Сортировать по:
| Выпуск | Название | |
| Том 16, № 4 (2017) | К вопросу о преконцепционной профилактике наследственных болезней: случай выявления носительства редкой мутации у донора яйцеклеток и реципиентов | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| О. А. Щагина, А. В. Поляков | ||
| "... expanded carrier screening. The medical technology «Detection system for frequent mutation of the PROP1 ..." | ||
| Том 15, № 2 (2016) | Результаты анализа носительства спинальной мышечной атрофии с использованием новой медицинской технологии «Количественный метод детекции числа копий генов локуса СМА» | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. В. Забненкова, О. А. Щагина, А. В. Поляков | ||
| "... at the Research Centre for Medical Genetics. This method is based on Multiplex Ligase Probe-Amplification. The SMA ..." | ||
| Том 15, № 2 (2016) | Результаты использования новых медицинских технологий «Детекция основных точковых мутаций гена PAH методом мультиплексной лигазной реакции» и «Детекция десяти дополнительных точковых мутаций гена PAH методом мультиплексной лигазной реакции» в ДНК-диагностике фенилкетонурии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| П. . Гундорова, А. А. Степанова, О. А. Щагина, А. В. Поляков | ||
| "... laboratory of FSBI «RCMG» in the period from 10.01.2015 to 01.02.2016. New medical technologies embedded ..." | ||
| Том 16, № 10 (2017) | Результаты использования новой медицинской технологии комплексной ДНК-диагностики ретинобластомы | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. А. Алексеева, О. В. Бабенко, В. М. Козлова, Т. Л. Ушакова, С. В. Саакян, А. С. Танас, М. В. Немцова, В. В. Стрельников, Д. В. Залетаев | ||
| "... . For establish molecular diagnosis of the disease, we applied a set of new medical technologies, including ..." | ||
| Том 15, № 11 (2016) | Результаты использования новой медицинской технологии комплексной ДНК-диагностики нейрофиброматоза | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. С. Чаплыгина, Е. Б. Кузнецова, А. С. Танас, Л. А. Бессонова, Г. Н. Матющенко, В. А. Галкина, М. С. Петухова, И. В. Анисимова, Н. А. Демина, Д. В. Залетаев, В. В. Стрельников | ||
| "... neurofibromatosis we applied a set of new medical technologies, including tageted high-throughput parallel DNA ..." | ||
| Том 17, № 6 (2018) | Технология комплексной ДНК-диагностики синдрома ломкой Х-хромосомы | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. Б. Кузнецова, В. В. Стрельников, А. С. Танас, М. В. Немцова, Д. В. Залетаев | ||
| "... We have developed the technology for complex DNA diagnostics of fragile X syndrome, contemporaneous ..." | ||
| Том 17, № 6 (2018) | Результаты использования новой медицинской технологии комплексной ДНК-диагностики синдрома Сотоса | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. В. Володин, А. С. Танас, Е. Б. Кузнецова, О. А. Симонова, Г. Н. Матющенко, Н. А. Дёмина, М. С. Петухова, Л. А. Бессонова, И. В. Анисимова, М. С. Пащенко, Д. В. Залетаев, В. В. Стрельников | ||
| "... . To establish molecular diagnosis of the disease, we applied a set of new medical technologies, including ..." | ||
| Том 17, № 8 (2018) | Медицинская технология комплексной ДНК-диагностики туберозного склероза | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| К. И. Аношкин, К. О. Карандашева, А. С. Танас, Л. А. Бессонова, Н. А. Демина, М. С. Петухова, И. В. Анисимова, Д. В. Залетаев, В. В. Стрельников | ||
| "... . For establish molecular diagnosis of the disease, we applied a new medical technology that includes targeted ..." | ||
| Том 14, № 10 (2015) | Выявление редкой наследственной патологии путем совершенствования медико-генетической помощи пациентам с врожденными пороками развития | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Л. И. Минайчева, Л. П. Назаренко | ||
| "... specialists with the medical genetic service. Issues of the timeliness of medical genetic counseling, as well ..." | ||
| Том 15, № 8 (2016) | Случай туберозного склероза в Карачаево-Черкессии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. В. Марахонов, А. Х. Макаов, Т. А. Васильева, Е. Л. Дадали, Е. Е. Тимковская, Р. А. Зинченко | ||
| Том 16, № 9 (2017) | Анализ причин отказов беременных с высоким риском хромосомной патологии у плода от инвазивной пренатальной диагностики | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Л. А. Жученко, П. А. Голошубов, В. Л. Ижевская | ||
| Том 17, № 5 (2018) | Анализ родословных с несиндромальной нейросенсорной тугоухостью при ассортативных браках | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. Е. Петрина, Р. А. Зинченко, В. Л. Ижевская, А. В. Марахонов, Е. А. Близнец, Н. В. Петрова, Т. А. Васильева, А. В. Поляков, Е. К. Гинтер | ||
| "... , in which several assortative marriages were observed, the problems of medical genetic counseling ..." | ||
| Том 18, № 6 (2019) | Медико-генетическое изучение населения Республики Северная Осетия - Алания. I. Отягощенность наследственной патологией в трех районах | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| З. К. Гетоева, В. В. Кадышев, М. Ю. Джаджиева, В. А. Галкина, А. В. Перепелов, Л. К. Михайлова, И. С. Тебиева, Е. К. Гинтер, Р. А. Зинченко | ||
| "... The results of medical genetic study of three Districts of the Republic of North Ossetia-Alania ..." | ||
| Том 12, № 4 (2013) | ЧАСТОТА МУТАЦИЙ В ГЕНЕ SOD1 У РОССИЙСКИХ ПАЦИЕНТОВ С БОКОВЫМ АМИОТРОФИЧЕСКИМ СКЛЕРОЗОМ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. В. Лысогорская, Н. Ю. Абрамычева, М. Н. Захарова, С. Н. Иллариошкин | ||
| Том 15, № 6 (2016) | Изучение генетических основ и разработка протоколов для диагностики наследственных заболеваний органа зрения на примере врожденной аниридии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Т. А. Васильева, О. В. Хлебникова, А. В. Марахонов, Н. В. Петрова, А. А. Воскресенская, Н. А. Поздеева, И. А. Крынская, Ю. О. Козлова, Н. В. Ряднинская, А. Л. Чухрова, Н. В. Шилова, Р. А. Зинченко | ||
| Том 12, № 1 (2013) | ТЕХНОЛОГИИ ВЫСОКОПАРАЛЛЕЛЬНОГО СЕКВЕНИРОВАНИЯ В МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКИХ ИССЛЕДОВАНИЯХ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. В. Тощаков, И. Н. Доминова, М. В. Патрушев | ||
| "... and developing technologies and discuss most spectacular examples of its applications in medical genomics and its ..." | ||
| 1 - 16 из 16 результатов | ||
Советы по поиску:
- Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
- Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
- По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
- Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
- Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
- Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
- Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
- Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)
