medgenМедицинская генетикаMedical Genetics2073-7998Publishing House «Genius Media» LLC10.1234/XXXX-XXXX-2015-12-21-28medgen-75Research ArticleОРИГИНАЛЬНЫЕ ИССЛЕДОВАНИЯORIGINAL RESEARCHМедико-генетическое обследование населения г.Черкесска Карачаево-Черкесской РеспубликиMedical genetics study of Cherkessk of Karachai-Cherkess RepublicЗинченкоР. А.ZinchenkoR. A.renazinchenko@mail.ruМакаовА. Х.MakaovA. Kh.noemail@neicon.ruГалкинаВ. А.GalkinaV. A.noemail@neicon.ruДадалиЕ. Л.DadaliE. L.noemail@neicon.ruХлебниковаО. В.KhlebnikovaO. V.noemail@neicon.ruМихайловаЛ. К.MikhailovaL. K.noemail@neicon.ruПетроваН. В.PetrovaN. A.noemail@neicon.ruПетринаН. Е.PetrinaN. E.noemail@neicon.ruВасильеваТ. А.VasilyevaT. A.noemail@neicon.ruПетринА. Н.PetrinA. N.noemail@neicon.ruСтрельниковВ. В.StrelnikovV. V.noemail@neicon.ruПоляковА. В.PolyakovA. V.noemail@neicon.ruГинтерЕ. К.GinterE. K.noemail@neicon.ruФедеральное государственное бюджетное научное учреждение «Медико-генетический научный центр»; Государственное бюджетное образовательное учреждение высшего профессионального образования «Российский национальный исследовательский медицинский университет им. Н.И. Пирогова» Министерства здравоохранения Российской ФедерацииРоссияFederal state scientific budgetary Institution «Research Centre for Medical Genetics»; Pirogov Russian National Research Medical UniversityRussian FederationМуниципальное бюджетное лечебно-профилактическое учреждение «Хабезская центральная районная больницаРоссияMunicipal Budgetary Health Care setting «Habezskaya central district hospital»Russian FederationФедеральное государственное бюджетное научное учреждение «Медико-генетический научный центр»РоссияFederal state scientific budgetary Institution «Research Centre for Medical Genetics»Russian FederationФедеральное государственное бюджетное научное учреждение «Медико-генетический научный центр»; Государственное бюджетное образовательное учреждение высшего профессионального образования «Российский национальный исследовательский медицинский университет им. Н.И. Пирогова» Министерства здравоохранения Российской ФедерацииРоссияFederal state scientific budgetary Institution «Research Centre for Medical Genetics»Russian FederationФедеральное государственное бюджетное учреждение «Центральный научно-исследовательский институт травматологии и ортопедии им. Н.Н.Приорова» Министерства здравоохранения Российской ФедерацииРоссияFederal state budgetary Institution «Central Research Institute N.N. Priorov»Russian FederationФедеральное государственное бюджетное научное учреждение «Медико-генетический научный центр»; Государственное бюджетное образовательное учреждение высшего профессионального образования «Московский государственный медико-стоматологический университет им. А.И. Евдокимова» Министерства здравоохранения Российской ФедерацииРоссияFederal state scientific budgetary Institution «Research Centre for Medical Genetics»; Moscow State University of Medicine and DentistryRussian FederationФедеральное государственное бюджетное научное учреждение «Медико-генетический научный центр»; Государственное бюджетное образовательное учреждение дополнительного профессионального образования «Российская академия последипломного образования» Министерства здравоохранения Российской ФедерацииРоссияFederal state scientific budgetary Institution «Research Centre for Medical Genetics»; Russian Medical Academy of Postgraduated EducationRussian Federation20151606201614122128Copyright © Зинченко Р.А., Макаов А.Х., Галкина В.А., Дадали Е.Л., Хлебникова О.В., Михайлова Л.К., Петрова Н.В., Петрина Н.Е., Васильева Т.А., Петрин А.Н., Стрельников В.В., Поляков А.В., Гинтер Е.К., 20162016Зинченко Р.А., Макаов А.Х., Галкина В.А., Дадали Е.Л., Хлебникова О.В., Михайлова Л.К., Петрова Н.В., Петрина Н.Е., Васильева Т.А., Петрин А.Н., Стрельников В.В., Поляков А.В., Гинтер Е.К.Zinchenko R.A., Makaov A.K., Galkina V.A., Dadali E.L., Khlebnikova O.V., Mikhailova L.K., Petrova N.A., Petrina N.E., Vasilyeva T.A., Petrin A.N., Strelnikov V.V., Polyakov A.V., Ginter E.K.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/75

Оценены груз и разнообразие моногенных наследственных болезней (МНБ) в г.Черкесске Карачаево-Черкесской Республики (КЧР). Численность обследованного населения составила 109 000 чел. Анализ проведен для всего населения города и отдельно для представителей основных этносов КЧР (русские, карачаевцы, черкесы, абазины, ногайцы). Нозологический спектр МНБ составил 84 заболевания: 46 с аутосомно-доминантным (АД), 27 с аутосомно-рецессивным (АР) и 11 с Х-сцепленным (Х-сц.) типами наследования. Определены груз и распространенность МНБ, частые и редкие нозологические формы, накопление отдельных заболеваний по этносам. Подтверждающая ДНК-диагностика проведена для 14 МНБ (96 больных).

The load and diversity of monogenic hereditary diseases (MHD) of Cherkessk town of Karachai-Cherkess Republic (KChR) is reviewed. The number of totally investigate population was 109 129 people. The analysis was performed for the all town populations and separately for the representatives of the main nations of KChR (Russian, Karachai, Cherkess, Abaza, Nogai). Nosological spectrum of MHD was 84 diseases: 46 with an autosomal dominant (AD) mode of inheritance, 27 with autosomal recessive (AR) and 11 X-linked. The load and prevalence of the MHD, frequent and rare nosological forms, the accumulation of some diseases in nations was determined. For 14 MHD (96 patients) diagnostics was carried out for DNA.

генетическая эпидемиологиягруз и разнообразие моногенных наследственных болезнейРеспублика Карачаево-ЧеркессияЧеркесскэтнографические группыgenetic epidemiologyload and diversity of monogenic hereditary diseaseKarachai-Cherkess RepublicCherkesskethnic groupsReferencesOnline Mendelian Inheritance in Man. URL: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/OMIM (дата обращения 05.02.2016).Online Mendelian Inheritance in Man. URL: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/OMIM (дата обращения 05.02.2016).Orphanet Reports Series: Diseases listed by decreasing prevalence or number of published cases. URL: http://www.orpha.net/ (дата обращения 12.02.2016).Orphanet Reports Series: Diseases listed by decreasing prevalence or number of published cases. URL: http://www.orpha.net/ (дата обращения 12.02.2016).Зинченко Р.А., Ельчинова Г.И., Галкина В.А., Кириллов А.Г., Абрукова А.В., Петрова Н.В., Тимковская Е.Е., Зинченко С.П., Шокарев Р.А., Морозова А.А., Близнец Е.А., Вассерман Н.Н., Степанова А.А., Поляков А.В., Гинтер Е.К. Дифференциация этнических групп России по генам наследственных болезней // Медицинская генетика. - 2007. - Т. 6(2). - С. 29-37.Зинченко Р.А., Ельчинова Г.И., Галкина В.А., Кириллов А.Г., Абрукова А.В., Петрова Н.В., Тимковская Е.Е., Зинченко С.П., Шокарев Р.А., Морозова А.А., Близнец Е.А., Вассерман Н.Н., Степанова А.А., Поляков А.В., Гинтер Е.К. Дифференциация этнических групп России по генам наследственных болезней // Медицинская генетика. - 2007. - Т. 6(2). - С. 29-37.Baird P.A., Anderson T.W., Newcombe N.B., Lowry R.B. Genetic disorders in children and young adults: A population study // Am. J. Num. Genet. - 1988. - (42). - Р. 677-694.Baird P.A., Anderson T.W., Newcombe N.B., Lowry R.B. Genetic disorders in children and young adults: A population study // Am. J. Num. Genet. - 1988. - (42). - Р. 677-694.Canadian Congenital Anomalies Surveillance Network. Directory of Surveillance Systems. British Columbia: Health Status Registry (HSR) http://www.phac-aspc.gc.ca/ccasn-rcsac/dss/bc-eng.php, Updated: May, 2015.Canadian Congenital Anomalies Surveillance Network. Directory of Surveillance Systems. British Columbia: Health Status Registry (HSR) http://www.phac-aspc.gc.ca/ccasn-rcsac/dss/bc-eng.php, Updated: May, 2015.Зинченко Р.А., Ельчинова Г.И., Гинтер Е.К. Ассоциация между уровнем индекса эндогамии российских популяций, случайным инбридингом и отягощенностью наследственными болезнями // Медицинская генетика. - 2003. - Т. 2(9). - С. 432-436.Зинченко Р.А., Ельчинова Г.И., Гинтер Е.К. Ассоциация между уровнем индекса эндогамии российских популяций, случайным инбридингом и отягощенностью наследственными болезнями // Медицинская генетика. - 2003. - Т. 2(9). - С. 432-436.Dong-Dong Wu, Ya-Ping Zhang. Different level of population differentiation among human genes // BMC Evolutionary Biology. - 2011. - 11(16). doi:10.1186/1471-2148-11-16.Dong-Dong Wu, Ya-Ping Zhang. Different level of population differentiation among human genes // BMC Evolutionary Biology. - 2011. - 11(16). doi:10.1186/1471-2148-11-16.Медико-генетическое описание населения Адыгеи / Под ред. Е.К. Гинтера. - Майкоп, 1997. - 225 с.Медико-генетическое описание населения Адыгеи / Под ред. Е.К. Гинтера. - Майкоп, 1997. - 225 с.Зинченко Р.А., Ельчинова Г.И., Поляков А.В., Гинтер Е.К. Особенности распространения наследственных болезней в различных популяциях России // Генетика. - 2007. - Т. 43(9). - С. 1246-1254.Зинченко Р.А., Ельчинова Г.И., Поляков А.В., Гинтер Е.К. Особенности распространения наследственных болезней в различных популяциях России // Генетика. - 2007. - Т. 43(9). - С. 1246-1254.Гинтер Е.К., Мамедова Р.А., Ельчинова Г.И., Брусинцева О.В., Кадошникова М.Ю., Петрова Н.В., Букина А.М., Алалыкин А.М. Отягощенность аутосомно-рецессивной патологией популяций Кировской области и ее связь с инбридингом // Генетика. - 1993. - Т. 29(6). - С. 1042-1046.Гинтер Е.К., Мамедова Р.А., Ельчинова Г.И., Брусинцева О.В., Кадошникова М.Ю., Петрова Н.В., Букина А.М., Алалыкин А.М. Отягощенность аутосомно-рецессивной патологией популяций Кировской области и ее связь с инбридингом // Генетика. - 1993. - Т. 29(6). - С. 1042-1046.Животовский Л.А. Популяционная биометрия. - М.: Наука, 1991. - 271 с.Животовский Л.А. Популяционная биометрия. - М.: Наука, 1991. - 271 с.Зинченко Р.А., Гинтер Е.К. Особенности медико-генетического консультирования в различных популяциях и этнических группах // Медицинская генетика. - 2008. - Т. 7(10). - С. 20-29.Зинченко Р.А., Гинтер Е.К. Особенности медико-генетического консультирования в различных популяциях и этнических группах // Медицинская генетика. - 2008. - Т. 7(10). - С. 20-29.Пузырев В.П., Назаренко Л.П. Генетико-эпидемиологическое исследование наследственной патологии в Западной Сибири. - Томск: STT, 2000. - 187 с.Пузырев В.П., Назаренко Л.П. Генетико-эпидемиологическое исследование наследственной патологии в Западной Сибири. - Томск: STT, 2000. - 187 с.Gasparini P., Rabionet R., Barbujani G. et al. High carrier frequency of the 35delG deafness mutation in European populations. Genetic Analysis Consortium of GJB2 35delG // Eur. J. Hum. Genet. - 2000. - 8(1). - Р. 19-23.Gasparini P., Rabionet R., Barbujani G. et al. High carrier frequency of the 35delG deafness mutation in European populations. Genetic Analysis Consortium of GJB2 35delG // Eur. J. Hum. Genet. - 2000. - 8(1). - Р. 19-23.The Human Gene Mutation Database URL: http://www. hgmd.org/ (дата обращения 12.01. 2016).The Human Gene Mutation Database URL: http://www. hgmd.org/ (дата обращения 12.01. 2016).Гинтер Е.К., Мамедова Р.А., Ельчинова Г.И., Брусинцева О.В., Кадошникова М.Ю., Петрова Н.В., Букина А.М., Алалыкин А.М. Отягощенность аутосомно-рецессивной патологией популяций Кировской области и ее связь с инбридингом // Генетика. - 1993. - Т. 29(6). - С. 1042-1046.Гинтер Е.К., Мамедова Р.А., Ельчинова Г.И., Брусинцева О.В., Кадошникова М.Ю., Петрова Н.В., Букина А.М., Алалыкин А.М. Отягощенность аутосомно-рецессивной патологией популяций Кировской области и ее связь с инбридингом // Генетика. - 1993. - Т. 29(6). - С. 1042-1046.

The authors declare that there are no conflicts of interest present.