Для анализа хромосомного набора у абортированного эмбриона при невынашивании беременности используются различные методы исследования. Одним из современных методов диагностики является хромосомный микроматричный анализ (ХМА). Определение диагностической эффективности ХМА в сравнении со стандартным кариотипированием представляет научный и практический интерес. Цель исследования: сравнение результатов ХМА и кариотипирования при анализе абортивного материала от женщин с невынашиванием беременности. Сравнительный анализ обсуждаемых методов диагностики выполнен на основании исследования абортивного материала от 885 женщин. В 1-ю группу вошли 632 женщины, чей абортивный материал был направлен на ХМА. Вторую группу составили 253 женщины, материал которых был направлен на цитогенетическое исследование. Достоверных различий между исследуемыми группами по доле образцов с нормальным и патологическим хромосомным набором не выявлено. Однако структура хромосомных аномалий в исследуемых группах различалась. В обеих группах в большинстве случаев встречались трисомии аутосом: в первой группе - 33,5% и второй группе - 28,5% от всех образцов. Структурные аномалии достоверно чаще встречались при использовании ХМА - 4,4% от всех результативных исследований в 1 группе, и всего 0,8% (2 случая) во 2 группе. Выявлена более высокая частота полиплоидий при проведении цитогенетического исследования. В 1 группе триплоидия обнаружена в 5,8% случаев, а тетраплоидия - в 0,5%. Во 2-й группе триплоидия выявлена в 10,0%, а тетраплоидия - в 5,2% случаев. Выводы: традиционное кариотипирование и ХМА имеют специфические преимущества и недостатки. Количество хромосомных аномалий, выявляемых данными методами, примерно одинаково, но структура этих аномалий различается. В проведенном исследовании ХМА выявил большее количество структурных перестроек, тогда как при кариотипировании было выявлено больше множественных аномалий и полиплоидий. Выявление структурных аномалий имеет большее клиническое значение, так как они могут свидетельствовать о несбалансированной транслокации, имеющей наследственный характер. Невозможность детекции методом ХМА сбалансированных хромосомных аномалий относится к недостатку метода, но клинически не столь существенна.
There are various methods for the analysis of chromosomal rearrangements in embryos aborted in miscarriage. Chromosomal microarray analysis is one of the modern diagnostic methods. Studies to determine the diagnostic yield of CMA in comparison to standard karyotyping are of significant scientific and practical interest. Aim. The aim of the present study is to compare the results of CMA and karyotyping of products of conception from women with miscarriage. Materials and methods. A comparative analysis of the two diagnostic methods is based on the study of abortive material from 885 women. In 1st group, 632 women whose products of conception were analysed by CMA were included. The 2nd group comprised 253 women, whose material was directed to a cytogenetic study. Results and discussion. There were no significant differences between study groups in the proportions of samples with a normal and pathological chromosome set. However, the structure of chromosomal abnormalities spectrum in the study groups was different. In both groups, autosomal trisomies were found most frequently - 33.5% in the 1st group and 28.5% in the 2nd group among all the samples. Structural anomalies were significantly more frequent when using CMA - 4.4% of all effective studies in group 1, and only 0.8% (2 cases) in group 2. A higher frequency of polyploidy was revealed during cytogenetic examination. In the 1st group, triploidy was found in 35.8% cases, and tetraploidy in 0.5%. In the 2nd group, triploidy was detected in 10.0%, and tetraploidy - in 5.2% of cases. Conclusions. Traditional karyotyping and CMA have specific relative advantages and disadvantages. The number of chromosomal abnormalities detected using these methods is approximately the same, but the spectum of these anomalies is different. CMA reveals structural rearrangements more often, while karyotyping reveals more cases of multiple anomalies and polyploidy. Identification of structural anomalies has greater clinical significance since it may indicate an unbalanced translocation that is hereditary. The impossibility of detecting balanced translocations with CMA is a limitation of the method that is not as much clinically relevant since it is extremely rare in this type of material.
The authors declare that there are no conflicts of interest present.