medgenМедицинская генетикаMedical Genetics2073-7998Publishing House «Genius Media» LLC10.1234/XXXX-XXXX-2013-2-18-24medgen-39Research ArticleОРИГИНАЛЬНЫЕ ИССЛЕДОВАНИЯORIGINAL RESEARCHЧАСТОТА ВСТРЕЧАЕМОСТИ ГАМЕТ С АНЕУПЛОИДИЕЙ У МУЖЧИН С НАРУШЕНИЕМ РЕПРОДУКТИВНОЙ ФУНКЦИИ И ПАТОЗООСПЕРМИЕЙTHE FREQUENCY OF ANEUPLOIDY IN SPERM OF INFERTILE MEN WITH PATHOZOOSPERMIAГордееваЕ. Г.GordeevaE. G.gordeyevae@gmail.comСорокинаТ. М.SorokinaT. M.ШилейкоЛ. В.ShileikoL. V.ОстроумоваТ. В.OstroumovaT. V.БорзоваО. С.BorzovaO. S.МагомедоваХ. Д.MagomedovaH. D.КузинаН. Ю.KuzinaN. Y.БарковаО. В.BarkovaO. V.КурилоЛ. Ф.KuriloL. F.Федеральное государственное бюджетное учреждение «Медико-генетический научный центр» Российской академии медицинских наукРоссияResearch Center for Medical Genetics of Russian Academy of Medical Sciences (RAMS)Russian Federation2013231220151221824Copyright © Гордеева Е.Г., Сорокина Т.М., Шилейко Л.В., Остроумова Т.В., Борзова О.С., Магомедова Х.Д., Кузина Н.Ю., Баркова О.В., Курило Л.Ф., 20152015Гордеева Е.Г., Сорокина Т.М., Шилейко Л.В., Остроумова Т.В., Борзова О.С., Магомедова Х.Д., Кузина Н.Ю., Баркова О.В., Курило Л.Ф.Gordeeva E.G., Sorokina T.M., Shileiko L.V., Ostroumova T.V., Borzova O.S., Magomedova H.D., Kuzina N.Y., Barkova O.V., Kurilo L.F.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/39

Методом двух- и трёхцветной FISH проведена оценка частоты анеуплоидии по хромосомам 13, 18, 21, X и Y в сперматозоидах у мужчин с астенотератозооспермией (АТ) и олигоастенотератозооспермией различной тяжести (OAT I—III). У большинства обследованных мужчин направительными диагнозами являлись бесплодие или привычное невынашивание беременности у супруги; в некоторых случаях в анамнезе было отмечено наличие хромосомной патологии у эмбриона/плода. Наши результаты свидетельствуют о том, что повышенная частота мейотического нерасхождения хромосом может сопровождаться умеренной или тяжёлой формой олигоастенотератозооспермии у мужчин с нарушением репродуктивной функции. В среднем среди пациентов с OAT I—III частота встречаемости сперматозоидов с дисомией по хромосомам 13,18, 21, и с XX, XY или YY дисомией достигает 0,28, 0,13, 0,59, 0,1, 0,64 и 0,16% соответственно.

 

FISH-analysis of sperm aneuploidy for chromosomes 13, 18, 21, X and Y was carried out for men with asthenoteratozoospermia and for men with vari ous severity of oligoasthenoteratozoospermia. Among the maj ority of exam i ned men and their wives infertil ity or habitual noncarrying of pregnancy were directional diagnoses. It was shown that high frequency of meiotic non-disjunction of chromosomes is attended to mild and moderate oligoasthenoteratozoospermia among men with infertil ity. The mean frequencies of spermatozoa with disomy for chromosomes 13, 18, 21, and XX, XY, YY disomy among patients with OAT I-III were 0,28%, 0,13%, 0,59%, 0,1%, 0,64% and 0,16%, respectively.

 

нерасхождение хромосоманеуплоидия гаметнарушения сперматогенезаchromosome non-disjunctiongamete aneuploidyspermatogenic disturbancesReferencesГланц С. Медико-биологическая статистика. — М.: Практика, 1998. — 459 c.Гланц С. Медико-биологическая статистика. — М.: Практика, 1998. — 459 c.Гордеева Е.Г., Шилейко Л.В., Панкратова О.С., Курило Л. Ф. Частота анеуплоидий в гаметах у фертильных мужчин // Генетика. — 2011. — Т. 47, №5. — С. 1—7.Гордеева Е.Г., Шилейко Л.В., Панкратова О.С., Курило Л. Ф. Частота анеуплоидий в гаметах у фертильных мужчин // Генетика. — 2011. — Т. 47, №5. — С. 1—7.Данилова Л.В. Полиморфизм сперматозоидов и атипичный сперматогенез // Сперматогенез и его регуляция / Данилова Л.В. (ред.), Габер Е.С., Данилова Л.В., Князева Е.Ф., Костомарова А.А., Наук В.А., Петросьян Ж.Л., Райцина С.С., Ротт Н.Н. (авт.). — М.: Наука, 1983. — C. 98—140.Данилова Л.В. Полиморфизм сперматозоидов и атипичный сперматогенез // Сперматогенез и его регуляция / Данилова Л.В. (ред.), Габер Е.С., Данилова Л.В., Князева Е.Ф., Костомарова А.А., Наук В.А., Петросьян Ж.Л., Райцина С.С., Ротт Н.Н. (авт.). — М.: Наука, 1983. — C. 98—140.Курило Л.Ф. Схема комплексного медико-генетического обследования пациентов с мужским бесплодием неясного генеза //Тез. докл. рос. научно-практ. конф. «Медико-генетическое консультирование в профилактике наследственных болезней», МЗ РФ, МНОМТ, МГНЦ РАМН, Москва, XI/1997. — C. 154—155.Курило Л.Ф. Схема комплексного медико-генетического обследования пациентов с мужским бесплодием неясного генеза //Тез. докл. рос. научно-практ. конф. «Медико-генетическое консультирование в профилактике наследственных болезней», МЗ РФ, МНОМТ, МГНЦ РАМН, Москва, XI/1997. — C. 154—155.Плохинский Н.А. (ред.) Биометрические методы. — М.: МГУ, 1975. — C. 90—91.Плохинский Н.А. (ред.) Биометрические методы. — М.: МГУ, 1975. — C. 90—91.Achard V., Paulmyer-Lacroix O., Mercier G. et al. Reproductive failure in patients with various percentages of macronuclear spermatozoa: high level of aneuploid and polyploid spermatozoa // J. Androl. — 2007. — Vol. 28, №4. — P. 600—606.Achard V., Paulmyer-Lacroix O., Mercier G. et al. Reproductive failure in patients with various percentages of macronuclear spermatozoa: high level of aneuploid and polyploid spermatozoa // J. Androl. — 2007. — Vol. 28, №4. — P. 600—606.Benzacken B., Gavelte F.M., Martin-Pont B. et al. Famitial sperm polyploidy induced by genetic spermatogenesis failure: case report // Hum. Reprod. — 2001. — Vol. 16. — P. 2646—2651.Benzacken B., Gavelte F.M., Martin-Pont B. et al. Famitial sperm polyploidy induced by genetic spermatogenesis failure: case report // Hum. Reprod. — 2001. — Vol. 16. — P. 2646—2651.Bernardini L., Borini A., Preti S. et al. Study of aneuploidy in normal and abnormal germ cells from semen of fertil e and infertil e men // Hum. Reprod. — 1998. — Vol. 13, №12. — P. 3406—3413.Bernardini L., Borini A., Preti S. et al. Study of aneuploidy in normal and abnormal germ cells from semen of fertil e and infertil e men // Hum. Reprod. — 1998. — Vol. 13, №12. — P. 3406—3413.Blanco J., Gabau E., Gomes D. et al. Chromosome 21 disomy in spermatozoa of the fathers of children with trisomy 21, in a population with a high prevalence of Down Syndrome: increased incidence in cates of paternal origin // Am. J. Hum. Genet. — 1998. — Vol. 63. — P. 1067—1072.Blanco J., Gabau E., Gomes D. et al. Chromosome 21 disomy in spermatozoa of the fathers of children with trisomy 21, in a population with a high prevalence of Down Syndrome: increased incidence in cates of paternal origin // Am. J. Hum. Genet. — 1998. — Vol. 63. — P. 1067—1072.Calogero A.E., Burrelto N., De Palma A. et al. Sperm ane-uploidy in infertile men // Reprod. Biomed. Online. — 2003. — Vol. 6, №3. — P. 310—317.Calogero A.E., Burrelto N., De Palma A. et al. Sperm ane-uploidy in infertile men // Reprod. Biomed. Online. — 2003. — Vol. 6, №3. — P. 310—317.Carrell D.T., Emery B.R., Liu L. Characterization of aneuploidy rates, protamine levels, ultrastructure, and functional ability of round-headed sperm from two siblings and implications for intracytoplasmic sperm injection // Ferlil. Steril. — 1999. — Vol. 71. — P. 511—516.Carrell D.T., Emery B.R., Liu L. Characterization of aneuploidy rates, protamine levels, ultrastructure, and functional ability of round-headed sperm from two siblings and implications for intracytoplasmic sperm injection // Ferlil. Steril. — 1999. — Vol. 71. — P. 511—516.Carrell D. The clinical implementation of sperm chromosome aneuploidy testing: pitfalls and promises // J. Androl. — 2007. — P. 1—32.Carrell D. The clinical implementation of sperm chromosome aneuploidy testing: pitfalls and promises // J. Androl. — 2007. — P. 1—32.Chandley A.C., Hargreave T.B. Genetic anomaly and ICSI // Hum. Reprod. — 1996. — Vol. 11. — P. 930—932.Chandley A.C., Hargreave T.B. Genetic anomaly and ICSI // Hum. Reprod. — 1996. — Vol. 11. — P. 930—932.Devillard F., Metzler-Guillemain C., Pelletier R. et al. Polyploidy in large-headed sperm: FISH study of three cases // Hum. Reprod. — 2002. — Vol. 17. — P. 1292—1298.Devillard F., Metzler-Guillemain C., Pelletier R. et al. Polyploidy in large-headed sperm: FISH study of three cases // Hum. Reprod. — 2002. — Vol. 17. — P. 1292—1298.Devroey P., Van Steirteghem A. A review of ten years experience of ICSI // Hum. Reprod. Update. — 2004. — Vol. 10. — P. 19—28.Devroey P., Van Steirteghem A. A review of ten years experience of ICSI // Hum. Reprod. Update. — 2004. — Vol. 10. — P. 19—28.Guttenbach M., Schakowski R., Schmid M. Incidence of chromosome 3, 7, 10, 11, 17 and X disomy in mature human sperm nuclei as determined by nonradioactive in situ hybridization // Hum. Genet. — 1994. — Vol. 1. — P. 7—12.Guttenbach M., Schakowski R., Schmid M. Incidence of chromosome 3, 7, 10, 11, 17 and X disomy in mature human sperm nuclei as determined by nonradioactive in situ hybridization // Hum. Genet. — 1994. — Vol. 1. — P. 7—12.Guttenbach M., Martinez-Exposito M.-J., Michelmann H.W. et al. Incidence of diploid and disomic sperm nuclei in 45 inferffle men // Hum. Reprod. — 1997. — Vol. 12, №3. — P. 468—473.Guttenbach M., Martinez-Exposito M.-J., Michelmann H.W. et al. Incidence of diploid and disomic sperm nuclei in 45 inferffle men // Hum. Reprod. — 1997. — Vol. 12, №3. — P. 468—473.Machev N., Gosset P., Viville S. Chromosome abnormalities in sperm from infertile men with normal somatic karyotypes: teratozoosper-mia // Cytogenet. Genome Res. — 2005. — Vol. 111. — P. 352—357.Machev N., Gosset P., Viville S. Chromosome abnormalities in sperm from infertile men with normal somatic karyotypes: teratozoosper-mia // Cytogenet. Genome Res. — 2005. — Vol. 111. — P. 352—357.Martin R.H., Greene C., Rademaker A.W. Sperm chromosome aneuploidy analysis in a man with globozoospermia // Fertil. Steril. — 2003b. — Vol. 79. — P. 1662—1664.Martin R.H., Greene C., Rademaker A.W. Sperm chromosome aneuploidy analysis in a man with globozoospermia // Fertil. Steril. — 2003b. — Vol. 79. — P. 1662—1664.Moosani N., Chernos J., Lowry R.B. et al. A 47,XXY fetus resulting from ICSI in a man with an elevated frequency of 24,XY spermatozoa // Hum. Reprod. — 1999. — Vol. 14, №4. — P. 1137—1138.Moosani N., Chernos J., Lowry R.B. et al. A 47,XXY fetus resulting from ICSI in a man with an elevated frequency of 24,XY spermatozoa // Hum. Reprod. — 1999. — Vol. 14, №4. — P. 1137—1138.Morel F., Douet-Guilbert N., Moerman A. et al. Chromosome aneuploidy in the spermatozoa of two men with globozoospermia // Mol. Hum. Reprod. — 2004. — Vol. 10, №11. — P. 835—838.Morel F., Douet-Guilbert N., Moerman A. et al. Chromosome aneuploidy in the spermatozoa of two men with globozoospermia // Mol. Hum. Reprod. — 2004. — Vol. 10, №11. — P. 835—838.Mroz K., Hassold T.J., Hunt P.A. Meiotic aneuploidy in the XXY mouse: evidence that a compromised testicular environment increases the incidence of meiotic errors // Hum. Reprod. — 1998. — Vol. 14. — P. 1151—1156.Mroz K., Hassold T.J., Hunt P.A. Meiotic aneuploidy in the XXY mouse: evidence that a compromised testicular environment increases the incidence of meiotic errors // Hum. Reprod. — 1998. — Vol. 14. — P. 1151—1156.Nicopoullos J.D., Gilling-Smith C., Almeida PA. et al. The role of sperm aneuploidy as a predictor of the success of intracytoplasmic sperm injection? // Hum. Reprod. — 2008. — Vol. 23. — P. 240—250.Nicopoullos J.D., Gilling-Smith C., Almeida PA. et al. The role of sperm aneuploidy as a predictor of the success of intracytoplasmic sperm injection? // Hum. Reprod. — 2008. — Vol. 23. — P. 240—250.Prisant N., Escalier D., Soufir J.-C. et al. Ultrastructural nuclear defects and increased chromosome aneuploidies in spermatozoa with elongated heads // Hum. Reprod. — 2007. — Vol. 22, №4. — P. 1052—1059.Prisant N., Escalier D., Soufir J.-C. et al. Ultrastructural nuclear defects and increased chromosome aneuploidies in spermatozoa with elongated heads // Hum. Reprod. — 2007. — Vol. 22, №4. — P. 1052—1059.Rives N., Saint-Clair A., Mazurier S., Sibert L., Simeon N., Joly G., Mace B. Relationship between clinical phenotype, semen parameters and aneuploidy frequency in sperm nuclei of 50 infertile mates // Hum. Genet. — 1999. — Vol. 105, №3. — P. 266—272.Rives N., Saint-Clair A., Mazurier S., Sibert L., Simeon N., Joly G., Mace B. Relationship between clinical phenotype, semen parameters and aneuploidy frequency in sperm nuclei of 50 infertile mates // Hum. Genet. — 1999. — Vol. 105, №3. — P. 266—272.Rubio C., Gil-Salom M., Simon C. et al. Incidence of sperm chromosomal abnormalities in a risk population: relationship with sperm quality and ICSI outtome // Hum. Reprod. — 2001. — Vol. 16. — P. 2084—2092.Rubio C., Gil-Salom M., Simon C. et al. Incidence of sperm chromosomal abnormalities in a risk population: relationship with sperm quality and ICSI outtome // Hum. Reprod. — 2001. — Vol. 16. — P. 2084—2092.Sarrate Z., Vidal F., Blanco J. Rote of sperm fluorescent in situ hybridization studies in infertile patients: indications, study approach, and clinical retevance // Fertil. Steril. — 2010. — Vol. 93, №6. — P. 1892—1902.Sarrate Z., Vidal F., Blanco J. Rote of sperm fluorescent in situ hybridization studies in infertile patients: indications, study approach, and clinical retevance // Fertil. Steril. — 2010. — Vol. 93, №6. — P. 1892—1902.Soares S.R., Templado C., Blanco J. et al. Numerical chromosome abnormalities in the spermatozoa of the fathers of children with trisomy 21 of paternal origin: generalized tendency to meiotic non-disjunction // Hum. Genet. — 2001a. — Vol. 108. — P. 134—139.Soares S.R., Templado C., Blanco J. et al. Numerical chromosome abnormalities in the spermatozoa of the fathers of children with trisomy 21 of paternal origin: generalized tendency to meiotic non-disjunction // Hum. Genet. — 2001a. — Vol. 108. — P. 134—139.Spriggs E.L., Rademaker A.W., Martin R.H. Aneuploidy in human sperm: results of two- and three-color fluorescence in situ hybridization using centromeric probes for chromosomes, 1, 12, 15, 18, X and Y // Cytogenet. Cell Genet. — 1995. — Vol. 71. — P. 47—53.Spriggs E.L., Rademaker A.W., Martin R.H. Aneuploidy in human sperm: results of two- and three-color fluorescence in situ hybridization using centromeric probes for chromosomes, 1, 12, 15, 18, X and Y // Cytogenet. Cell Genet. — 1995. — Vol. 71. — P. 47—53.Spriggs E.L., Rademaker A.W., Martin R.H. Aneuploidy in human sperm: the use of multicolor FISH to test various theories of nondisjunction // Am. J. Hum. Genet. — 1996. — Vol. 58. — P. 356—362.Spriggs E.L., Rademaker A.W., Martin R.H. Aneuploidy in human sperm: the use of multicolor FISH to test various theories of nondisjunction // Am. J. Hum. Genet. — 1996. — Vol. 58. — P. 356—362.Templado C., Vidal F., Estop A. Aneuploidy in human spermatozoa // Cytogenet. Genome Res. — 2011. — Vol. 133. — P. 91—99.Templado C., Vidal F., Estop A. Aneuploidy in human spermatozoa // Cytogenet. Genome Res. — 2011. — Vol. 133. — P. 91—99.Ushijima Ch., Kumasako Y., Kihaile P.E. et al. Analysis of chromosomal abnormalities in human spermatozoa using multi-colour fluorescence in-situ hybridization // Hum. Reprod. — 2000. — Vol. 15, №5. — P. 1107—1111.Ushijima Ch., Kumasako Y., Kihaile P.E. et al. Analysis of chromosomal abnormalities in human spermatozoa using multi-colour fluorescence in-situ hybridization // Hum. Reprod. — 2000. — Vol. 15, №5. — P. 1107—1111.Williams B.J., Ballenger C.A., Malter H.E. Non-disjunction in human sperm: results of fluorescence in situ hybridization studies using two and three probes // Hum. Mol. Genet. — 1993. — Vol. 2. — P. 1929—1936.Williams B.J., Ballenger C.A., Malter H.E. Non-disjunction in human sperm: results of fluorescence in situ hybridization studies using two and three probes // Hum. Mol. Genet. — 1993. — Vol. 2. — P. 1929—1936.World Health Organization. WHO Laboratory Manual for the Examination of Human Semen and Semen-Cervical Mucus Interaction, 4th edn. — Cambridge: Cambr. Univ. Press, 1999. — 143 p.World Health Organization. WHO Laboratory Manual for the Examination of Human Semen and Semen-Cervical Mucus Interaction, 4th edn. — Cambridge: Cambr. Univ. Press, 1999. — 143 p.Yoon P.W., Freeman S.B., Sherman S.L. et al. Advanced maternal age and the risk of Down syndrome characterized by the meiotic stage of the chromosomal error: a population based study // Am. J. Hum. Genet. — 1996. — Vol. 58. — P. 628—633.Yoon P.W., Freeman S.B., Sherman S.L. et al. Advanced maternal age and the risk of Down syndrome characterized by the meiotic stage of the chromosomal error: a population based study // Am. J. Hum. Genet. — 1996. — Vol. 58. — P. 628—633.Younes B.G., Hazzouri K.M., Chaaban M.J. et al. High frequency of sex chromosomal disomy in spermatozoa of Lebanese infertile men // J. Androl. — 2011. — Vol. 32, №5. — P. 518—523.Younes B.G., Hazzouri K.M., Chaaban M.J. et al. High frequency of sex chromosomal disomy in spermatozoa of Lebanese infertile men // J. Androl. — 2011. — Vol. 32, №5. — P. 518—523.Yurov Y.B., Saias M.J., Vorsanova S.G. et al. Rapid chromosomal analysis of germ-line cells by FISH: an investigation of an infertile male with large-headed spermatozoa // Mol. Hum. Reprod. — 1996. — Vol. 2. — P. 665—668.Yurov Y.B., Saias M.J., Vorsanova S.G. et al. Rapid chromosomal analysis of germ-line cells by FISH: an investigation of an infertile male with large-headed spermatozoa // Mol. Hum. Reprod. — 1996. — Vol. 2. — P. 665—668.

The authors declare that there are no conflicts of interest present.