Сортировать по:
Выпуск | Название | |
Том 15, № 5 (2016) | Поиск мутаций в гене синдрома Блума (BLM) у пациентов с раком предстательной железы | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Г. Б. Кунсбаева, И. Р. Гилязова, М. А. Янкина, Е. А. Климентова, В. Н. Павлов, Э. К. Хуснутдинова | ||
"... of genomic stability. Homozygous and compound heterozygous BLM gene mutations cause Bloom syndrome ..." | ||
Том 15, № 7 (2016) | Герминальные мутации в генах системы репарации ДНК у пациентов с раком предстательной железы | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
И. Р. Гилязова, Г. Б. Кунсбаева, М. А. Янкина, А. Т. Мустафин, Р. И. Сафиуллин, В. Н. Павлов, Э. К. Хуснутдинова | ||
"... by high prevalence and mortality. The aim. Germline mutations analysis in PC patients. Methods. DNA ..." | ||
Том 15, № 6 (2016) | Анализ клинического экзома рака желудка | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Т. В. Кекеева, Л. Х. Хашимов, В. К. Лядов, А. В. Каныгина, Ю. Ю. Андреева, Л. Э. Завалишина, И. В. Поддубная, В. В. Стрельников, Д. В. Залетаев, Г. А. Франк | ||
"... The identification of somatic mutations has the potential to offer diagnostic and prognostic ..." | ||
Том 17, № 11 (2018) | Спектры герминальных и соматических мутаций при диффузном и интестинальном типах рака желудка | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
М. В. Немцова, А. И. Калинкин, А. С. Танас, Т. В. Хоробрых, И. И. Быков, К. И. Кириллова, Е. А. Алексеева, Е. Б. Кузнецова, Д. В. Залетаев, В. В. Стрельников | ||
"... the spectra of gene mutations in various histological types of gastric tumors, and to search for novel ..." | ||
Том 12, № 4 (2013) | ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ОСНОВЫ ГЕМИПЛЕГИЧЕСКОЙ МИГРЕНИ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Ю. Э. Азимова, Е. А. Климов, К. В. Скоробогатых, А. В. Сергеев, З. Г. Кокаева, Г. Р. Табеева | ||
Том 21, № 9 (2022) | Поиск патогенных изменений в гене PIK3CA у женщин с HR+/HER-подтипом рака молочной железы из Республике Башкортостан | Аннотация похожие документы |
Э. М. Кагирова, Р. Р. Рахимов, А. В. Султанбаев, Р. И. Хусаинова, И. Р. Минниахметов | ||
"... pathogenic variants in the PIK3CA gene were identified: 18 mutations in exon 9 and 14 mutations in exon 20 ..." | ||
Том 15, № 7 (2016) | Медико-генетическое консультирование на основе комплексного преконцепционного ДНК-тестирования будущих родителей с целью снижения рисков моногенной патологии детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
М. В. Кречмар | ||
"... and frequent mutations of monogenic diseases in a high and low risk groups. A survey algorithm is from genetic ..." | ||
Том 17, № 12 (2018) | MLPA-анализ генов ССМ у больных с различными формами кавернозных мальформаций ЦНС в российской популяции | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Е. С. Булыгина, О. Б. Белоусова, С. В. Цыганкова, Д. Н. Окишев, А. В. Недолужко, Е. Б. Прохорчук, К. Г. Скрябин, А. Н. Коновалов | ||
"... Mutations in the CCM genes causing the formation of cavernous malformations (СМ) are being actively ..." | ||
Том 14, № 10 (2015) | Клинический случай новой мутации в гене GDAP1 в семье с наследственной моторно-сенсорной нейропатией 2К | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Е. В. Сайфуллина, И. М. Хидиятова, Р. В. Магжанов, И. А. Скачкова, Э. К. Хуснутдинова | ||
"... motor and sensory neuropathy (HMSN) due to the new mutation in the GDAP1 gene: s.934G> A (p.Ala312Thr ..." | ||
Том 15, № 4 (2016) | Сравнительный анализ мутаций в гене ТР53 у больных ДВККЛ г.Новосибирска с данными, представленными в IARC TP53 mutation database | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Е. Н. Воропаева, Т. И. Поспелова, М. И. Воевода, В. Н. Максимов | ||
"... Relevance. The information about the frequency and spectrum of TP53 gene mutations in Russian ..." | ||
Том 21, № 10 (2022) | Новая мутация p.Glu48Gly в гене GJA8 в компаунд-гетерозиготном состоянии у пациента со спорадической врожденной зонулярной катарактой | Аннотация похожие документы |
И. М. Хидиятова, И. И. Хидиятова, М. Т. Азнабаев, А. С. Карунас, Э. К. Хуснутдинова | ||
"... features of the spectrum and frequencies of mutations in responsible genes, clinical and genetic ..." | ||
Том 16, № 9 (2017) | Редкие мутации в генах BRCA1 и BRCA2 у российских больных раком молочной железы | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Е. И. Новикова, Г. П. Снигирева, В. А. Солодкий | ||
"... The overwhelming majority of cases of hereditary breast cancer are associated with mutations ..." | ||
Том 17, № 11 (2018) | Гипертрофическая кардиомиопатия: анализ связи генотипа и фенотипа у пациентов с высоким риском внезапной смерти | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
С. М. Комиссарова, Н. Н. Чакова, С. С. Ниязова | ||
"... , or had high risk of SCD with mutations in sarcomere protein genes. Materials and methods. The study ..." | ||
Том 15, № 9 (2016) | Разработка таргетной панели для молекулярно-генетической диагностики рака щитовидной железы | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
В. Д. Якушина, М. А. Зайцева, А. Е. Павлов, Л. В. Лернер, А. В. Лавров | ||
"... known mutations describe vast majority of thyroid cancer cases. Detection of the driver mutations ..." | ||
Том 13, № 11 (2014) | ИЗУЧЕНИЕ НАСЛЕДСТВЕННЫХ ФОРМ ТУГОУХОСТИ / ГЛУХОТЫ В РЕСПУБЛИКЕ ТЫВА. СООБЩЕНИЕ II. ОЦЕНКА СПЕКТРА МУТАЦИЙ В ГЕНЕGJB2 (CX26) И ИХ ВКЛАДА В ЭТИОЛОГИЮ ПОТЕРИ СЛУХА | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
М. С. Бады-Хоо, А. А. Бондарь, И. В. Морозов, М. В. Зыцарь, В. Ю. Михальская, О. В. Скиданова, Н. А. Барашков, Р. Ш. Монгуш, О. С. Омзар, В. М. Тукар, О. Л. Посух | ||
"... Here we present the results of the hearing loss genetic component study caused by mutations ..." | ||
Том 17, № 7 (2018) | МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКИЙ АНАЛИЗ ВРОЖДЕННОЙ МЕРОЗИН-ДЕФИЦИТНОЙ МЫШЕЧНОЙ ДИСТРОФИИ В РОССИИ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Т. Б. Миловидова, М. В. Булах, О. А. Щагина, А. В. Поляков | ||
"... dystrophy, caused by mutations in the LAMA2 gene, is the most common form of CMD. This paper presents ..." | ||
Том 12, № 4 (2013) | ЧАСТОТА МУТАЦИЙ В ГЕНЕ SOD1 У РОССИЙСКИХ ПАЦИЕНТОВ С БОКОВЫМ АМИОТРОФИЧЕСКИМ СКЛЕРОЗОМ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Е. В. Лысогорская, Н. Ю. Абрамычева, М. Н. Захарова, С. Н. Иллариошкин | ||
"... respiratory and bulbar failure. About 10% of ALS cases are caused by mutations in several genes, among which ..." | ||
Том 18, № 6 (2019) | Cпектр мутаций в генах саркомерных белков и их фенотипическое проявление у белорусских пациентов с гипертрофической кардиомиопатией | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
С. С. Ниязова, Н. Н. Чакова, С. М. Комиссарова, М. А. Сасинович | ||
"... is mutations in the genes encoding the protein components of the myofibril apparatus of cardiomyocytes ..." | ||
Том 17, № 4 (2018) | Функциональное подтверждение патогенности варианта интронной последовательности гена PAX6 | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
А. Ю. Филатова, Т. А. Васильева, М. Ю. Скоблов, В. В. Кадышев, А. А. Воскресенская, А. В. Марахонов, Р. А. Зинченко | ||
"... abnormalities. The most cases of aniridia is caused by heterozygous mutations in the PAX6 gene or chromosome 11p ..." | ||
1 - 19 из 19 результатов |
Советы по поиску:
- Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
- Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
- По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
- Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
- Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
- Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
- Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
- Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)