References

medgen

Медицинская генетика

Medical Genetics

2073-7998

Publishing House «Genius Media» LLC

10.25557/2073-7998.2018.02.3-11

medgen-391

Research Article

НАУЧНЫЕ ОБЗОРЫ

REVIEW

Геномные технологии в диагностике нарушений формирования пола, развития половой системы и репродукции человека

Genomic technologies in the diagnosis of disorders of sex differentiation, development of the reproductive system and human reproduction

Черных

В. Б.

Chernykh

V. B.

chernykh@med-gen.ru

ФГБНУ «Медико-генетический научный центр»; ГБОУ ВПО «Российский национальный исследовательский медицинский университет им. Н.И. Пирогова»РоссияPirogov Russian National Research Medical UniversityRussian Federation

2018

03042018

172311

2018

Черных В.Б.

Chernykh V.B.

Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.

This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.

https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/391

Стремительное развитие геномных технологий, в первую очередь хромосомного микроматричного анализа (ХМА) и секвенирования нового поколения (NGS), привело к значительному расширению возможностей молекулярной диагностики различных мутаций/генетических вариантов. В последние годы начато использование новых методов анализа генома в различных областях медицинской генетики, в том числе при обследовании пациентов с нарушениями формирования пола, развития половой системы, репродуктивной функции, для исследования абортивного материала самопроизвольно прервавшихся беременностей, а также в преимплантационной генетической диагностике. Представленный обзор посвящен результатам геномных исследований в репродуктивной генетике и их место в медико-генетическом обследовании пациентов с нарушением репродукции.

The rapid development of genomic technologies, especially chromosomal microarray analysis and new-generation sequencing, has led to significant opportunities for the molecular diagnosis of various mutations/genetic variants. In recent years, there is initiated the widespread using of new methods of genome analysis in various topics of medical genetics, including the evaluation of patients with disorders of sex differentiation, abnormal development of the reproductive system, failures of reproductive function, studies of abortion material of spontaneous interrupted pregnancies, as well as in preimplantation genetic diagnosis. The presented review covers the results of genome research in reproductive genetics and their place in genetic evaluation of patients with reproductive disorders.

хромосомный микроматричный анализсеквенирование нового поколения)вариации числа копийгенные мутации/вариантынарушение формирования полабесплодиеневынашивание беременностиchromosomal microarray analysis (CMA)next-generation sequencing (NGS)copy number variation (CNV)gene mutations/variantsdisorders of sexual differentiation (DSD) and developmentinfertilitypregnancy loss

References1

Курило Л.Ф., Андреева М.В., Коломиец О.В., Сорокина Т.М., Черных В.Б. и др. Генетические синдромы с нарушениями развития органов половой системы // Андрология и генитальная хирургия. 2013. Т. 14. №4. С. 17-27.

Курило Л.Ф. Аномалии развития половой системы вследствие генных мутаций // Клиническая и экспериментальная морфология. 2014. Т. 10. № 2. С. 58-65.

Курило Л.Ф. Хромосомные заболевания органов половой системы // Клиническая и экспериментальная морфология. 2015. Т. 13. № 1. С. 48-59.

Лебедев И.Н. Эпигенетические аспекты нарушений эмбрионального развития человека // Экологическая генетика. 2011. Т. 9. № 3. С. 15-19.

Черных В.Б., Яманди Т.А., Сафина Н.Ю. Новые молекулярные технологии в диагностике генетических причин мужского бесплодия // Андрология и генитальная хирургия. 2017. Т. 18. №1. С. 10-22.

Брагина Е.Е., Сорокина Т.М., Арифулин Е.А., Курило Л.Ф. Генетически обусловленные формы патозооспермии. Обзор литературы и результаты исследований // Андрология и генитальная хирургия. 2015. Т. 16. № 3. С. 29-39.

Alhomaidah D., McGowan R., Ahmed S.F. The current state of diagnostic genetics for conditions affecting sex development // Clin. Genet. 2017. V. 91. №2. P. 157-162.

Баранов В.С., Кузнецова Т. В. Цитогенетика эмбрионального развития человека: Научно-практические аспекты. СПб: Издательство Н-Л,2006. 640 с.

Никитина Т.В., Лебедев И.Н. Цитогенетика привычного невынашивания беременности // Генетика. 2014. Т. 50. № 5. С. 501-514.

Саженова Е.А., Лепшин М.В., Лебедев И.Н. Множественные эпимутации импринтома при нарушении репродукции человека // Медицинская генетика. 2014. Т. 13. № 3 (141). С. 19-27.

Саженова Е.А., Скрябин Н.А., Суханова Н.Н., Лебедев И.Н. Мультилокусные эпимутации импринтома при патологии эмбрионального развития человека // Молекулярная биология. 2012. Т. 46. № 2. С. 204-213.

Efimova O.A., Pendina A.A., Tikhonov A.V., Parfenyev S.E., Mekina I.D. et al. Genome-wide 5-hydroxymethylcytosine patterns in human spermatogenesis are associated with semen quality // Oncotarget. 2017 Jun 1. doi: 10.18632/oncotarget.18331

Baranov V.S., Ivaschenko T.E., Liehr T., Yarmolinskaya M.I. Systems genetics view of endometriosis: a common complex disorder // Eur J Obstet Gynecol Reprod Biol. 2015. V. 185. P. 59-65.

Жигалина Д.И., Скрябин Н.А., Артюхова В.Г., Светлаков А.В., Лебедев И.Н. Преимплантационная генетическая диагностика на основе бластоцентеза: проблемы и перспективы // Генетика. 2016. Т. 52. № 1. С. 5-13.

Жигалина Д.И., Скрябин Н.А., Лебедев И.Н. Технологии молекулярно-генетического анализа на основе внеклеточных нуклеиновых кислот в пренатальной и преимплантационной генетической диагностике. В сб-ке: Молекулярно-биологические технологии в медицинской практике Новосибирск, 2015. С. 118-136.

Никитина Т.В., Кашеварова А.А., Скрябин Н.А., Чечеткина Н.Н., Мельников А.А. и др. Молекулярное кариотипирование (aCGH) как современный подход к исследованию причин невынашивания беременности // Медицинская генетика. 2013. Т. 12. № 1 (127). С. 26-35.

Bagheri H., Mercier E., Qiao Y., Stephenson M.D., Rajcan-Separovic E. Genomic characteristics of miscarriage copy number variants // Mol Hum Reprod. 2015. V. 21. P. 655-661.

Bashamboo A., Ledig S., Wieacker P., Achermann J.C., McElreavey K. New technologies for the identification of novel genetic markers of disorders of sex development (DSD) // Sex Dev. 2010. V. 4. №4-5. P. 213-224.

Baxter R.M., Arboleda V.A., Lee H., Barseghyan H., Adam M.P. et al. Exome sequencing for the diagnosis of 46,XY disorders of sex development // J Clin Endocrinol Metab. 2015. V. 100. №2. E333-E344.

Bug S., Solfrank B., Schmitz F., Pricelius J., Stecher M. et al. Diagnostic utility of novel combined arrays for genome-wide simultaneous detection of aneuploidy and uniparental isodisomy in losses of pregnancy // Mol Cytogenet. 2014. V. 7. P. 43.

Filges I., Friedman J.M. Exome sequencing for gene discovery in lethal fetal disorders - harnessing the value of extreme phenotypes // Prenat Diagn. 2014. V. 35. №10. P. 1005-1009.

Hillman S.C., Willams D., Carss K.J., McMullan D.J., Hurles M.E. et al. Prenatal exome sequencing for fetuses with structural abnormalities: the next step // Ultrasound Obstet Gynecol. 2015. V. 45. P. 4-9.

Qiao Y., Wen J., Tang F., Martell S., Shomer N., Leung P.C., Stephenson M.D., Rajcan-Separovic E. Whole exome sequencing in recurrent early pregnancy loss // Mol Hum Reprod. 2016. V. 22. №5. P. 364-372.

Nakamura S., Miyado M., Saito K., Katsumi M., Nakamura A. et al. Next-generation sequencing for patients with non-obstructive azoospermia: implications for significant roles of monogenic/oligogenic mutations // Andrology. 2017. V. 5. №4. P. 824-831.

Rajcan-Separovic E., Diego-Alvarez D., Robinson W.P., Tyson C., Qiao Y. et al. Identification of copy number variants in miscarriages from couples with idiopathic recurrent pregnancy loss // Hum Reprod. 2010; V. 25. P. 2913-2922.

Rajcan-Separovic E., Qiao Y., Tyson C., Harvard C., Fawcett C. et al. Genomic changes detected by array CGH in human embryos with developmental defects // Mol Hum Reprod. 2010. V. 16. P. 125-134.

Viaggi C.D., Cavani S., Malacarne M., Floriddia F., Zerega G. et al. First-trimester euploid miscarriages analysed by array-CGH // J Appl Genet. 2013. V. 54. P. 353-359.

Hughes I.A., Houk C., Ahmed S.F., Lee P.A. Consensus statement on management of intersex disorders // Arch Dis Child. 2006. V. 91. №7. P. 554-563.

Tobias ES, McElreavey K. Next generation sequencing for disorders of sex development // Endocr Dev. 2014. V. 27. P. 53-62.

Dong Y., Yi Y., Yao H., Yang Z., Hu H. et al. Targeted next-generation sequencing identification of mutations in patients with disorders of sex development // BMC Med Genet. 2016. V. 17. P. 23.

Eggers S., Sadedin S., van den Bergen J.A., Robevska G., Ohnesorg T. et al. Disorders of sex development: insights from targeted gene sequencing of a large international patient cohort // Genome Biol. 2016. V. 17. №1. P. 243.

Quaynor S.D., Bosley M.E., Duckworth C.G. et al. Targeted next generation sequencing approach identifies eighteen new candidate genes in normosmic hypogonadotropic hypogonadism and Kallmann syndrome // Mol Cell Endocrinol. 2016. V. 437. P. 86-96.

Черных В.Б. AZF делеции - частая генетическая причина бесплодия у мужчин: современное состояние исследований. Проблемы репродукции. 2009. №1. С. 10-15.

Krausz C., Chianese C., Giachini C., Guarducci E., Laface I. et al. The Y chromosome-linked copy number variations and male fertility // J Endocrinol Invest. 2011. V. 34. №5. P. 376-382.

Lo Giacco D., Chianese C., Sanchez-Curbelo J., Bassas L., Ruiz P. et al. Clinical relevance of Y-linked CNV screening in male infertility: new insights based on the 8-year experience of a diagnostic genetic laboratory // Eur J Hum Genet. 2014. V. 22. №6. P. 754-761.

Yan Y., Yang X., Liu Y., Shen Y., Tu W. et al. Copy number variation of functional RBMY1 is associated with sperm motility: an azoospermia factor-linked candidate for asthenozoospermia // Hum Reprod. 2017 May 12:1-11. doi: 10.1093/humrep/dex100.

Krausz C., Giachini C., Lo Giacco D., Daguin F., Chianese C. et al. High resolution X chromosome-specific array-CGH detects new CNVs in infertile males // PLoS One. 2012. V. 7. №10. P. e44887.

Chianese C., Gunning A.C., Giachini C., Daguin F., Balercia G. et al. X chromosome-linked CNVs in male infertility: discovery of overall duplication load and recurrent, patient-specific gains with potential clinical relevance // PLoS One. 2014. V. 9. №6. P. e97746.

Lo Giacco D., Chianese C., Ars E., Ruiz-Castane E., Forti G. Et al. Recurrent X chromosome-linked deletions: discovery of new genetic factors in male infertility // J Med Genet. 2014. V. 51. №5. P. 340-344.

Yatsenko A.N., Georgiadis A.P., Rоpke A., Berman A.J., Jaffe T. et al. X-linked TEX11 mutations, meiotic arrest, and azoospermia in infertile men // N Engl J Med. 2015. V. 372. №22. P. 2097-2107.

Choi Y., Jeon S., Choi M., Lee M.H., Park M. et al. Mutations in SOHLH1 gene associate with nonobstructive azoospermia // Hum Mutat. 2010. V. 31. №7. P. 788-793.

Курило Л.Ф. Закономерности овариогенеза и оогенеза млекопитающих. Хронология и динамика развития гонад, гамет и фолликулов человека и млекопитающих животных. LAP LAMBERT Academic Publishing, 2012, 282 pp.

Fonseca D.J., Patino L.C., Suаrez Y.C., de Jesus Rodriguez A., Mateus H.E. et al. Next generation sequencing in women affected by nonsyndromic premature ovarian failure displays new potential causative genes and mutations // Fertil Steril. 2015. V. 104. №1. P. 154-62.e2.

Laissue P. Aetiological coding sequence variants in non-syndromic premature ovarian failure: From genetic linkage analysis to next generation sequencing // Mol Cell Endocrinol. 2015. V. 411. P. 243-257.

Quilter C.R., Karcanias A.C., Bagga M.R., Duncan S., Murray A. et al. Analysis of X chromosome genomic DNA sequence copy number variation associated with premature ovarian failure (POF) // Hum Reprod. 2010. V. 25. №8. P. 2139-2150.

Jaillard S., Akloul L., Beaumont M., Hamdi-Roze H., Dubourg C. et al. Array-CGH diagnosis in ovarian failure: identification of new molecular actors for ovarian physiology // J Ovarian Res. 2016. V. 9. №1. P. 63.

Lee Y., Kim C., Park Y., Pyun J.A., Kwack K. Next generation sequencing identifies abnormal Y chromosome and candidate causal variants in premature ovarian failure patients // Genomics. 2016. V. 108. V. 5-6. P. 209-215.

Soellner L., Begemann M., Degenhardt F., Geipel A., Eggermann T. et al. Maternal heterozygous NLRP7 variant results in recurrent reproductive failure and imprinting disturbances in the offspring // Eur J Hum Genet. 2017. V. 25. №8. P. 924-929.

Chen Y., Bartanus J., Liang D., Zhu H., Breman A.M. et al. Characterization of chromosomal abnormalities in pregnancy losses reveals critical genes and loci for human early development // Hum Mutat. 2017. V. 38. №6. P. 669-677.

Filges I., Nosova E., Bruder E., Tercanli S., Townsend K. et al. Exome sequencing identifies mutations in KIF14 as a novel cause of an autosomal recessive lethal fetal ciliopathy phenotype // Clin Genet. 2014. V. 86. P. 220-228.

The authors declare that there are no conflicts of interest present.