<?xml version="1.0" encoding="UTF-8"?>
<!DOCTYPE article PUBLIC "-//NLM//DTD JATS (Z39.96) Journal Publishing DTD v1.3 20210610//EN" "JATS-journalpublishing1-3.dtd">
<article article-type="research-article" dtd-version="1.3" xmlns:mml="http://www.w3.org/1998/Math/MathML" xmlns:xlink="http://www.w3.org/1999/xlink" xmlns:xsi="http://www.w3.org/2001/XMLSchema-instance" xml:lang="ru"><front><journal-meta><journal-id journal-id-type="publisher-id">medgen</journal-id><journal-title-group><journal-title xml:lang="ru">Медицинская генетика</journal-title><trans-title-group xml:lang="en"><trans-title>Medical Genetics</trans-title></trans-title-group></journal-title-group><issn pub-type="ppub">2073-7998</issn><publisher><publisher-name>Publishing House «Genius Media» LLC</publisher-name></publisher></journal-meta><article-meta><article-id pub-id-type="doi">10.25557/2073-7998.2019.03.3-12</article-id><article-id custom-type="elpub" pub-id-type="custom">medgen-672</article-id><article-categories><subj-group subj-group-type="heading"><subject>Research Article</subject></subj-group><subj-group subj-group-type="section-heading" xml:lang="ru"><subject>НАУЧНЫЕ ОБЗОРЫ</subject></subj-group><subj-group subj-group-type="section-heading" xml:lang="en"><subject>REVIEW</subject></subj-group></article-categories><title-group><article-title>Преимплантационное генетическое тестирование анеуплоидий: современное состояние, тренды и перспективы развития</article-title><trans-title-group xml:lang="en"><trans-title>Preimplantation genetic testing for aneuploidy: state of the art, trends and perspectives</trans-title></trans-title-group></title-group><contrib-group><contrib contrib-type="author" corresp="yes"><name-alternatives><name name-style="eastern" xml:lang="ru"><surname>Лебедев</surname><given-names>И. Н.</given-names></name><name name-style="western" xml:lang="en"><surname>Lebedev</surname><given-names>I. N.</given-names></name></name-alternatives><email xlink:type="simple">igor.lebedev@medgenetics.ru</email><xref ref-type="aff" rid="aff-1"/></contrib></contrib-group><aff-alternatives id="aff-1"><aff xml:lang="ru"><institution>Научно-исследовательский институт медицинской генетики ФГБНУ «Томский национальный исследовательский медицинский центр РАН»</institution><country>Россия</country></aff><aff xml:lang="en"><institution>Research Institute of Medical Genetics Tomsk National Research Medical Center of the Russian Academy of Science</institution><country>Russian Federation</country></aff></aff-alternatives><pub-date pub-type="collection"><year>2019</year></pub-date><pub-date pub-type="epub"><day>30</day><month>11</month><year>2019</year></pub-date><volume>18</volume><issue>3</issue><fpage>3</fpage><lpage>12</lpage><permissions><copyright-statement>Copyright &amp;#x00A9; Лебедев И.Н., 2019</copyright-statement><copyright-year>2019</copyright-year><copyright-holder xml:lang="ru">Лебедев И.Н.</copyright-holder><copyright-holder xml:lang="en">Lebedev I.N.</copyright-holder><license xml:lang="ru" license-type="creative-commons-attribution" xlink:href="https://creativecommons.org/licenses/by/4.0/" xlink:type="simple"><license-p>Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.</license-p></license><license xml:lang="en" license-type="creative-commons-attribution" xlink:href="https://creativecommons.org/licenses/by/4.0/" xlink:type="simple"><license-p>This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.</license-p></license></permissions><self-uri xlink:href="https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/672">https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/672</self-uri><abstract><p>Профилактика хромосомных болезней через преимплантационную генетическую диагностику становится актуальным востребованным направлением современной репродуктивной медицины и генетики. Скрининг эмбрионов в рамках циклов экстракорпорального оплодотворения позволяет исключить перенос анеуплоидных бластоцист, обеспечивая повышение вероятности наступления беременности и рождения здорового ребенка, а также снижая риски репродуктивных потерь вследствие хромосомной патологии. В настоящем обзоре обсуждается современное состояние технологий преимплантационного генетического тестирования хромосомного статуса эмбрионов, сохраняющиеся в этой сфере проблемы, а также перспективные направления исследований, призванные дать решение возникающим вызовам.</p></abstract><trans-abstract xml:lang="en"><p>Prevention of chromosomal diseases through preimplantation genetic testing is an edge issue of current reproductive medicine and genetics. Embryo testing during in vitro fertilization cycles is designed to eliminate the transfer of aneuploid blastocysts, providing an increased probability of the take home babies, as well as reducing the risks of reproductive losses due to chromosomal abnormalities. The current state of the preimplantation genetic testing, its trends and perspectives are discussed.</p></trans-abstract><kwd-group xml:lang="ru"><kwd>анеуплоидия</kwd><kwd>преимплантационная генетическая диагностика</kwd><kwd>преимплантационный генетический скрининг</kwd><kwd>преимплантационное генетическое тестирование</kwd><kwd>хромосомные болезни</kwd><kwd>хромосомный мозаицизм</kwd><kwd>экстракорпоральное оплодотворение</kwd><kwd>aneuploidy</kwd><kwd>in vitro fertilization</kwd><kwd>preimplantation genetic diagnosis</kwd><kwd>preimplantation genetic screening</kwd><kwd>preimplantation genetic testing for aneuploidy (PGT-A)</kwd><kwd>chromosomal diseases</kwd><kwd>chromosomal mosaicism</kwd></kwd-group></article-meta></front><back><ref-list><title>References</title></ref-list><fn-group><fn fn-type="conflict"><p>The authors declare that there are no conflicts of interest present.</p></fn></fn-group></back></article>
