medgenМедицинская генетикаMedical Genetics2073-7998Publishing House «Genius Media» LLC10.1234/XXXX-XXXX-2015-11-29-35medgen-68Research ArticleОРИГИНАЛЬНЫЕ ИССЛЕДОВАНИЯORIGINAL RESEARCHТриплоидия: взгляд клиницистаThe clinical aspects of triploidy in the live-birthsПрокофьеваА. Д.ProkofyevaA. D.petergen@yandex.ruВасильковаИ. В.VassilkovaI. V.noemail@neicon.ruЛязинаЛ. В.LyazinaL. V.noemail@neicon.ruСанкт-Петербургское Государственное казённое учреждение здравоохранения «Диагностический центр (медико-генетический)»РоссияSaint-Petersburg Center of Medical GeneticsRussian Federation20151606201614112935Copyright © Прокофьева А.Д., Василькова И.В., Лязина Л.В., 20162016Прокофьева А.Д., Василькова И.В., Лязина Л.В.Prokofyeva A.D., Vassilkova I.V., Lyazina L.V.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/68

Ряд хромосомных аномалий, таких, как синдром Дауна, синдромы Эдвардса, Патау и др., некоторые микроделеционные синдромы, имеет специфические фенотипы, что позволяет предположить соответствующий диагноз до завершения цитогенетического исследования. Обратиться к вопросу о фенотипических проявлениях триплоидии (Т) у новорождённых детей нас побудили наши коллеги-цитогенетики, ставящие перед клиницистами задачу указывать диагноз возможной хромосомной аномалии при направлении на обследование. Однако ни в одном из диагностированных нами случаев не была предварительно заподозрена Т. С целью расширения возможностей клинической диагностики Т мы представляем результаты анализа данных литературы и трёх случаев Т у новорождённых детей.

Triploidy in the live-births is a rare phenomen and its prevalence has not been determined yet. The clinical features of triploidy in the live-births have been studying in order to delineate a specific complex. We have found probably significant symptoms that are considered to be useful for making clinical diagnosis. Presented data can also be used to describe a specific phenotype and to calculate a numerical value of prevalence of triploidy.

триплоидияврождённые пороки развитиямикроаномалииtriploidycongenital anomaliesmicroanomaliesReferencesБаранов В.С., Кузнецова Т.В. Цитогенетика эмбрионального развития человека. - СПб.: Н-Л, 2007. - 639 с.Баранов В.С., Кузнецова Т.В. Цитогенетика эмбрионального развития человека. - СПб.: Н-Л, 2007. - 639 с.Ворсанова С.Г., Юров Ю.Б., Чернышов В.Н. Хромосомные синдромы и аномалии. Классификация и номенклатура. - Ростов-на-Дону, 1999. - 191 с.Ворсанова С.Г., Юров Ю.Б., Чернышов В.Н. Хромосомные синдромы и аномалии. Классификация и номенклатура. - Ростов-на-Дону, 1999. - 191 с.Ворсанова С.Г., Юров Ю.Б., Чернышов В.Н. Медицинская цитогенетика. - М.: Медпрактика-М, 2006. - 299 с.Ворсанова С.Г., Юров Ю.Б., Чернышов В.Н. Медицинская цитогенетика. - М.: Медпрактика-М, 2006. - 299 с.Кириллова И.А., Кравцова Г.И., Кручинский Г.В. Тератология человека / Под ред. Г.И. Лазюка. - М.: Медицина, 1991. - 480 с.Кириллова И.А., Кравцова Г.И., Кручинский Г.В. Тератология человека / Под ред. Г.И. Лазюка. - М.: Медицина, 1991. - 480 с.Мазурин А.В., Воронцов И.М. Пропедевтика детских болезней. Изд. 2. - СПб.: Фолиант, 1999. - 928 с.Мазурин А.В., Воронцов И.М. Пропедевтика детских болезней. Изд. 2. - СПб.: Фолиант, 1999. - 928 с.Прокофьева-Бельговская А.А., Бочков Н.П., Гринберг К.Н., Мирзаянц Г.Г., Погосянц Е.Е., Пяткин Е.К., Ревазов А.А., Стонова Н.С. Основы цитогенетики человека / Под ред. Прокофьевой-Бельговской А.А. - М.: Медицина, 1969. - 544 с.Прокофьева-Бельговская А.А., Бочков Н.П., Гринберг К.Н., Мирзаянц Г.Г., Погосянц Е.Е., Пяткин Е.К., Ревазов А.А., Стонова Н.С. Основы цитогенетики человека / Под ред. Прокофьевой-Бельговской А.А. - М.: Медицина, 1969. - 544 с.Bar-Ami S., Seibel M.M., Pierce K.E., Zilberstein M. Preimplantation genetic diagnosis for a couple with recurrent pregnancy loss and triploidy // Birth Defects Res. (Part A). - 2003. - Vol. 67(11). - P. 946-950.Bar-Ami S., Seibel M.M., Pierce K.E., Zilberstein M. Preimplantation genetic diagnosis for a couple with recurrent pregnancy loss and triploidy // Birth Defects Res. (Part A). - 2003. - Vol. 67(11). - P. 946-950.Brancati F., Mingarelli R., Dallapiccola b. Reccurent triploidy of maternal origin // Eur. J. Med. Genet. - 2003. - Vol. 11. - P. 972-974.Brancati F., Mingarelli R., Dallapiccola b. Reccurent triploidy of maternal origin // Eur. J. Med. Genet. - 2003. - Vol. 11. - P. 972-974.Carakushansky G., Teich E., Ribeiro M.G., Horowitz D. Diploid/triploid mosaicism: further delineation of the phenotype // Am. J. Med. Genet. - 1994. - Vol. 52. - P. 399-401.Carakushansky G., Teich E., Ribeiro M.G., Horowitz D. Diploid/triploid mosaicism: further delineation of the phenotype // Am. J. Med. Genet. - 1994. - Vol. 52. - P. 399-401.Daniel A., Wu Z., Bennetts B., Slater H., Osborn R., Jackson J., Pupko V., Nelson J., Watson G., Cooke-Yarborough C., Loo C. Karyotype, phenotype and parental origin in 19 cases of triploidy // Prenat. Diagn. - 2001. - Vol. 21(12). - P. 1034-1048.Daniel A., Wu Z., Bennetts B., Slater H., Osborn R., Jackson J., Pupko V., Nelson J., Watson G., Cooke-Yarborough C., Loo C. Karyotype, phenotype and parental origin in 19 cases of triploidy // Prenat. Diagn. - 2001. - Vol. 21(12). - P. 1034-1048.Filges I., Manokhina I., Peсaherrera M.S., McFadden D.E., Louie K., Nosova E., Friedman J.M., Robinson W.P. Recurrent triploidy due to a failure to complete maternal meiosis II: whole-exome sequencing reveals candidate variants // Mol. Hum. Reprod. - 2015. - Vol. 21(4). - P. 339-346.Filges I., Manokhina I., Peсaherrera M.S., McFadden D.E., Louie K., Nosova E., Friedman J.M., Robinson W.P. Recurrent triploidy due to a failure to complete maternal meiosis II: whole-exome sequencing reveals candidate variants // Mol. Hum. Reprod. - 2015. - Vol. 21(4). - P. 339-346.Fryns J.P., van de Kerckhove A., Goddeeris P., van den Berghe H. Unusually long survival in a case of full triploidy of maternal origin // Hum. Genet. - 1977. - Vol. 38(2). - P. 147-155.Fryns J.P., van de Kerckhove A., Goddeeris P., van den Berghe H. Unusually long survival in a case of full triploidy of maternal origin // Hum. Genet. - 1977. - Vol. 38(2). - P. 147-155.Graham J.M. Jr., Hoehn H., Lin M.S., Smith D.W. Diploid-triploid mixoploidy: clinical and cytogenetic aspects // Pediatrics. - 1981. - Vol. 68(1). - P. 23-28.Graham J.M. Jr., Hoehn H., Lin M.S., Smith D.W. Diploid-triploid mixoploidy: clinical and cytogenetic aspects // Pediatrics. - 1981. - Vol. 68(1). - P. 23-28.Hasegawa T., Harada N., Ikeda K., Ishii T., Hokuto I., Kasai K., Tanaka M., Fukuzawa R., Niikawa N., Matsuo N. Digynic triploid infant surviving for 46 days // Am. J. Med. Genet. - 1999. - Vol. 87(4). - P. 306-310.Hasegawa T., Harada N., Ikeda K., Ishii T., Hokuto I., Kasai K., Tanaka M., Fukuzawa R., Niikawa N., Matsuo N. Digynic triploid infant surviving for 46 days // Am. J. Med. Genet. - 1999. - Vol. 87(4). - P. 306-310.Jаrvelа I.E., Salo M.K., Sntavuori P., Salonen R.K. 46,XX/69,XXX diploid-triploid mixoploidy with hypothyroidism and precocious puberty // J. Med. Genet. - 1993. - Vol. 30. - P. 966-967.Jаrvelа I.E., Salo M.K., Sntavuori P., Salonen R.K. 46,XX/69,XXX diploid-triploid mixoploidy with hypothyroidism and precocious puberty // J. Med. Genet. - 1993. - Vol. 30. - P. 966-967.Kuleshov N.P. Chromosome anomalies of infants dying during the perinatal period and premature newborn // Hum. Genet. - 1976. - Vol. 31. - P. 151-160.Kuleshov N.P. Chromosome anomalies of infants dying during the perinatal period and premature newborn // Hum. Genet. - 1976. - Vol. 31. - P. 151-160.OMIMOMIMPergament E., Confino E., Zhang J.X., Roscetti L., Xien Chen P., Wellman D. Recurrent triploidy of maternal origin // Prenat. Diagn. - 2000. - Vol. 20. - P. 561-563.Pergament E., Confino E., Zhang J.X., Roscetti L., Xien Chen P., Wellman D. Recurrent triploidy of maternal origin // Prenat. Diagn. - 2000. - Vol. 20. - P. 561-563.Pokrzywnicka M., Krajewski P., Chudzik A. Zywo urodzone dziecko z triploidi jako problem kliniczny zobrazowany opisem przypadku // Perinatalogia, Neonatologia/ Ginekologia. - 2010. - Vol. 3(2). - P. 153-155.Pokrzywnicka M., Krajewski P., Chudzik A. Zywo urodzone dziecko z triploidi jako problem kliniczny zobrazowany opisem przypadku // Perinatalogia, Neonatologia/ Ginekologia. - 2010. - Vol. 3(2). - P. 153-155.Rittinger O., Kronberger G., Pfeifenberger A., Kotzot D., Fauth C. The changing phenotype in diploid/triploid mosaicism may mimic genetic syndromes with aberrant genomic imprinting: follow up in a 14-year-old girl // Eur. J. Med. Genet. - 2008. - Vol. 51(6). - P. 573-579.Rittinger O., Kronberger G., Pfeifenberger A., Kotzot D., Fauth C. The changing phenotype in diploid/triploid mosaicism may mimic genetic syndromes with aberrant genomic imprinting: follow up in a 14-year-old girl // Eur. J. Med. Genet. - 2008. - Vol. 51(6). - P. 573-579.Sherard J., Bean C., Bove B., DelDuca V. J., Esterly K.L., Karcsh H.J., Munshi G., Reamer J.F., Suazo G., Wilmoth D., Dahlke M.B., Weiss C., Borgaonkar D. S. Long survival in a 69,XXY triploid male // Am. J. Med. Genet. - 1986. - Vol. 25(2). - P. 307-312.Sherard J., Bean C., Bove B., DelDuca V. J., Esterly K.L., Karcsh H.J., Munshi G., Reamer J.F., Suazo G., Wilmoth D., Dahlke M.B., Weiss C., Borgaonkar D. S. Long survival in a 69,XXY triploid male // Am. J. Med. Genet. - 1986. - Vol. 25(2). - P. 307-312.Wulfsberg E.A., Wassel W.C., Polo C.A. Monozygotic twin girls with diploid/triploid chromosome mosaicism and cutaneous pigmentary dysplasia // Clinical Genetics. - 1991. - Vol. 39. - P. 370-375.Wulfsberg E.A., Wassel W.C., Polo C.A. Monozygotic twin girls with diploid/triploid chromosome mosaicism and cutaneous pigmentary dysplasia // Clinical Genetics. - 1991. - Vol. 39. - P. 370-375.Zaragoza M.V., Surti U., Redline R.W., Millie E., Chakravarti A., Hassold T.J. Parental Origin and Phenotype of Triploidy in Spontaneous Abortions: Predominance of Diandry and Association with the Partial Hydatidiform Mole // Am. J. Hum. Genet. - 2000. - Vol. 66. - P. 1807-1820.Zaragoza M.V., Surti U., Redline R.W., Millie E., Chakravarti A., Hassold T.J. Parental Origin and Phenotype of Triploidy in Spontaneous Abortions: Predominance of Diandry and Association with the Partial Hydatidiform Mole // Am. J. Hum. Genet. - 2000. - Vol. 66. - P. 1807-1820.

The authors declare that there are no conflicts of interest present.