medgenМедицинская генетикаMedical Genetics2073-7998Publishing House «Genius Media» LLC10.25557/2073-7998.2026.09.3-6medgen-3565Research ArticleИСТОРИЧЕСКИЕ АСПЕКТЫ МЕДИЦИНСКОЙ ГЕНЕТИКИ105-летие со дня рождения В. А. Маккьюсика (1921–2008)The 105th Anniversary of the Birth of V. A. McKusick (1921–2008)ПузырёвВ. П.PuzyrevV. P.

Пузырев Валерий Павлович

634050, г. Томск, Россия, Набережная реки Ушайки, 10; 634050, г. Томск, Россия, Московский тракт, 2

Valery Puzyrev

 

p.valery@medgenetics.ruНаучно-исследовательский институт медицинской генетики, Томский национальный исследовательский медицинский центр Российской академии наук; Сибирский государственный медицинский университет Минздрава РоссииРоссияResearch Institute of Medical Genetics, Tomsk National Research Medical Center of the Russian Academy of Sciences; Siberian State Medical University of the Ministry of Health of RussiaRussian Federation20261410202625936Copyright © Пузырёв В.П., 20262026Пузырёв В.П.Puzyrev V.P.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/3565

В статье представлен очерк жизни и научного вклада Виктора Алмона Маккьюсика (1921–2008) – выдающегося медицинского генетика, профессора Университета Джона Хопкинса, почётного члена Российской академии наук. Прослежен жизненный путь учёного от детства до многолетней работы в Университете Дж. Хопкинса, где он прошёл путь от кардиолога до создателя самостоятельного отделения медицинской генетики (1957). Выделены четыре ключевых достижения, обосновывающих признание Маккьюсика «отцом генетической медицины»: основание медицинской генетики как самостоятельной клинической дисциплины с системой образования и международных курсов; пионерские работы по картированию генов человека; лидерство в проекте «Геном человека» и создании организации HUGO; разработка каталога менделевской наследственности у человека (MIM/OMIM). Приводятся личные воспоминания автора о стажировке в Бар-Харборе (1989) и медико-генетическом консультировании в госпитале У. Ослера, а также сведения о влиянии опыта организации генетической помощи в США на открытие первой в России Генетической клиники в г. Томске (1994).

The article presents an outline of the life and scientific contribution of Victor Almon McKusick (1921–2008), an outstanding medical geneticist, professor at Johns Hopkins University, and honorary member of the Russian Academy of Sciences. The scientist's life path is traced from his childhood to his long-term work at Johns Hopkins University, where he progressed from a cardiologist to the founder of an independent Department of Medical Genetics (1957). Four key achievements are highlighted that justify recognizing McKusick as the "father of genetic medicine": the establishment of medical genetics as an independent clinical discipline with a system of education and international courses; pioneering work in human gene mapping; leadership in the Human Genome Project and the creation of the HUGO organization; and the development of the catalog of Mendelian inheritance in humans (MIM/OMIM). The author's personal recollections of a training course in Bar Harbor (1989) and medical genetic counseling at the William Osler Hospital are presented, along with information on how the experience of organizing genetic care in the USA influenced the opening of the first Genetic Clinic in Russia, in Tomsk (1994).

Виктор Маккьюсикмедицинская генетикаклиническая генетикакартирование генов человекапроект «Геном человека»OMIMУниверситет Джона Хопкинсаистория генетикиVictor McKusickmedical geneticsclinical geneticshuman gene mappingHuman Genome ProjectOMIMJohns Hopkins Universityhistory of geneticsReferences

The authors declare that there are no conflicts of interest present.