medgenМедицинская генетикаMedical Genetics2073-7998Publishing House «Genius Media» LLC10.25557/2073-7998.2019.05.3-27medgen-683Research ArticleОРГАНИЗАЦИОННО-МЕТОДИЧЕСКИЕ АСПЕКТЫПрактические рекомендации по обеспечению качества и надежности цитогенетических исследованийPractical recommendations to ensure quality and safety of cytogenetic researchКузнецоваТ. В.KuznetsovaT. V.noemail@neicon.ruШиловаН. В.ShilovaN. V.nvsh05@mail.ruТвороговаМ. Г.TvorogovaM. G.noemail@neicon.ruХарченкоТ. В.KharchenkoT. V.noemail@neicon.ruЛебедевИ. Н.LebedevI. N.noemail@neicon.ruАнтоненкоВ. Г.AntonenkoV. G.noemail@neicon.ruФГБНУ «Научно-исследовательский институт акушерства, гинекологии и репродуктологии имени Д.О. Отта»РоссияThe Research Institute of Obstetrics, Gynecology and Reproductology named after D.O.OttRussian FederationФГБНУ «Медико-генетический научный центр»РоссияResearch Centre for Medical GeneticsRussian FederationФБУН Центральный НИИ эпидемиологии РоспотребнадзораРоссияCentral Research Institute of Epidemiology of The Federal Service on Customers’ Rights Protection and Human Well-being SurveillanceRussian FederationФГБОУ ВО «Северо-Западный государственный медицинский университет им. И.И. Мечникова» МЗ РФРоссияNorth-Western State Medical University named after I.I. MechnikovRussian FederationНИИ медицинской генетики ФГБНУ «Томский национальный исследовательский медицинский центр Российской академии наукРоссияResearch Institute of Medical Genetics, Tomsk National Research Medical Center Russian Academy of SciencesRussian FederationФГБНУ «Медико-генетический научный центр»; ГБУЗ Московской области «Московский областной научно-исследовательский институт им. М.Ф.Владимирского»РоссияResearch Centre for Medical Genetics; Moscow Regional Research and Clinical Institute («MONIKI»)Russian Federation201930112019185327Copyright © Кузнецова Т.В., Шилова Н.В., Творогова М.Г., Харченко Т.В., Лебедев И.Н., Антоненко В.Г., 20192019Кузнецова Т.В., Шилова Н.В., Творогова М.Г., Харченко Т.В., Лебедев И.Н., Антоненко В.Г.Kuznetsova T.V., Shilova N.V., Tvorogova M.G., Kharchenko T.V., Lebedev I.N., Antonenko V.G.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/683

Практические рекомендации (ПР) по обеспечению качества и надежности пренатальных и постнатальных цитогенетических исследований подготовлены рабочей группой Российского общества медицинских генетиков. Их основой послужили Европейские стандарты для цитогенетических и молекулярно-цитогенетических исследований конститутивных и приобретенных хромосомных аномалий, подготовленные постоянной рабочей группой «Цитогенетики и общество» Европейской цитогенетической ассоциации (Е.С.А.). ПР посвящены цитогенетической диагностике конститутивных нарушений, направлены на стандартизацию лабораторно-генетической службы и призваны способствовать совершенствованию цитогенетической службы РФ. В ПР рассматривают вопросы контроля качества и надежности цитогенетических и молекулярно-цитогенетических методов, используемых в цитогенетических лабораториях в настоящее время.

The Working group of Russian Society of Medical Geneticists prepared these Recommendations based on General Guidelines and Quality Assurance for Cytogenetics: a common European framework for quality assessment for constitutional,acquired and molecular cytogenetic investigations (European Cytogeneticists Association (E.C.A.) Permanent Working Group for Cytogenetics and Society). This document is devoted to prenatal and postnatal (molecular) cytogenetic diagnosis of the constitutional chromosomal abnormalities, is aimed to define quality framework and to improve the activity of cytogenetic laboratories in Russian Federation. The Recommendations include aspects of quality control and safety for most of the methods currently employed by cytogenetic laboratories.

стандартный хромосомный анализFISHхромосомный мозаицизмоценка качества и надежности исследованийconventional cytogenetic investigationFISHchromosomal mosaicismquality and safety assuranceReferences

The authors declare that there are no conflicts of interest present.