medgenМедицинская генетикаMedical Genetics2073-7998Publishing House «Genius Media» LLC10.1234/XXXX-XXXX-2015-1-32-35medgen-5Research ArticleОРИГИНАЛЬНЫЕ ИССЛЕДОВАНИЯORIGINAL RESEARCHК ГЕНЕТИЧЕСКОМУ ИССЛЕДОВАНИЮ ФЕНОМЕНА ДОЛГОЖИТЕЛЬСТВА НА ПРИМЕРЕ АНАЛИЗА АБХАЗСКОЙ ПОПУЛЯЦИИ; ПОЛИМОРФИЗМ APOETO THE GENETIC STUDY OF THE LONG-LIVING PHENOMENON ON THE EXAMPLE ABKHASIAN POPULATION ANALYSIS; APOE POLYMORPHISMСпицынВ. А.SpitsynV. A.

115478, Москва, ул. Москворечье, 1

115478, Moscow, Moskvorechie str., 1

МакаровС. В.MakarovS. V.

115478, Москва, ул. Москворечье, 1

115478, Moscow, Moskvorechie str., 1

КвеквескириК. Б.KvekveskiriK. B.СамохинА. С.SamokhinA. S.

115478, Москва, ул. Москворечье, 1

115478, Moscow, Moskvorechie str., 1

БецЛ. В.BetzL. V.БычковскаяЛ. С.BichkovskayaL. S.

115478, Москва, ул. Москворечье, 1

115478, Moscow, Moskvorechie str., 1

ecolab@med-gen.ruСпицынаН. Х.SpitsynaN. Kh.Федеральное государственное бюджетное научное учреждение «Медико-генетический научный центр»РоссияFederal State Budgetary Institution «Research Centre for medical Genetics» of Russian Academy of Medical SciencesRussian FederationАбхазский государственный университет, г.СухуРоссияAbkhazian State University; SukhumRussian FederationМосковский государственный университет, биологический факультет, кафедра антропологии, МоскваРоссияMoscow State University, Biological Faculty, Department of AnthropologyRussian FederationФедеральное государственное бюджетное учреждение «Институт этнологии и антропологии», РАН, МоскваРоссияFederal State Budgetary institution «Institute of Ethnology and Anthropology» Russian Academy of Sciences, MoscowRussian Federation2015201220151413235Copyright © Спицын В.А., Макаров С.В., Квеквескири К.Б., Самохин А.С., Бец Л.В., Бычковская Л.С., Спицына Н.Х., 20152015Спицын В.А., Макаров С.В., Квеквескири К.Б., Самохин А.С., Бец Л.В., Бычковская Л.С., Спицына Н.Х.Spitsyn V.A., Makarov S.V., Kvekveskiri K.B., Samokhin A.S., Betz L.V., Bichkovskaya L.S., Spitsyna N.K.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/5

Представлены результаты анализа образцов ДНК из буккального эпителия от жителей различных регионов Абхазии. Собранный в 2013 г. материал по программе генетического исследования феномена долгожительства был сгруппирован в две выборки: лица старшей возрастной группы (от 75 лет до 101 года) и контрольная выборка средней по возрасту когорты (от 16 до 33 лет). Был исследован полиморфизм гена аполипопротеина Е (APOE) (OMIM +107241), ассоциирующийся с эффектом продолжительности жизни в других популяциях ойкумены. Среди многих заболеваний, связанных с определёнными генотипами APOE, носители аллеля APOE*4 характеризуются повышенным риском развития сердечно-сосудистой патологии. Для абхазских долгожителей установлены частоты аллелей APOE*3 и APOE*4 как 0,9359 и 0,0128 соответственно, а в контроле —

0,8315 и 0,0815 соответственно. Различия между сопоставляемыми когортами исследуемых как по частотам генотипов, таки по концентрациям аллелей оказались достоверными (при %2 > 10 и 8 соответственно и p<0,05). Доли аллеля APOE*2 оказываются статистически подобными для обеих выборок. Результаты подтверждают ранее наблюдавшийся факт ещё большего возрастания частоты среди долгожителей наиболее распространённого (в популяции) аллеля и снижения долей самых редких аллелей. Показано, что генотип APOE 4-4 и, соответственно, аллель APOE*4 представляются неблагоприятными для достижения индивидами возраста долгожительства. Напротив, для увеличения продолжительности жизни благоприятными представляются aллель APOE*3 и генотипы, определяемые этим аллелем.

 

Analysis of DNA samples from buccal epithelium of Abkhazian residents was submitted for APOE polymorphism. The material was collected in 2013 and it was grouped according to the genetic research into two samples: a) persons of oldest age group (from 75 to 101 year); b) a control group of an average age cohort persons (from 16 to 33 years). APOE polymorphism (OMIM +107241) associated with effect of life duration in other world populations were investigated. Among many diseases which are associated with certain APOE genotypes, carriers of APOE*4 allele are characterized by the increased risk of development of cardiovascular pathology. APOE*3 and APOE*4 allele frequencies demonstrated for Abkhazian long-livers were 0,9359 and 0,0128 respectively, while in control group these frequencies were 0,8315 and 0,0815 respectively. Distinctions between the compared cohorts concerning alleles APOE*3 and APOE*4 frequencies were significant (at x2 > 10 and 8 respectively and P<0,05). Distinctions between the compared groups concerning genotype frequencies were also significant (x2 = 10,072; d.f. = 5; P < 0,05). Frequencies of APOE*2 allele were statistically similar for both samples. So the ApOe 4-4 genotype and APOE*4 allele seem to be unfavorable for the oldest age group. On the contrary, APOE*3 allelomorph and genotypes connected with APOE*3 are favorable factors. Our results confirmed previous observation that frequency of the «wild» genetic factors increases to the maximum in the oldest age group.

 

 

эффекты долгожительстваабхазская популяцияполиморфизм APOEeffects of longevityAbkhazian populationAPOE polymorphismИсследование выполнено при финансовой поддержке Российского фонда фундаментальных исследований по проекту №14-06-00422a и Российского гуманитарного научного фонда по проекту №12-01-00063а.ReferencesАбхазское долгожительство / Отв. ред. В.И. Козлов. — М.: Наука, 1987. — 294 с.Абхазское долгожительство / Отв. ред. В.И. Козлов. — М.: Наука, 1987. — 294 с.Виноградова С.В. Роль полиморфизма E2/ E3/E4 гена аполипопротеина Е в развитии атеросклероза // Медицинская генетика. — 2006. — Т. 4, №2 (44). — С. 3—10.Виноградова С.В. Роль полиморфизма E2/ E3/E4 гена аполипопротеина Е в развитии атеросклероза // Медицинская генетика. — 2006. — Т. 4, №2 (44). — С. 3—10.Генетический паспорт — основа индивидуальной и предиктивной медицины / под ред. В.С.Баранова. — С-Пб.: Н-Л,Генетический паспорт — основа индивидуальной и предиктивной медицины / под ред. В.С.Баранова. — С-Пб.: Н-Л,— 527 с.— 527 с.Спицына Н.Х. Демографический переход в России. — М.: Наука, 2006. — 213 с.Спицына Н.Х. Демографический переход в России. — М.: Наука, 2006. — 213 с.Benet S. Abkhasians: the long-living people of the Caucasus. — N.Y. Holt: Rinehard and Winston, 1974. — 112 p.Benet S. Abkhasians: the long-living people of the Caucasus. — N.Y. Holt: Rinehard and Winston, 1974. — 112 p.Benet S. How to live to be 100. The life style of the peoples of the Caucasus. — N.Y.: The Dial Press, 1976. — 86 p.Benet S. How to live to be 100. The life style of the peoples of the Caucasus. — N.Y.: The Dial Press, 1976. — 86 p.Frisoni G., Manfredy M., Geroldi C. et al. The prevalence of apoE-e4 in Alzhei mer’s disease is age dependent // Journal of Neurology Neurosurgery and Psychiatry. — 1998. — Vol. 65. — P. 103—106.Frisoni G., Manfredy M., Geroldi C. et al. The prevalence of apoE-e4 in Alzhei mer’s disease is age dependent // Journal of Neurology Neurosurgery and Psychiatry. — 1998. — Vol. 65. — P. 103—106.Hixson J.E., Vernier D.T. Restriction isotyping of human apolipoprotein E by gene amplification and cleavage with HhaI // J. Lipid Res. — 1990. — Vol. 31. — P. 545—548.Hixson J.E., Vernier D.T. Restriction isotyping of human apolipoprotein E by gene amplification and cleavage with HhaI // J. Lipid Res. — 1990. — Vol. 31. — P. 545—548.Riddel D.R., Graham A., Owen J.S. Apolipoprotein E inhibits platelet aggregation through the L-arginine nitric oxide pathway. Implications for vascular disease // J. Biol. Chem. — 1997. — Vol. 272. — P. 89—95.Riddel D.R., Graham A., Owen J.S. Apolipoprotein E inhibits platelet aggregation through the L-arginine nitric oxide pathway. Implications for vascular disease // J. Biol. Chem. — 1997. — Vol. 272. — P. 89—95.Schachter F., Faure-Delanef L., Guenot F. et al. Genetic associations with human longevity at the APOE and ACE loci // Nat. Genet. — 1994. — Vol. 6 — P. 29—32.Schachter F., Faure-Delanef L., Guenot F. et al. Genetic associations with human longevity at the APOE and ACE loci // Nat. Genet. — 1994. — Vol. 6 — P. 29—32.Siest G., Pillot T., Regis-Bailly A. et al. Apolipoprotein E: An important gene and protein to follow in laboratory medicine // Clinical Chemistry. — 1995. — Vol. 41, №8. — P. 1068—1086.Siest G., Pillot T., Regis-Bailly A. et al. Apolipoprotein E: An important gene and protein to follow in laboratory medicine // Clinical Chemistry. — 1995. — Vol. 41, №8. — P. 1068—1086.

The authors declare that there are no conflicts of interest present.