Preview

Медицинская генетика

Расширенный поиск

Поиск


Сортировать по:     
 
Выпуск Название
 
Том 21, № 9 (2022) Верификация генотипа при муковисцидозекак важный этап при подготовке к таргетной терапии заболевания препаратом Оркамби Аннотация  похожие документы
В. А. Ковальская, Т. А. Адян, Е. И. Кондратьева, А. В. Поляков
"... Cystic fibrosis is one of the most common genetic diseases not only in Russia but in the world ..."
 
Том 15, № 11 (2016) Проект национального консенсуса «Муковисцидоз: определение, диагностические критерии, терапия» Раздел «Генетика муковисцидоза. Молекулярно-генетическая диагностика при муковисцидозе» Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Н. В. Петрова, Е. И. Кондратьева, С. А. Красовский, А. В. Поляков, Т. Э. Иващенко, А. Е. Павлов, Р. А. Зинченко, Е. К. Гинтер, С. И. Куцев, О. Н. Одинокова, Л. П. Назаренко, Н. И. Капранов, В. Д. Шерман, Е. Л. Амелина, И. К. Ашерова, Т. Е. Гембицкая, Н. А. Ильенкова, И. П. Каримова, Н. Б. Мерзлова, Л. С. Намазова-Баранова, А. Ф. Неретина, В. С. Никонова, А. В. Орлов, Т. А. Протасова, С. Ю. Семыкин, Д. Ф. Сергиенко, О. И. Симонова, Л. А. Шабалова, Н. Ю. Каширская
"... Institution «Research Centre for Medical Genetics» and the experts of national consensus «Cystic Fibrosis ..."
 
Том 16, № 1 (2017) Влияние однонуклеотидных полиморфизмов генов TNF и LTA на клинические параметры и маркеры воспаления у пациентов с муковисцидозом Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Г. В. Шмарина, Д. А. Пухальская, А. М. Букина, Л. В. Авакян, С. Ю. Семыкин, Е. Л. Амелина, С. А. Красовский, М. Ю. Усачева, В. А. Алешкин
"... The aim of the study was to investigate clinical parameters and inflammatory markers in cystic ..."
 
Том 17, № 9 (2018) Применение кишечных органоидов для персонализированной диагностики и терапии муковисцидоза Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. С. Ефремова, Т. Б. Бухарова, Н. Ю. Каширская, Д. В. Гольдштейн
"... properties, cystic fibrosis diagnostics and prescription of personalized treatment regimen for this disease. ..."
 
Том 16, № 1 (2017) Фрагментный анализ полиморфизма (TG)mTn интрона 8 гена CFTR Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. В. Маркова, Д. А. Татару, О. Г. Преда
"... Полиморфный политимидиновый локус ( Tn) , локализованный в области сайта сплайсинга интрона 8 гена ..."
 
Том 15, № 8 (2016) Молекулярная эпидемиология наследственной патологии в десяти популяциях Карачаево-Черкесской Республики Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. Х. Макаов, Р. А. Зинченко, О. В. Хлебникова, Л. К. Михайлова, Н. В. Петрова, П. . Гундорова, Н. Е. Петрина, Т. А. Васильева, А. В. Марахонов, Т. А. Адян, А. В. Поляков, Е. К. Гинтер
"... to the newborn screening data: cystic fibrosis - 1:2647 people, sensorineural hearing loss - 1:1551 ..."
 
Том 21, № 10 (2022) Влияние однонуклеотидных полиморфизмов гена IL-17F на выживаемость пациентов с муковисцидозом Аннотация  похожие документы
Д. А. Пухальская, В. В. Шмарин, С. Ю. Семыкин, С. А. Красовский, Т. М. Букина, Г. В. Шмарина
"... (CAT) for arginine (CGT) at position 161; His161Arg) on the cystic fibrosis (CF) patients mortality ..."
 
Том 22, № 6 (2023) Разработка универсальной панели STR-маркеров для проведения ПГТ-М муковисцидоза с учетом специфического гаплотипа хромосом, несущих вариант F508del гена CFTR Аннотация  похожие документы
Е. В Соловьёва, М. М. Склеймова, Л. И. Минайчева, А. А. Агафонова, В. В. Петрова, Н. А. Скрябин
"... for the purposes of cystic fibrosis PGT (PGT CF) varies by different authors. Aim: development of a panel of STR ..."
 
Том 15, № 10 (2016) Влияние генов первой фазы биотрансформации ксенобиотиков на течение муковисцидоза и ответ при проведении антибактериальной терапии Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Н. В. Петрова, О. Г. Новоселова, Е. И. Кондратьева, Р. А. Биканов, Р. А. Зинченко, В. Д. Шерман
"... of cystic fibrosis (CF), adverse side effects and antibiotic resistance to intravenious antibiotic therapy ..."
 
Том 16, № 6 (2017) STR-маркеры хромосом, несущих мутации F508del и CFTRdele2,3(21kb) гена CFTR Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. В. Маркова, Д. А. Татару
"... and preimplantation diagnosis of cystic fibrosis (CF). The CFTRdele2,3(21kb) mutation is second frequent ..."
 
1 - 10 из 10 результатов

Советы по поиску:

  • Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
  • Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
  • По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
  • Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
  • Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
  • Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
  • Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
  • Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)