medgenМедицинская генетикаMedical Genetics2073-7998Publishing House «Genius Media» LLC10.1234/XXXX-XXXX-2016-2-29-36medgen-96Research ArticleОРИГИНАЛЬНЫЕ ИССЛЕДОВАНИЯORIGINAL RESEARCHРезультаты использования новых медицинских технологий «Детекция основных точковых мутаций гена PAH методом мультиплексной лигазной реакции» и «Детекция десяти дополнительных точковых мутаций гена PAH методом мультиплексной лигазной реакции» в ДНК-диагностике фенилкетонурииResults of the new medical technologies «Detection of major PAH gene point mutations by multuplex ligase reaction» and «Detection of ten additional mutations in PAH gene by multuplex ligase reaction» application in the DNA-diagnostics of phenylketonuriaГундороваП. .GundorovaP. .noemail@neicon.ruСтепановаА. А.StepanovaA. A.noemail@neicon.ruЩагинаО. А.ShchaginaO. A.noemail@neicon.ruПоляковА. В.PolyakovA. V.polyakov@med-gen.ruФедеральное государственное бюджетное научное учреждение «Медико-генетический научный центр»РоссияFederal State Budgetary Institution «Research Centre for Medical Genetics»Russian Federation2016071020161522936Copyright © Гундорова П..., Степанова А.А., Щагина О.А., Поляков А.В., 20162016Гундорова П..., Степанова А.А., Щагина О.А., Поляков А.В.Gundorova P..., Stepanova A.A., Shchagina O.A., Polyakov A.V.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/96

В работе представлены результаты молекулярно-генетического обследования 180 пробандов с диагнозом «фенилкетонурия», направленных в лабораторию ДНК-диагностики ФГБНУ «МГНЦ» в период с 10.01.2015 по 01.02.2016. Для ДНК-диагностики использовались внедренные в практическую деятельность ФГБНУ «МГНЦ» новые медицинские технологии. Установлено, что использование данных технологий делает более эффективным медико-генетическое консультирование отягощенных семей, позволяет с наименьшими временными и материально-техническими затратами провести ДНК-диагностику фенилкетонурии, в том числе диагностику носительства для родственников пробанда и пренатальную диагностику в отягощенных семьях.

The molecular genetic study of 180 probands with phenylketonuria, directed to the DNA-diagnostics laboratory of FSBI «RCMG» in the period from 10.01.2015 to 01.02.2016. New medical technologies embedded into practice FSBI «RCMG» were used for DNA diagnostics. It was found that the application of these technologies makes the medical and genetic counseling of families more effective. It allows to make a diagnosis in a short time and with less logistical costs. Also it is used for carrier diagnostics for the relatives of the proband and prenatal diagnosis in burdened families.

фенилкетонурияДНК-диагностикамедицинская технологиямультиплексная лигазная реакцияphenylketonuriaDNA diagnosticsmedical technologymultiplex ligase reactionReferencesScriver CR, Waters PJ. Monogenic traits are not simple: lessons from phenylketonuria. Trends Genet. 1999 Jul;15(7):267-72.Scriver CR, Waters PJ. Monogenic traits are not simple: lessons from phenylketonuria. Trends Genet. 1999 Jul;15(7):267-72.Ozalp I, Coєkun T, Tokatli A et al. Newborn PKU screening in Turkey: at present and organization for future. Turk J Pediatr. 2001 Apr-Jun;43(2):97-101.Ozalp I, Coєkun T, Tokatli A et al. Newborn PKU screening in Turkey: at present and organization for future. Turk J Pediatr. 2001 Apr-Jun;43(2):97-101.DiLella AG, Kwok SC, Ledley FD, et al. Molecular structure and polymorphic map of the human phenylalanine hydroxylase gene. Biochemistry. 1986 Feb 25; 25(4):743-9.DiLella AG, Kwok SC, Ledley FD, et al. Molecular structure and polymorphic map of the human phenylalanine hydroxylase gene. Biochemistry. 1986 Feb 25; 25(4):743-9.Wang L, Gamez A, Sarkissian CN et al. Structure-based chemical modification strategy for enzyme replacement treatment of phenylketonuria. Mol Genet Metab. 2005 Sep-Oct;86(1-2):134-40. Epub 2005 Jul 11.Wang L, Gamez A, Sarkissian CN et al. Structure-based chemical modification strategy for enzyme replacement treatment of phenylketonuria. Mol Genet Metab. 2005 Sep-Oct;86(1-2):134-40. Epub 2005 Jul 11.Aoki K, Wada Y. Outcome of the patients detected by newborn screening in Japan. Acta Paediatr Jpn. 1988 Aug; 30(4):429-34.Aoki K, Wada Y. Outcome of the patients detected by newborn screening in Japan. Acta Paediatr Jpn. 1988 Aug; 30(4):429-34.Новиков П.В., Николаева Е.А., Поляков А.В., Куцев С.И., Намазова-Баранова Л.С., Боровик Т.Э., Бушуева Т.В., Ладодо К.С., Кузенкова Л.М., Матулевич С.А., Голихина Т.А., Денисенкова Е.В., Бакулина Е.Г., Назаренко Л.П., Лязина Л.В., Романенко О.П. Федеральные клинические рекомендации по диагностике и лечению фенилкетонурии. - М., 2015. - С.6.Новиков П.В., Николаева Е.А., Поляков А.В., Куцев С.И., Намазова-Баранова Л.С., Боровик Т.Э., Бушуева Т.В., Ладодо К.С., Кузенкова Л.М., Матулевич С.А., Голихина Т.А., Денисенкова Е.В., Бакулина Е.Г., Назаренко Л.П., Лязина Л.В., Романенко О.П. Федеральные клинические рекомендации по диагностике и лечению фенилкетонурии. - М., 2015. - С.6.http:///www.pahdb.mcgill.ca - PAH db World Wide Website - официальный сайт международного консорциума по изучению фенилкетонурии. Ссылка активна на 18.03.2016http:///www.pahdb.mcgill.ca - PAH db World Wide Website - официальный сайт международного консорциума по изучению фенилкетонурии. Ссылка активна на 18.03.2016Blau N, Shen N, Carducci C. Molecular genetics and diagnosis of phenylketonuria: state of the art. Expert Rev Mol Diagn. 2014; 14 (6): 655-71.Blau N, Shen N, Carducci C. Molecular genetics and diagnosis of phenylketonuria: state of the art. Expert Rev Mol Diagn. 2014; 14 (6): 655-71.Степанова АА, Тверская СМ, Зинченко РА, Поляков АВ. Молекулярно-генетическое исследование гена фенилаланингидроксилазы в группе российских больных фенилкетонурией. Медицинская генетика. 2006; 5 (2): 32-39.Степанова АА, Тверская СМ, Зинченко РА, Поляков АВ. Молекулярно-генетическое исследование гена фенилаланингидроксилазы в группе российских больных фенилкетонурией. Медицинская генетика. 2006; 5 (2): 32-39.Kozlowski P, Jasinska AJ, Kwiatkowski DJ. New applications and developments in the use of multiplex ligation-dependent probe amplification. Electrophoresis. 2008 Dec; 29(23):4627-36.Kozlowski P, Jasinska AJ, Kwiatkowski DJ. New applications and developments in the use of multiplex ligation-dependent probe amplification. Electrophoresis. 2008 Dec; 29(23):4627-36.Степанова АА, Соколова МС, Тверская СМ, Поляков АВ. Использование метода аллель специфичного лигирования с последующей амплификацией для регистрации наиболее частых мутаций в гене PAH. Медицинская генетика. 2010; 9(11): 22-26.Степанова АА, Соколова МС, Тверская СМ, Поляков АВ. Использование метода аллель специфичного лигирования с последующей амплификацией для регистрации наиболее частых мутаций в гене PAH. Медицинская генетика. 2010; 9(11): 22-26.Зинченко РА, Гинтер ЕК. Особенности медико-генетического консультирования в различных популяциях и этнических группах. Медицинская генетика. 2008; 7(10): 20-29Зинченко РА, Гинтер ЕК. Особенности медико-генетического консультирования в различных популяциях и этнических группах. Медицинская генетика. 2008; 7(10): 20-29

The authors declare that there are no conflicts of interest present.