Несиндромальная нейросенсорная тугоухость (ННТ) - наследственная потеря слуха без других патологических симптомов (изолированная), вызванная поражением звуковоспринимающего аппарата. ННТ генетически гетерогенна, но в среднем около 50% случаев аутосомно-рецессивной ННТ вызвано мутациями в гене GJB2. Браки между слабослышащими людьми являются привычным явлением в современном обществе, и количество таких браков с каждым годом только увеличивается. При этом показано, что возрастает интерес к генетическому тестированию пар, состоящих в ассортативных по глухоте браках. На примере двух родословных, в которых наблюдалось несколько ассортативных браков, анализируются проблемы медико-генетического консультирования пациентов с тугоухостью с учетом возможностей подтверждающей ДНК-диагностики. Продемонстрировано значение молекулярно-генетического обследования для уточнения причины заболевания и определения генетического риска при разных типах браков.
Nonsyndromic sensorineural hearing loss (NSHL) is a hereditary hearing impairment without other pathological symptoms (isolated), caused by damage to the sound-perceiving apparatus. NSHL is genetically heterogeneous, but on average, about 50% of cases of autosomal recessive NSHL is caused by mutations in the GJB2 gene. Marriages between hard-of-hearing people are a common occurrence in modern society, and the number of such marriages is increasing every year. At the same time, a growing interest in genetic testing was shown in couples consisting of assortative deaf marriages. On the example of two pedigrees, in which several assortative marriages were observed, the problems of medical genetic counseling of patients with hearing loss are analyzed taking into account the possibilities of confirmatory DNA diagnosis. The importance of molecular genetic examination for clarifying the form of the disease and determining the genetic risk for different types of marriages is demonstrated.
The authors declare that there are no conflicts of interest present.