medgenМедицинская генетикаMedical Genetics2073-7998Publishing House «Genius Media» LLC10.1234/XXXX-XXXX-2016-2-37-41medgen-97Research ArticleОРИГИНАЛЬНЫЕ ИССЛЕДОВАНИЯORIGINAL RESEARCHРезультаты использования новой медицинской технологии «Система детекции наиболее частых мутаций гена FGFR3, ответственного за ахондроплазию и гипохондроплазию» в ДНК-диагностикеResults of the use the new medical technologies «Detection system the most frequent mutations in FGFR3 gene, liability for achondroplasia and hypochondroplasia» in DNA-diagnosticsВассерманН. Н.VassermanN. N.noemail@neicon.ruЩагинаО. А.ShchaginaO. A.noemail@neicon.ruПоляковА. В.PolyakovA. V.polyakov@med-gen.ruФедеральное государственное бюджетное научное учреждение «Медико-генетический научный центр»РоссияFederal State Budgetary Institution «Research Centre for Medical Genetics»Russian Federation2016071020161523741Copyright © Вассерман Н.Н., Щагина О.А., Поляков А.В., 20162016Вассерман Н.Н., Щагина О.А., Поляков А.В.Vasserman N.N., Shchagina O.A., Polyakov A.V.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/97

Ахондроплазия - это аутосомно-доминантное врожденной заболевание, в основе патогенеза которого лежит нарушение процессов энхондрального окостенения на фоне нормальных процессов эпостального и периостального окостенений. Основным фенотипическим признаком является карликовость за счет недоразвития длинных костей, сопровождающаяся аномалиями строения черепа и тазовых костей. Гипохондроплазия - форма карликовости, имеющая сходный патогенез с ахондроплазией, но проявляющееся менее выраженными скелетными аномалиями. Причиной ахондроплазии и гипохондроплазии являются различные мутации одного гена - FGFR3 , кодирующего фактор роста фибробластов. Частота ахондроплазии составляет 1 на 100 000 новорожденных, частота гипохондроплазии на сегодняшний день точно не установлена, так как из-за мягкости проявлений она часто не диагностируется. В работе представлены результаты ДНК-диагностики 200 пробандов с ахондроплазией и гипохондроплазией с использованием новой медицинской технологии ««Система детекции наиболее частых мутаций гена FGFR3 , ответственного за ахондроплазию и гипохондроплазию».

Achondroplasia and Hypochondroplasia are the most frequent form of short-limb dwarfism. Affected individuals exhibit short stature caused by rhizomelic shortening of the limbs, characteristic facies with frontal bossing and midface hypoplasia, exaggerated lumbar lordosis, limitation of elbow extension, genu varum, and trident hand. Hypohondroplasia is much milder and can be distinguished on clinical and radiographic grounds. Hypochondroplasia and achondroplasia are indeed allelic disorders that cause by mutation in FGFR3 «hot spots». The paper presents the results of DNA diagnostics 200 probands with short-limb dwarfism using embedded into practice FSBI «RCMG» new medical technology «Detection system the most frequent mutations in FGFR3 gene, liability for achondroplasia and hypochondroplasia».

ахондроплазиягипохондроплазияFGFR3мультиплексная лигазная реакцияachondroplasiaрypochondroplasiaFGFR3MLPAReferencesBellus GA, Hefferon TW, Ortiz de Luna RI et al. Achondroplasia is defined by recurrent G380R mutations of FGFR3. Am J Hum Genet. 1995 Feb;56(2):368-73.Bellus GA, Hefferon TW, Ortiz de Luna RI et al. Achondroplasia is defined by recurrent G380R mutations of FGFR3. Am J Hum Genet. 1995 Feb;56(2):368-73.Hunter AG, Bankier A, Rogers JG et al. Medical complications of achondroplasia: a multicentre patient review. J Med Genet. 1998 Sep;35(9):705-12.Hunter AG, Bankier A, Rogers JG et al. Medical complications of achondroplasia: a multicentre patient review. J Med Genet. 1998 Sep;35(9):705-12.Walker BA, Murdoch JL, McKusick VA et al. Hypochondroplasia. Am J Dis Child. 1971 Aug;122(2):95-104.Walker BA, Murdoch JL, McKusick VA et al. Hypochondroplasia. Am J Dis Child. 1971 Aug;122(2):95-104.Andersen PE Jr, Hauge M. Congenital generalised bone dysplasias: a clinical,radiological, and epidemiological survey. J Med Genet. 1989 Jan;26(1):37-44.Andersen PE Jr, Hauge M. Congenital generalised bone dysplasias: a clinical,radiological, and epidemiological survey. J Med Genet. 1989 Jan;26(1):37-44.Waller DK, Correa A, Vo TM et al. The population-based prevalence of achondroplasia and thanatophoric dysplasia in selected regions of the US. Am J Med Genet A. 2008 Sep 15;146A(18):2385-9.Waller DK, Correa A, Vo TM et al. The population-based prevalence of achondroplasia and thanatophoric dysplasia in selected regions of the US. Am J Med Genet A. 2008 Sep 15;146A(18):2385-9.Superti-Furga A, Eich G, Bucher HU et al. A glycine 375-to-cysteine substitution in the transmembrane domain of the fibroblast growth factor receptor-3 in a newborn with achondroplasia. Eur J Pediatr. 1995 Mar;154(3):215-9.Superti-Furga A, Eich G, Bucher HU et al. A glycine 375-to-cysteine substitution in the transmembrane domain of the fibroblast growth factor receptor-3 in a newborn with achondroplasia. Eur J Pediatr. 1995 Mar;154(3):215-9.Ramaswami U, Rumsby G, Hindmarsh PC, Brook CG. Genotype and phenotype in hypochondroplasia. J Pediatr. 1998 Jul;133(1):99-102.Ramaswami U, Rumsby G, Hindmarsh PC, Brook CG. Genotype and phenotype in hypochondroplasia. J Pediatr. 1998 Jul;133(1):99-102.Shohat M, Tick D, Barakat S et al. Short-term recombinant human growth hormone treatment increases growth rate in achondroplasia. J Clin Endocrinol Metab. 1996 Nov;81(11):4033-7Shohat M, Tick D, Barakat S et al. Short-term recombinant human growth hormone treatment increases growth rate in achondroplasia. J Clin Endocrinol Metab. 1996 Nov;81(11):4033-7Аранович А.М., Диндиберя Е.В., Климов О.В. Особенности удлинения голени у больных ахондроплазией в зависимости от возраста. Гений ортопедии. 2003; (2):69-71Аранович А.М., Диндиберя Е.В., Климов О.В. Особенности удлинения голени у больных ахондроплазией в зависимости от возраста. Гений ортопедии. 2003; (2):69-71Корабельников М.А., Дьячкова Г.В., Аранович А.М. и др. Количественная оценка репаративного костеобразования при удлинении конечностей у больных ахондроплазией. Гений ортопедии. 2001; (1):92-97Корабельников М.А., Дьячкова Г.В., Аранович А.М. и др. Количественная оценка репаративного костеобразования при удлинении конечностей у больных ахондроплазией. Гений ортопедии. 2001; (1):92-97Kozlowski P, Jasinska AJ, Kwiatkowski DJ. New applications and developments in the use of multiplex ligation-dependent probe amplification. Electrophoresis. 2008 Dec;29(23):4627-36.Kozlowski P, Jasinska AJ, Kwiatkowski DJ. New applications and developments in the use of multiplex ligation-dependent probe amplification. Electrophoresis. 2008 Dec;29(23):4627-36.

The authors declare that there are no conflicts of interest present.