Кардиомиопатии (КМП) являются гетерогенной группой заболеваний сердечной мышцы, в основе около половины из них лежат различные генетические нарушения. За последние годы проведено большое количество исследований, посвященных поиску генетических факторов развития КМП. Генетические маркеры были выявлены в основном для моногенных форм заболевания, и до сих пор мало известно о роли генов модификаторов, а имеющиеся результаты зачастую противоречивы. Прогресс в области изучения молекулярных и генетических процессов, лежащих в основе развития КМП, дает неоценимо важную информацию для клинической кардиологии. Установление этиологического диагноза имеет не только академический интерес, но и непосредственно влияет на течение, прогноз заболевания и тактику лечения. Постановка своевременного диагноза КМП позволяет выявить пациентов, находящихся в группе риска развития наиболее тяжелых осложнений и исходов этого заболевания. С развитием новых технологий секвенирования особую актуальность приобретает правильная интерпретация результатов генетического анализа, что требует от врачей кардиологов и медицинских генетиков знаний в области последних достижений генетического тестирования, новых данных о вновь выявленных вариантах и клинических корреляциях, а также понимания сложности аллельной гетерогенности, характеризующей наследственные кардиомиопатии. Целью данной работы является систематизация и обобщение результатов в области клинико-функциональных и молекулярно-генетических исследований КМП и оценка возможностей применения высокотехнологичных методик изучения генома человека в практической медицине для диагностики и таргетного лечения КМП.