Актуальность: Врожденные и наследственные болезни в значительной мере представлены хромосомной патологией. В связи с этим ранняя диагностика, своевременно начатые лечение и реабилитация, профилактика возникновения и распространения этих заболеваний имеют особое значение. Цель: Используя комбинацию молекулярно-цитогенетических методов, литературные данные и исследуя несколько типов клеток, выяснить генетические причины заболевания у пациента. Материалы и методы: У пробанда взяты лимфоциты периферической крови и фибробласты кожи. Исследование проведено путем метафазного анализа, матричной сравнительной геномной гибридизации (aCGH) на микрочипах 8х 60K (Agilent Technologies), ПЦР в реальном времени и флюоресцентной in situ гибридизации (FISH). Результаты: У пациента с цитогенетически визуализируемой кольцевой хромосомой 13 - r(13) - выявлены симптомы, не ассоциированные с данной хромосомной аномалией. Кроме терминальной делеции 13q34, обусловившей r(13), идентифицирована трипликация 3q12. В фибробластах в ходе микрочипового исследования дополнительно обнаружена моносомия 13. Методом FISH-анализа установлено, что доля лимфоцитов и фибробластов с моносомией по хромосоме 13 составила 47% и 50% соответственно. Выводы: В случае хромосомной патологии объяснить все симптомы пациента, дать объективный прогноз заболевания и предложить лечение позволяет комплексный подход, включающий в себя применение адекватных методов исследования, анализ нескольких тканей в сложных случаях, работу с литературными данными и базами и взаимодействие врачей и специалистов разного профиля.