<?xml version="1.0" encoding="UTF-8"?>
<!DOCTYPE article PUBLIC "-//NLM//DTD JATS (Z39.96) Journal Publishing DTD v1.3 20210610//EN" "JATS-journalpublishing1-3.dtd">
<article article-type="research-article" dtd-version="1.3" xmlns:mml="http://www.w3.org/1998/Math/MathML" xmlns:xlink="http://www.w3.org/1999/xlink" xmlns:xsi="http://www.w3.org/2001/XMLSchema-instance" xml:lang="ru"><front><journal-meta><journal-id journal-id-type="publisher-id">medgen</journal-id><journal-title-group><journal-title xml:lang="ru">Медицинская генетика</journal-title><trans-title-group xml:lang="en"><trans-title>Medical Genetics</trans-title></trans-title-group></journal-title-group><issn pub-type="ppub">2073-7998</issn><publisher><publisher-name>Publishing House «Genius Media» LLC</publisher-name></publisher></journal-meta><article-meta><article-id pub-id-type="doi">10.25557/2073-7998.2019.09.19-23</article-id><article-id custom-type="elpub" pub-id-type="custom">medgen-719</article-id><article-categories><subj-group subj-group-type="heading"><subject>Research Article</subject></subj-group><subj-group subj-group-type="section-heading" xml:lang="ru"><subject>ОРИГИНАЛЬНЫЕ ИССЛЕДОВАНИЯ</subject></subj-group><subj-group subj-group-type="section-heading" xml:lang="en"><subject>ORIGINAL RESEARCH</subject></subj-group></article-categories><title-group><article-title>Оценка отношения женщин к скринингу на носительство генов наследственных заболеваний</article-title><trans-title-group xml:lang="en"><trans-title>Evaluation of women’s attitude to carrier screening</trans-title></trans-title-group></title-group><contrib-group><contrib contrib-type="author" corresp="yes"><name-alternatives><name name-style="eastern" xml:lang="ru"><surname>Зобкова</surname><given-names>Г. Ю.</given-names></name><name name-style="western" xml:lang="en"><surname>Zobkova</surname><given-names>G. Yu.</given-names></name></name-alternatives><email xlink:type="simple">zobkova.dna@gmail.com</email><xref ref-type="aff" rid="aff-1"/></contrib><contrib contrib-type="author" corresp="yes"><name-alternatives><name name-style="eastern" xml:lang="ru"><surname>Баранова</surname><given-names>Е. Е.</given-names></name><name name-style="western" xml:lang="en"><surname>Baranova</surname><given-names>E. E.</given-names></name></name-alternatives><email xlink:type="simple">noemail@neicon.ru</email><xref ref-type="aff" rid="aff-1"/></contrib><contrib contrib-type="author" corresp="yes"><name-alternatives><name name-style="eastern" xml:lang="ru"><surname>Демикова</surname><given-names>Н. С.</given-names></name><name name-style="western" xml:lang="en"><surname>Demikova</surname><given-names>N. S.</given-names></name></name-alternatives><email xlink:type="simple">noemail@neicon.ru</email><xref ref-type="aff" rid="aff-1"/></contrib><contrib contrib-type="author" corresp="yes"><name-alternatives><name name-style="eastern" xml:lang="ru"><surname>Донников</surname><given-names>А. Е.</given-names></name><name name-style="western" xml:lang="en"><surname>Donnikov</surname><given-names>A. E.</given-names></name></name-alternatives><email xlink:type="simple">noemail@neicon.ru</email><xref ref-type="aff" rid="aff-2"/></contrib><contrib contrib-type="author" corresp="yes"><name-alternatives><name name-style="eastern" xml:lang="ru"><surname>Подзолкова</surname><given-names>Н. М.</given-names></name><name name-style="western" xml:lang="en"><surname>Podzolkova</surname><given-names>N. M.</given-names></name></name-alternatives><email xlink:type="simple">noemail@neicon.ru</email><xref ref-type="aff" rid="aff-1"/></contrib></contrib-group><aff-alternatives id="aff-1"><aff xml:lang="ru"><institution>ФГБОУ ДПО Российская медицинская академия непрерывного профессионального образования Минздрава России</institution><country>Россия</country></aff><aff xml:lang="en"><institution>Russian Medical Academy of Continuous Professional Education of the Ministry of Healthcare</institution><country>Russian Federation</country></aff></aff-alternatives><aff-alternatives id="aff-2"><aff xml:lang="ru"><institution>ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр акушерства, гинекологии и перинатологии имени В. И. Кулакова»</institution><country>Россия</country></aff><aff xml:lang="en"><institution>Research Center for Obstetrics, Gynecology and Perinatology Ministry of Healthcare of the Russian Federation</institution><country>Russian Federation</country></aff></aff-alternatives><pub-date pub-type="collection"><year>2019</year></pub-date><pub-date pub-type="epub"><day>06</day><month>02</month><year>2020</year></pub-date><volume>18</volume><issue>9</issue><fpage>19</fpage><lpage>23</lpage><permissions><copyright-statement>Copyright &amp;#x00A9; Зобкова Г.Ю., Баранова Е.Е., Демикова Н.С., Донников А.Е., Подзолкова Н.М., 2020</copyright-statement><copyright-year>2020</copyright-year><copyright-holder xml:lang="ru">Зобкова Г.Ю., Баранова Е.Е., Демикова Н.С., Донников А.Е., Подзолкова Н.М.</copyright-holder><copyright-holder xml:lang="en">Zobkova G.Y., Baranova E.E., Demikova N.S., Donnikov A.E., Podzolkova N.M.</copyright-holder><license xml:lang="ru" license-type="creative-commons-attribution" xlink:href="https://creativecommons.org/licenses/by/4.0/" xlink:type="simple"><license-p>Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.</license-p></license><license xml:lang="en" license-type="creative-commons-attribution" xlink:href="https://creativecommons.org/licenses/by/4.0/" xlink:type="simple"><license-p>This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.</license-p></license></permissions><self-uri xlink:href="https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/719">https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/719</self-uri><abstract><p>Цель: определение и анализ отношения женщин к прохождению скрининга на носительство мутаций в генах наиболее частых аутосомно-рецессивных заболеваний. Методы. Для исследования была разработана анкета, содержащая 11 вопросов, позволяющих оценить отношение женщин к различным видам диагностики. В анкетировании принимали участие 244 женщины фертильного возраста от 18-50 лет. Результаты. Желание пройти исследование на носительство перед зачатием изъявили 81,1% респондентов. 64,3% поддержали бы своего партнера при установлении у него статуса носительства и совместно обратились к врачу. Пройти пренатальную диагностику после установления статуса носительства у обоих партнеров хотели бы 60,7% респондентов. Выводы. В целом, женщины положительно отнеслись к возможности проведения исследования на носительство. Также было отмечено, что результаты исследования мало отразятся на отношениях в уже зарегистрированных браках.</p></abstract><trans-abstract xml:lang="en"><p>Purpose: the study aim was to determine and analyze woman’s attitude to carrier screening of the most common autosomal recessive diseases. Methods. For the study, a questionnaire was developed containing 11 questions to assess the attitude of women to various types of diagnostics. The survey involved 244 women of reproducrive age from 18 till 50 years. Results. 81.1% of respondents expressed a desire to undergo carrier screening before conception. 64.3% would support their partner when partner’s carrier status established and consulted with doctor together. 60.7% of respondents would like to undergo prenatal diagnostic after establishing the status of carriage in both partners. Conclusion. In general, women reacted positively to the possibility of passing carrier screening. It was also noted that the results of the screening will have low effect on the married couples.</p></trans-abstract><kwd-group xml:lang="ru"><kwd>носительство генов наследственных заболеваний</kwd><kwd>генетический риск</kwd><kwd>скрининг</kwd><kwd>carrier testing</kwd><kwd>genetic risk</kwd><kwd>screening</kwd></kwd-group></article-meta></front><back><ref-list><title>References</title></ref-list><fn-group><fn fn-type="conflict"><p>The authors declare that there are no conflicts of interest present.</p></fn></fn-group></back></article>
