medgenМедицинская генетикаMedical Genetics2073-7998Publishing House «Genius Media» LLC10.25557/2073-7998.2026.05.57-60medgen-3455Research ArticleКРАТКОЕ СООБЩЕНИЕBRIEF REPORTГенетическая структура коренного населения Южной Сибири по данным Y-хромосомных и аутосомных маркеровGenetic structure of the indigenous population of South Siberia according to Y-chromosome and autosomal markersПадюковаА. Д.PadyukovaA. D.

650056, г. Кемерово, ул. Ворошилова, д. 20а

22А, Voroshilova str., Kemerovo region – Kuzbass, Kemerovo, 650056

enikeeva.as@rambler.ruИмекинаД. О.ImekinaD. O.

650056, г. Кемерово, ул. Ворошилова, д. 20а

22А, Voroshilova str., Kemerovo region – Kuzbass, Kemerovo, 650056

БалаганскаяО. А.BalaganskayaO. A.

121205, г. Москва, территория инновационного центра Сколково, Большой Бульвар, д. 42, стр. 1

42, Bldg. 1, Bolshoy Boulevard, Skolkovo innovation hub, Moscow, 121205

УльяноваМ. В.UlyanovaM. V.

650056, г. Кемерово, ул. Ворошилова, д. 20а

22А, Voroshilova str., Kemerovo region – Kuzbass, Kemerovo, 650056

ЛавряшинаМ. Б.LavryashinaM. B.

650056, г. Кемерово, ул. Ворошилова, д. 20а

22А, Voroshilova str., Kemerovo region – Kuzbass, Kemerovo, 650056

Кемеровский государственный медицинский университет Минздрава РоссииРоссияKemerovo State Medical University of the Ministry of Health of the Russian FederationRussian FederationOOO «ГОРДИЗ»РоссияGordiz LLCRussian Federation2026080620262555760Copyright © Падюкова А.Д., Имекина Д.О., Балаганская О.А., Ульянова М.В., Лавряшина М.Б., 20262026Падюкова А.Д., Имекина Д.О., Балаганская О.А., Ульянова М.В., Лавряшина М.Б.Padyukova A.D., Imekina D.O., Balaganskaya O.A., Ulyanova M.V., Lavryashina M.B.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/3455

Обсуждаются результаты исследования генофондов коренных народов Южной Сибири – алтайцев (алтай-кижи, теленгиты, кумандинцы, тубалары, челканцы), хакасов (качинцы, койбалы, сагайцы) и шорцев по однородительским (40 SNP и 17 STR маркеров Y-хромосомы) и аутосомным (7 SNP в генах ADH1B, ALDH2, CYP2E1, CYP1A1, PON1, GSTP1) ДНК-маркерам. Суммарный объем выборки составил 728 человек. Изучение Y-хромосомы показало, что суммарный генофонд исследованных групп коренного населения Южной Сибири представлен 21 гаплогруппой. Характерной особенностью обследованных популяций стало наличие как общих (с преобладанием западно-евразийских R1a и R1b и северо-евразийских N1b, N1c1, Q), так и уникальных гаплогрупп, отражающих генетическую историю формирования генофондов. По данным о полиморфных вариантах селективно-значимых генов показана вариативность частот минорных аллелей. Кластерный анализ на основе данных двух типов генетических маркеров, проиллюстрированный методами многомерного шкалирования, продемонстрировал близкий, но не полностью совпадающий результат. 

The results of a study on the gene pools of indigenous peoples of Southern Siberia – Altaians (Altai-kizhi, Telengits, Kumandins, Tubalars, Chelkans), Khakassians (Kachins, Koibals, Sagais) and Shors – based on uniparental (40 SNP and 17 STR markers of the Y-chromosome) and autosomal (7 SNPs in the genes ADH1B, ALDH2, CYP2E1, CYP1A1, PON1, GSTP1) DNA markers are discussed. The total sample size was 728 individuals. The Y-chromosome study revealed that the combined gene pool of the studied indigenous populations of Southern Siberia is represented by 21 haplogroups. A characteristic feature of the examined populations was the presence of both common (with a predominance of West Eurasian R1a and R1b and North Eurasian N1b, N1c1, Q) and unique haplogroups, reflecting the genetic history of gene pool formation. Based on data on polymorphic variants of selectively significant genes, the variability of MAF frequencies was shown. Cluster analysis based on data from two types of genetic markers, illustrated by multidimensional scaling methods, demonstrated a close, but not completely matching result.

коренные народыпопуляцияЮжная СибирьгенофондполиморфизмY-хромосомааутосомные маркерыindigenous peoplepopulationSouthern Siberiagene poolpolymorphismY-chromosomeautosomal markersReferencesБалановская Е.В., Балановский О.П. Русский генофонд на русской равнине. М.: Луч; 2007.Balanovskaya E.V., Balanovsky O.P. Russkiy genofond na russkoy ravnine. M.: Luch [Russian gene pool on the Russian plain. Moscow: Luch]; 2007. (In Russ.)Zhong H., Shi H., Qi X.-B., et al. Extended Y Chromosome Investigation Suggests Postglacial Migrations of Modern Humans into East Asia via the Northern Route. Molecular Biology and Evolution. 2011;28(1):717–727. doi: 10.1093/molbev/msq247.Zhong H., Shi H., Qi X.-B., et al. Extended Y Chromosome Investigation Suggests Postglacial Migrations of Modern Humans into East Asia via the Northern Route. Molecular Biology and Evolution. 2011;28(1):717–727. doi: 10.1093/molbev/msq247.Borinskaya S.A., Kim A.A., Rubanovich A.V., et al. The impact of ADH1B alleles and educational status on levels and modes of alcohol consumption in Russian male individuals. Acta Naturae. 2013;5(3):99-106.Borinskaya S.A., Kim A.A., Rubanovich A.V., et al. The impact of ADH1B alleles and educational status on levels and modes of alcohol consumption in Russian male individuals. Acta Naturae. 2013;5(3):99-106.Имекина Д.О., Падюкова А.Д., Мейер А.В., и др. Исследование частот генов, детерминирующих обмен сахаров, в популяции шорцев. В кн.: Современный мир, природа и человек. 2022:189-195.Imekina D.O., Padyukova A.D., Meyer A.V., et al. Issledovaniye chastot genov, determiniruyushchikh obmen uglevodov, v populyatsii shortsev. V kn.: Sovremennyy mir, priroda i chelovek [Study of the frequencies of genes determining carbohydrate metabolism in the Shors population. In: The Modern World, Nature, and Man]. 2022:189-195. (In Russ.)

The authors declare that there are no conflicts of interest present.