medgenМедицинская генетикаMedical Genetics2073-7998Publishing House «Genius Media» LLC10.25557/2073-7998.2020.03.37-38medgen-822Research ArticleКРАТКИЕ СООБЩЕНИЯBRIEF REPORTПерицентрическая инверсия inv(9)(p24q32): собственные наблюдения и сравнительный анализ с данными литературыPericentric inversion inv(9)(p24q32): cases presentation and comparative analysis with literature dataРумянцеваН. В.RumiantsevaN. V.rumiantseva@inbox.ruХурсО. М.KhursO. M.noemail@neicon.ruНаумчикИ. В.NaumchikI. V.noemail@neicon.ruГосударственное учреждение «Республиканский научно-практический центр «Мать и дитя» Министерства здравоохранения Республики БеларусьРоссияRepublican Scientific Practical Centre “Mother and child”, BelarusRussian Federation2020010920201933738Copyright © Румянцева Н.В., Хурс О.М., Наумчик И.В., 20202020Румянцева Н.В., Хурс О.М., Наумчик И.В.Rumiantseva N.V., Khurs O.M., Naumchik I.V.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/822

Представлены результаты анализа исходов беременностей у 4 носителей перицентрической инверсии inv(9)(p24q32) и сравнительный анализ с опубликованными случаями носителей inv(9)(p24q34.1) и inv(9)(p22q32). Показано, что патология репродукции в изученной когорте пациентов с протяженными (>50%) инверсиями хромосомы 9 в кариотипе включает спонтанные аборты (собственные наблюдения) и рождение жизнеспособного потомства с комбинированным хромосомным дисбалансом rec(9)dup(q)/del(p) (опубликованные случаи).

Republican Scientific and Practical Centre «Mother and Child», Belarus Reproduction data of 4 inv(9)(p24q32) carriers was presented. Published cases of inv(9)(p24q34.1) and inv(9)(p22q32) carriers were analyzed. Pregnancies outcomes of the patients with large (>50%) chromosome 9 inversions include a miscarriages (our cases) and live born children with combined chromosomal unbalance rec(9)dup(q)/del(p) (published data).

хромосома 9перицентрическая инверсияinv(9)(p24q32)рекомбинантная хромосомаrec(9)dup(9q)chromosome 9pericentric inversionsinv(9)(p24q32)recombinant chromosomerec(9)dup(9q)References

The authors declare that there are no conflicts of interest present.