medgenМедицинская генетикаMedical Genetics2073-7998Publishing House «Genius Media» LLC10.1234/XXXX-XXXX-2015-10-42-45medgen-61Research ArticleМЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКАЯ СЛУЖБАВыявление редкой наследственной патологии путем совершенствования медико-генетической помощи пациентам с врожденными пороками развитияIdentification of rare hereditary diseases by improving health care for patients with congenital malformationsМинайчеваЛ. И.MinaychevaL. I.larisa.minaycheva@medgenetics.ruНазаренкоЛ. П.NazarenkoL. P.noemail@neicon.ruФедеральное государственное бюджетное научное учреждение «Научно-исследовательский институт медицинской генетики»РоссияInstitute of Medical GeneticsRussian FederationФедеральное государственное бюджетное научное учреждение «Научно-исследовательский институт медицинской генетики»; ГБОУ ВПО «Сибирский государственный медицинский университет» Министерства здравоохранения Российской ФедерацииРоссияInstitute of Medical Genetics; Siberian State Medical UniversityRussian Federation20151606201614104245Copyright © Минайчева Л.И., Назаренко Л.П., 20162016Минайчева Л.И., Назаренко Л.П.Minaycheva L.I., Nazarenko L.P.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/61

Обсуждаются возможности выявления редкой наследственной патологии путем совершенствования медико-генетической помощи больным с врожденными пороками развития (ВПР). Представлен алгоритм диспансерного наблюдения пациентов с ВПР, представляющий собой схему взаимодействия специалистов учреждений здравоохранения с медико-генетической службой. Поднимаются вопросы своевременности медико-генетического консультирования, а также междисциплинарного взаимодействия специалистов.

The possibility of detection of rare hereditary diseases by improving the genetic health care for patients with congenital malformations is discussed. An algorithm of the follow-up of patients with congenital malformations is presented. The algorithm is a pattern of interaction of various health care specialists with the medical genetic service. Issues of the timeliness of medical genetic counseling, as well as interdisciplinary interaction of the health care specialists are raised.

врожденные пороки развитиямедико-генетическое консультированиемониторингнаследственные заболеванияcongenital malformationsmedical genetic counselingmonitoringhereditary diseasesReferencesВельтищев Ю.Е., Новиков П.В. Роль наследственных факторов в патологии детского возраста // Руководство по педиатрии. Врожденные и наследственные заболевания. - М.: Династия, 2007. - С. 25-34.Вельтищев Ю.Е., Новиков П.В. Роль наследственных факторов в патологии детского возраста // Руководство по педиатрии. Врожденные и наследственные заболевания. - М.: Династия, 2007. - С. 25-34.Громбах С.М. О критериях оценки состояния здоровья детей и подростков // Вестник АМН СССР. - 1981. - № 1. - С. 29-35.Громбах С.М. О критериях оценки состояния здоровья детей и подростков // Вестник АМН СССР. - 1981. - № 1. - С. 29-35.Демикова Н.С. Эпидемиологический мониторинг врожденных пороков развития в Российской Федерации и его значение в профилактике врожденных аномалий у детей: Автореф. дисс. на соискание ученой степени д.м.н. - М., 2005. - 43 с.Демикова Н.С. Эпидемиологический мониторинг врожденных пороков развития в Российской Федерации и его значение в профилактике врожденных аномалий у детей: Автореф. дисс. на соискание ученой степени д.м.н. - М., 2005. - 43 с.Демикова Н.С., Кобринский Б.А. Эпидемиологический мониторинг врожденных пороков развития в Российской Федерации. - М.: ООО «Пресс-Арт», 2011. - 236 с.Демикова Н.С., Кобринский Б.А. Эпидемиологический мониторинг врожденных пороков развития в Российской Федерации. - М.: ООО «Пресс-Арт», 2011. - 236 с.Демикова Н.С., Лапина А.С. Врожденные пороки развития в регионах Российской Федерации (итоги мониторинга за 2000-2010 гг.) // Российский вестник перинатологии и педиатрии. - 2012. - № 2. - С. 91-98.Демикова Н.С., Лапина А.С. Врожденные пороки развития в регионах Российской Федерации (итоги мониторинга за 2000-2010 гг.) // Российский вестник перинатологии и педиатрии. - 2012. - № 2. - С. 91-98.ДемоскопWeekly (Электронная версия бюллетеня Население и общество). - 2014. - № 611-612. [Электронный документ]. - Режим доступа: http://demoscope.ru/weekly/2014/0611/barom05.phpДемоскопWeekly (Электронная версия бюллетеня Население и общество). - 2014. - № 611-612. [Электронный документ]. - Режим доступа: http://demoscope.ru/weekly/2014/0611/barom05.phpЗелинская Д.И., Терлецкая Р.Н. Региональные особенности младенческой смертности от врожденных пороков развития в Российской Федерации // Детская больница. - 2013. - № 1. - С. 10-13.Зелинская Д.И., Терлецкая Р.Н. Региональные особенности младенческой смертности от врожденных пороков развития в Российской Федерации // Детская больница. - 2013. - № 1. - С. 10-13.Информационный бюллетень ВОЗ № 370, октябрь, 2012. [Электронный документ]. - Режим доступа: http://www.who.int/mediacentre/factsheets/fs370/ru/Информационный бюллетень ВОЗ № 370, октябрь, 2012. [Электронный документ]. - Режим доступа: http://www.who.int/mediacentre/factsheets/fs370/ru/Короленкова М.В. Оптимизация алгоритма реабилитации детей с расщелиной губы и неба с использованием компьютерных методов автоматизации и учета: Автореф. дисс. на соискание ученой степени к.м.н. - М., 2008. - 24 с.Короленкова М.В. Оптимизация алгоритма реабилитации детей с расщелиной губы и неба с использованием компьютерных методов автоматизации и учета: Автореф. дисс. на соискание ученой степени к.м.н. - М., 2008. - 24 с.Новиков П.В. Наследственная патология в структуре болезней детского возраста и организация медико-генетической помощи детям в Российской Федерации // Медицинская генетика. - 2008. - № 12. - С. 3-7.Новиков П.В. Наследственная патология в структуре болезней детского возраста и организация медико-генетической помощи детям в Российской Федерации // Медицинская генетика. - 2008. - № 12. - С. 3-7.Стародубов В.И., Суханова Л.П. Репродуктивные проблемы демографического развития России. - М.: ИД «Менеджер здравоохранения», 2012. - 320 с.Стародубов В.И., Суханова Л.П. Репродуктивные проблемы демографического развития России. - М.: ИД «Менеджер здравоохранения», 2012. - 320 с.Филиппова Т.В. Медико-генетическая служба в многопрофильных клинических больницах // Вестник Российской АМН. - 2011. - № 9. - С. 76-82.Филиппова Т.В. Медико-генетическая служба в многопрофильных клинических больницах // Вестник Российской АМН. - 2011. - № 9. - С. 76-82.Черток Т.Я. Состояние здоровья и диспансеризация детей раннего возраста. - М.: Медицина, 1987. - 256 с.Черток Т.Я. Состояние здоровья и диспансеризация детей раннего возраста. - М.: Медицина, 1987. - 256 с.Corsello G., Giuffrе M. Congenital malformations // Journal of Maternal-Fetal and Neonatal Medicine. - 2012. - Vol. 25. - № 1. - P. 25-29.Corsello G., Giuffrе M. Congenital malformations // Journal of Maternal-Fetal and Neonatal Medicine. - 2012. - Vol. 25. - № 1. - P. 25-29.Lin A.E., Rasmussen S.A., Scheuerle A., Stevenson R.E. Clinical Geneticists in Birth Defects Surveillance and Epidemiology Research Programs: Past, Present and Future Roles // Birth Defects Research (Part A): Clin. Mol. Teratol. - 2009. - Vol. 85. - Р. 69-75.Lin A.E., Rasmussen S.A., Scheuerle A., Stevenson R.E. Clinical Geneticists in Birth Defects Surveillance and Epidemiology Research Programs: Past, Present and Future Roles // Birth Defects Research (Part A): Clin. Mol. Teratol. - 2009. - Vol. 85. - Р. 69-75.

The authors declare that there are no conflicts of interest present.