medgenМедицинская генетикаMedical Genetics2073-7998Publishing House «Genius Media» LLC10.25557/2073-7998.2020.03.28-29medgen-818Research ArticleКРАТКИЕ СООБЩЕНИЯBRIEF REPORTАлгоритм молекулярно-цитогенетической диагностики при обследовании пациентов с кольцевой хромосомойMolecular cytogenetic diagnostic algorithm for patients with a ring chromosomeКашевароваА. А.KashevarovaA. A.anna.kashevarova@medgenetics.ruЛебедевИ. Н.LebedevI. N.noemail@neicon.ruНаучно-исследовательский институт медицинской генетики, Томский национальный исследовательский медицинский центр РАНРоссияResearch Institute of Medical Genetics, Tomsk National Research Medical Center RASRussian Federation2020010920201932829Copyright © Кашеварова А.А., Лебедев И.Н., 20202020Кашеварова А.А., Лебедев И.Н.Kashevarova A.A., Lebedev I.N.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/818

Для обследования пациентов с кольцевыми хромосомами разработан и апробирован алгоритм молекулярно-цитогенетической диагностики, включающий дополнительно к уже проведенному стандартному кариотипированию микрочиповое исследование (aCGH), ПЦР в реальном времени и флуоресцентную in situ гибридизацию (FISH).

We developed and applied for patients with ring chromosomes an algorithm for molecular cytogenetic diagnostics which includes, in addition to the standard karyotyping, array comparative genomic hybridization (aCGH), real-time PCR, and fluorescence in situ hybridization (FISH).

кольцевая хромосомамолекулярно-цитогенетическая диагностикаring chromosomemolecular cytogenetic diagnosticsReferences

The authors declare that there are no conflicts of interest present.