medgenМедицинская генетикаMedical Genetics2073-7998Publishing House «Genius Media» LLC10.25557/2073-7998.2018.10.46-50medgen-594Research ArticleКЛИНИЧЕСКИЕ СЛУЧАИCLINICAL CASEМозаичные несбалансированные транслокации de novo: диагностика двух клинических случаев и обзор литературыMosaic unbalanced translocations de novo: diagnosis of two clinical cases and review of the literatureМиньженковаМ. Е.MinzhenkovaM. E.maramin@mail.ruМарковаЖ. Г.MarkovaZ. G.noemail@neicon.ruКузинаН. Ю.KuzinaN. Y.noemail@neicon.ruПетуховаМ. С.PetuhovaM. S.noemail@neicon.ruМатющенкоГ. Н.MatushenkoG. N.noemail@neicon.ruШиловаН. В.ShilovaN. V.noemail@neicon.ruФГБНУ «Медико-генетический научный центр», МоскваРоссияResearch Centre for Medical Genetics, MoscowRussian FederationФГБНУ «Медико-генетический научный центр»РоссияResearch Centre for Medical Genetics, MoscowRussian Federation20180110201817104650Copyright © Миньженкова М.Е., Маркова Ж.Г., Кузина Н.Ю., Петухова М.С., Матющенко Г.Н., Шилова Н.В., 20182018Миньженкова М.Е., Маркова Ж.Г., Кузина Н.Ю., Петухова М.С., Матющенко Г.Н., Шилова Н.В.Minzhenkova M.E., Markova Z.G., Kuzina N.Y., Petuhova M.S., Matushenko G.N., Shilova N.V.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/594

Представлено два случая молекулярно-цитогенетической диагностики мозаичного кариотипа с несбалансированной аутосомной транслокацией и нормальной клеточной линией. Случай 1. Пациент обследован по поводу задержки моторного и психоречевого развития. При стандартном цитогенетическом исследовании определен нормальный кариотип. Хромосомный микроматричный анализ выявил делецию участка короткого плеча хромосомы 8 и дупликацию длинного плеча хромосомы 10. Для верификации полученных данных и установления происхождения хромосомного дисбаланса проведено FISH-исследование пробанда и его родителей, при котором у пациента был установлен мозаицизм с двумя клонами клеток: 77% клеток с несбалансированной транслокацией и 23% клеток с нормальным мужским кариотипом. Случай 2. Пациент обследован при рождении в связи со множественными признаками дизэмбриогенеза и подозрением на синдром «кошачьего крика». При стандартном цитогенетическом исследовании обнаружена дериватная хромосома 5. Комплексное FISH-исследование пробанда позволило определить мозаицизм с двумя клонами клеток: 88% клеток с несбалансированной транслокацией и 12% клеток с нормальным кариотипом. В работе приводится обзор случаев МНТ, обсуждаются вопросы диагностики мозаичных случаев несбалансированных транслокаций и предположительные механизмы их возникновения.

We report on a molecular cytogenetic diagnosis of mosaicism with an unbalanced autosomal translocation and a normal cell line. Case 1. The patient was referred for evaluation because of developmental delay. The karyotype of this patient was normal. Chromosomal micro-array analysis detected a terminal deletion of the short arm of chromosome 8 and a terminal duplication of the long arm of chromosome 10. Additional FISH analysis showed an unbalanced translocation in 77% and a normal karyotype in 23% of cells. Case 2. The patient was referred for Сri-du-chat syndrome. Chromosome analysis revealed a derivative chromosome 5. FISH analysis showed a mosaic karyotype with an unbalanced translocation in 88% and a normal karyotype in 12% of cells.

несбалансированная транслокациямозаицизмдериватные хромосомыFISH-анализunbalanced translocationmosaicismderivative chromosomeFISH-analysisReferencesBallif B.C., Rorem E.A., Sundin K., et al. Detection of low-level mosaicism by array CGH in routine diagnostic specimen. Am. J.Med. Genet. 2006;140(A):2757-2767.Ballif B.C., Rorem E.A., Sundin K., et al. Detection of low-level mosaicism by array CGH in routine diagnostic specimen. Am. J.Med. Genet. 2006;140(A):2757-2767.Gardner R.J., Dockery H.E., Fitzgerald P.H., et al. Mosaicism with a normal cell line and an autosomal structural rearrangement. J. Med. Genet. 1994;31:108-114.Gardner R.J., Dockery H.E., Fitzgerald P.H., et al. Mosaicism with a normal cell line and an autosomal structural rearrangement. J. Med. Genet. 1994;31:108-114.Youssoufian H., Pyeritz R.E. Mechanisms and consequences of somatic mosaicism in humans. Nat. Rev. Genet. 2002;3:748-758.Youssoufian H., Pyeritz R.E. Mechanisms and consequences of somatic mosaicism in humans. Nat. Rev. Genet. 2002;3:748-758.Baranello G., Cesaretti C., Zambonin F., et al. Partial trisomy 13 and partial monosomy 8 mosaicism secondary to an unbalanced de novo translocation: highlighting an uncommon chromosomal abnormality. Journal of Child Neurology. 2013;28(11):1463-1466.Baranello G., Cesaretti C., Zambonin F., et al. Partial trisomy 13 and partial monosomy 8 mosaicism secondary to an unbalanced de novo translocation: highlighting an uncommon chromosomal abnormality. Journal of Child Neurology. 2013;28(11):1463-1466.Zaslav A.L., Fallet S., Blumenthal D., et al. Mosaicism with a normal cell line and an unbalanced structural rearrangement. Am J Med Genet. 1999;82(1):15-19.Zaslav A.L., Fallet S., Blumenthal D., et al. Mosaicism with a normal cell line and an unbalanced structural rearrangement. Am J Med Genet. 1999;82(1):15-19.Reddy K.S., Sulcova V., Young H., et al. De novo mosaic add(3) characterized to be trisomy 14q31-qter using spectral karyotyping and subtelomeric probes. Am. J. Med. Genet. 1999;82:318-321.Reddy K.S., Sulcova V., Young H., et al. De novo mosaic add(3) characterized to be trisomy 14q31-qter using spectral karyotyping and subtelomeric probes. Am. J. Med. Genet. 1999;82:318-321.Reddy KS., Mak L. Mosaic unbalanced structural abnormalities confirmed using FISH on buccal mucosal cells. Ann. Gеnеt. 2001;44:37-40.Reddy KS., Mak L. Mosaic unbalanced structural abnormalities confirmed using FISH on buccal mucosal cells. Ann. Gеnеt. 2001;44:37-40.Kulharya AS, Lovell CM, Flannery DB. Unusual mosaic karyotype resulting from adjacent 1 segregation of t(11;22): importance of performing skin fibroblast karyotype in patients with unexplained multiple congenital anomalies. Am J Med Genet. 2002;113(4):367-370.Kulharya AS, Lovell CM, Flannery DB. Unusual mosaic karyotype resulting from adjacent 1 segregation of t(11;22): importance of performing skin fibroblast karyotype in patients with unexplained multiple congenital anomalies. Am J Med Genet. 2002;113(4):367-370.Gijsbers A.C., Dauwerse J.G., Bosch C.A., et al. Three new cases with a mosaicism involving a normal cell line and a cryptic unbalanced autosomal reciprocal translocation. Eur J Med Genet. 2011;54(4):e409-e412.Gijsbers A.C., Dauwerse J.G., Bosch C.A., et al. Three new cases with a mosaicism involving a normal cell line and a cryptic unbalanced autosomal reciprocal translocation. Eur J Med Genet. 2011;54(4):e409-e412.Chen C.P, Su Y.N., Chen M., et al. Prenatal diagnosis and molecular cytogenetic characterization of a mosaic derivative Y chromosome derived from a de novo unbalanced reciprocal Yq;13q translocation. Taiwanese Journal of Obstetrics & Gynecology. 2011;50:394-398.Chen C.P, Su Y.N., Chen M., et al. Prenatal diagnosis and molecular cytogenetic characterization of a mosaic derivative Y chromosome derived from a de novo unbalanced reciprocal Yq;13q translocation. Taiwanese Journal of Obstetrics & Gynecology. 2011;50:394-398.Choi J., Lee H., Lee C.G. Partial trisomy of 11q23.3-q25 inherited from a maternal low-level mosaic unbalanced translocation. Am J Med Genet. 2015;Part A(167A):1859-1864.Choi J., Lee H., Lee C.G. Partial trisomy of 11q23.3-q25 inherited from a maternal low-level mosaic unbalanced translocation. Am J Med Genet. 2015;Part A(167A):1859-1864.Choi Y.J., Shin E., Jo T.S., et al. A new mosaic der(18)t(1;18)(q32.1;q21.3) with developmental delay and facial dysmorphism. Korean J Pediatr. 2016;59(2):91-95. http://dx.doi.org/10.3345/kjp.2016.59.2.91Choi Y.J., Shin E., Jo T.S., et al. A new mosaic der(18)t(1;18)(q32.1;q21.3) with developmental delay and facial dysmorphism. Korean J Pediatr. 2016;59(2):91-95. http://dx.doi.org/10.3345/kjp.2016.59.2.91

The authors declare that there are no conflicts of interest present.