Морозов, Л. У. Джемилева, Э. К. Хуснутдинова, М. И. Томский, О. Л. Посух, С. А. Федорова | ||
Том 16, № 7 (2017) | Medical genetics study of Cherkessk Karachai-Cherkess Republic | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Р. А. Зинченко, В. В. Кадышев, А. Х. Макаов, В. А. Галкина, Е. Л. Дадали, О. В. Хлебникова, Л. К. Михайлова, А. В. Марахонов, Т. А. Васильева, Н. В. Петрова, Н. Е. Петрина, П. . Гундорова, А. С. Танас, В. В. Стрельников, А. В. Поляков, Е. К. Гинтер | ||
Том 16, № 10 (2017) | Возможности оказания медицинской помощи в современных условиях на примере семьи с наследственной патологией | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Л. В. Лязина, Н. Н. Бодюль, Н. В. Вохмянина, А. Г. Ефимова, Е. А. Серебрякова, Т. Э. Иващенко, О. С. Глотов, А. С. Глотов, О. В. Романова, М. Л. Куранова, А. А. Василишина, Е. Н. Суспицын, А. В. Михайлов, А. М. Сарана, С. Г. Щербак, В. С. Баранов | ||
Том 16, № 12 (2017) | Спонтанная хромосомная нестабильность в клетках с кольцевой хромосомой как основа хромосомной терапии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
А. А. Кашеварова, Е. О. Беляева, А. М. Никонов, О. В. Плотникова, И. Г. Гергерт, Т. В. Никитина, Н. А. Скрябин, А. Г. Мензоров, М. М. Гридина, С. А. Васильев, М. Е. Лопаткина, Р. Р. Савченко, А. В. Чурилова, Е. Н. Толмачева, О. Л. Серов, Л. П. Назаренко, И. Н. Лебедев | ||
"... правило, нескольких генов, а также большое разнообразие самих хромосомных аномалий, в настоящее время не ..." | ||
Том 18, № 10 (2019) | Новая нонсенс-мутация с.1121G>A (p.Trp374*) гена CLIC5 - основная причина ювенильной аутосомно-рецессивной формы глухоты (DFNB103), очаги накопления которой обнаружены в арктических районах Якутии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
В. Г. Пшенникова, Г. П. Романов, Т. М. Николаева, Ф. М. Терютин, Т. В. Борисова, И. Ф. Комарьков, А. В. Антонец, А. В. Соловьев, Л. А. Кларов, А. А. Бондарь, И. В. Морозов, О. Л. Посух, Э. К. Хуснутдинова, С. А. Федорова, Н. А. Барашков | ||
Том 21, № 7 (2022) | Межгенные взаимодействия при заболеваниях с нарушениями когнитивных функций человека | Аннотация похожие документы |
А. В. Бочарова, А. В. Марусин, О. А. Макеева, И. А. Жукова, Н. Г. Жукова, О. Ю. Федоренко, С. А. Иванова, А. В. Семке, В. А. Степанов | ||
"... дизайна мы используем куки-файлы, а также сервис для сбора и статистического анализа данных о посещении ..." | ||
Том 22, № 7 (2023) | Анализ гена SLC26A4 и его генетического окружения у пациентов с нарушениями слуха и расширенным водопроводом преддверия в Бурятии | Аннотация похожие документы |
А. М. Чердонова, Т. В. Борисова, В. Г. Пшенникова, Ф. М. Терютин, Л. А. Кларов, А. А. Никанорова, Г. П. Романов, А. В. Соловьев, С. А. Федорова, Н. А. Барашков | ||
"... оптимизации его дизайна мы используем куки-файлы, а также сервис для сбора и статистического анализа данных о ..." | ||
Том 16, № 3 (2017) | Полиморфизм +1675G>A гена AGTR2 ассоциирован с развитием ишемического инсульта | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Т. А. Стецкая, А. В. Полоников, В. О. Солдатов, А. Е. Бирюков, В. Б. Ласков, В. П. Иванов, О. Ю. Бушуева | ||
Том 16, № 12 (2017) | Комплексная диагностика хромосомной патологии - деривата хромосомы 4 и малой сверхчисленной маркерной хромосомы | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Т. А. Гайнер, Т. В. Карамышева, О. Г. Каримова, О. Л. Корень, В. В. Шлома, А. Р. Шорина, А. Г. Богомолов, Н. Б. Рубцов | ||
"... ,XX,del(4)(p12p15.2), а кариотип пациента, ранее описанный как 47,XY,+22, был определен как 47,XY,+inv ..." | ||
151 - 200 из 436 результатов | << < 1 2 3 4 5 6 7 8 9 > >> |
Советы по поиску:
- Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
- Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
- По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
- Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
- Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
- Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
- Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
- Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)