medgenМедицинская генетикаMedical Genetics2073-7998Publishing House «Genius Media» LLC10.25557/2073-7998.2018.01.37-40medgen-381Research ArticleОРИГИНАЛЬНЫЕ ИССЛЕДОВАНИЯORIGINAL RESEARCHСвязь генетической структуры популяций человека с географическими и климатическими параметрамиRelationship between the genetic structure of human populations and geographical and climatic parametersПоповичА. А.PopovichA. A.anastasia.cherednichenko@medgenetics.ruВагайцеваК. В.VagaitsevaK. V.noemail@neicon.ruБочароваА. В.BocharovaA. V.noemail@neicon.ruСтепановВ. А.StepanovV. A.noemail@neicon.ruФГБНУ «Томский национальный исследовательский медицинский центр Российской академии наук» Научно-исследовательский институт медицинской генетикиРоссияResearch Institute of Medical Genetics, Tomsk National Research Medical Center of the Russian Academy of SciencesRussian FederationФГБНУ «Томский национальный исследовательский медицинский центр Российской академии наук» Научно-исследовательский институт медицинской генетики; ФГАОУ ВО «Национальный исследовательский Томский государственный университет»РоссияResearch Institute of Medical Genetics, Tomsk National Research Medical Center of the Russian Academy of Sciences; National Research Tomsk State UniversityRussian Federation2018260320181713740Copyright © Попович А.А., Вагайцева К.В., Бочарова А.В., Степанов В.А., 20182018Попович А.А., Вагайцева К.В., Бочарова А.В., Степанов В.А.Popovich A.A., Vagaitseva K.V., Bocharova A.V., Stepanov V.A.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/381

Популяции человека проживают в различных условиях среды обитания, которые требуют адаптации, особенно к экстремальным средовым факторам. Действие адаптивной эволюции отражается и на генетической структуре популяций человека. В настоящем исследовании был проведен анализ вариабельности 25 однонуклеотидных полиморфизмов (SNP), связанных с адаптацией к холодному климату, в мировых популяциях. Показано влияние климатических и географических факторов на генетическое разнообразие популяций человека. Выявлен рост генетического разнообразия по изученным маркерам от Африки по мере расселения современного человека по земному шару. Вероятно, высокая частота аллелей, ассоциированных с адаптацией к климату, в некоторых популяциях человека может быть объяснена в рамках гипотезы канализации/деканализации геном-феномных отношений в ходе расселения современного человека.

Human populations live in different environmental conditions that require adaptation, especially to extreme environmental factors. The action of adaptive evolution is also reflected on human populations’ genetic constitution. The study highlights the variability analysis of 25 SNPs single nucleotide polymorphisms (SNP) related to adaptation to a cold climate, as well as influence of climatic and geographical factors on the genetic diversity of human populations. The growth of the genetic diversity among the studied markers from Africa according to a modern human’s displacement around the earth identified. Probably, the variability of alleles associated with adaptation to climate in some populations could be explained in the framework of the hypothesis of canalization/decanalization of genome-phenome relationships under natural selection during modern human dispersion.

естественный отборгенетическое разнообразиепопуляции человекаоднонуклеотидные полиморфные маркерыnatural selectiongenetic diversityhuman populationssingle nucleotide polymorphismsReferencesGoebel T. Pleistocene human colonization of siberia and peopling of the Americas: an ecological approach. Evol. Anthropol. 1999;8:208-227.Goebel T. Pleistocene human colonization of siberia and peopling of the Americas: an ecological approach. Evol. Anthropol. 1999;8:208-227.Алексеева Т.И. Адаптации человека в различных экологических нишах Земли (биологические аспекты). Курс лекций М.: МНЭПУ, 1998. 280 с.Алексеева Т.И. Адаптации человека в различных экологических нишах Земли (биологические аспекты). Курс лекций М.: МНЭПУ, 1998. 280 с.Балановская Е.В., Рычков ЮГ Генофонд человека на этапах освоения ойкумены: адаптивная эволюция и геногеография. Человек заселяет планету Земля. Глобальное расселение гоминид. М.: 1997. 228-297 с.Балановская Е.В., Рычков ЮГ Генофонд человека на этапах освоения ойкумены: адаптивная эволюция и геногеография. Человек заселяет планету Земля. Глобальное расселение гоминид. М.: 1997. 228-297 с.Hancock AM, Witonsky DB, Gordon AS et al. Adaptations to climate in candidate genes for common metabolic disorders. PLoS Genet. 2008;4(2):e32.Hancock AM, Witonsky DB, Gordon AS et al. Adaptations to climate in candidate genes for common metabolic disorders. PLoS Genet. 2008;4(2):e32.Hancock AM, Witonsky DB, Alkorta-Aranburu G et al. Adaptations to climate-mediated selective pressures in humans. PLoS Genet. 2011;7(4):e1001375.Hancock AM, Witonsky DB, Alkorta-Aranburu G et al. Adaptations to climate-mediated selective pressures in humans. PLoS Genet. 2011;7(4):e1001375.Bjerregaard P, Dewailly E, Young TK et al. Blood pressure among the Inuit (Eskimo) populations in the Arctic. Scand. J. Public. Health. 2003;31(2):92-99.Bjerregaard P, Dewailly E, Young TK et al. Blood pressure among the Inuit (Eskimo) populations in the Arctic. Scand. J. Public. Health. 2003;31(2):92-99.Snodgrass JJ, Leonard WR, Sorensen MV et al. The influence of basal metabolic rate on blood pressure among indigenous Siberians. Am. J. Phys. Anthropol. 2008;137(2):145-155.Snodgrass JJ, Leonard WR, Sorensen MV et al. The influence of basal metabolic rate on blood pressure among indigenous Siberians. Am. J. Phys. Anthropol. 2008;137(2):145-155.Cardona A, Pagani L, Antao T et al. Genome-wide analysis of cold adaptation in indigenous Siberian populations. PLoS One. 2014;9(5):e98076.Cardona A, Pagani L, Antao T et al. Genome-wide analysis of cold adaptation in indigenous Siberian populations. PLoS One. 2014;9(5):e98076.Lappalainen T, Salmela E, Andersen PM et al. Genomic landscape of positive natural selection in Northern European populations. Eur. J. Hum. Genet. 2010;18(4):471-478.Lappalainen T, Salmela E, Andersen PM et al. Genomic landscape of positive natural selection in Northern European populations. Eur. J. Hum. Genet. 2010;18(4):471-478.Rasmussen M, Li Y, Lindgreen S et al. Ancient human genome sequence of an extinct Palaeo-Eskimo. Nature. 2010;463(7282):757-762.Rasmussen M, Li Y, Lindgreen S et al. Ancient human genome sequence of an extinct Palaeo-Eskimo. Nature. 2010;463(7282):757-762.Животовский Л.А. Популяционная биометрия. М: Наука, 1991;271 с.Животовский Л.А. Популяционная биометрия. М: Наука, 1991;271 с.Chen P, Avramopoulos D, Lasseter VK et al. Fine mapping on chromosome 10q22-q23 implicates Neuregulin 3 in schizophrenia. Am. J. Hum. Genet. 2009;84(1):21-34.Chen P, Avramopoulos D, Lasseter VK et al. Fine mapping on chromosome 10q22-q23 implicates Neuregulin 3 in schizophrenia. Am. J. Hum. Genet. 2009;84(1):21-34.Martinez-Hervas S, Mansego ML, de Marco G. Polymorphisms of the UCP2 gene are associated with body fat distribution and risk of abdominal obesity in Spanish population. Eur. J. Clin. Invest. 2012;42(2):171-178.Martinez-Hervas S, Mansego ML, de Marco G. Polymorphisms of the UCP2 gene are associated with body fat distribution and risk of abdominal obesity in Spanish population. Eur. J. Clin. Invest. 2012;42(2):171-178.Baturin AK, Sorokina EY, Pogozheva AV. The study of the association of polymorphism rs659366 gene UCP2 c obesity and type 2 diabetes among residents of the Moscow Region. Vopr. Pitan. 2015;84(1):44-49.Baturin AK, Sorokina EY, Pogozheva AV. The study of the association of polymorphism rs659366 gene UCP2 c obesity and type 2 diabetes among residents of the Moscow Region. Vopr. Pitan. 2015;84(1):44-49.Oguzkan-Balci S, Col-Araz N, Nacak M. Mitochondrial uncoupling protein 2 (UCP2) gene polymorphisms are associated with childhood obesity and related metabolic disorders. J. Pediatr. Endocrinol. Metab. 2013;26(3-4):277-283.Oguzkan-Balci S, Col-Araz N, Nacak M. Mitochondrial uncoupling protein 2 (UCP2) gene polymorphisms are associated with childhood obesity and related metabolic disorders. J. Pediatr. Endocrinol. Metab. 2013;26(3-4):277-283.Степанов ВА. Геномы, популяции, болезни: этническая геномика и персонифицированная медицина. Acta naturae. 2010;2(4):18-34.Степанов ВА. Геномы, популяции, болезни: этническая геномика и персонифицированная медицина. Acta naturae. 2010;2(4):18-34.Rosenberg NA, Kang JT. Genetic Diversity and Societally Important Disparities. Genetics. 2015;201(1):1-12.Rosenberg NA, Kang JT. Genetic Diversity and Societally Important Disparities. Genetics. 2015;201(1):1-12.Степанов ВА Эволюция генетического разнообразия и болезни человека. Генетика. 2016;52(7):852-864.Степанов ВА Эволюция генетического разнообразия и болезни человека. Генетика. 2016;52(7):852-864.

The authors declare that there are no conflicts of interest present.