medgenМедицинская генетикаMedical Genetics2073-7998Publishing House «Genius Media» LLC10.25557/2073-7998.2026.03.32-41medgen-3410Research ArticleКЛИНИЧЕСКИЙ СЛУЧАЙCLINICAL CASEЭКО с ПГТ для семьи, отягощенной по болезни Гентингтона: клинический случай с успешным исходомIVF with PGT for a family with a history of Huntington disease: a successful clinical caseСоловьёваЕ. В.SolovevaE. V.

Соловьёва Елена Викторовна

634050, Томск, ул. Набережная реки Ушайки, д. 10

Elena V. Soloveva

10 Naberejnaya Ushaiki, Tomsk, 634050

elena.soloveva@medgenetics.ruСклеймоваМ. М.SkleimovaM. M.

634050, Томск, ул. Набережная реки Ушайки, д. 10

10 Naberejnaya Ushaiki, Tomsk, 634050

МинайчеваЛ. И.MinaychevaL. I.

634050, Томск, ул. Набережная реки Ушайки, д. 10

10 Naberejnaya Ushaiki, Tomsk, 634050

ГараеваА. Ф.GaraevaA. F.

634050, Томск, ул. Набережная реки Ушайки, д. 10

10 Naberejnaya Ushaiki, Tomsk, 634050

ЖигалинаД. И.ZhigalinaD. I.

634050, Томск, ул. Набережная реки Ушайки, д. 10

10 Naberejnaya Ushaiki, Tomsk, 634050

БалезинС. Л.BalezinS. L.

620043, г. Екатеринбург, ул. Начдива Васильева, 1/3

1/3 Nachdiv Vasilyeva st., Yekaterinburg, 620043

ШипицынГ. Э.ShipitsynG. E.

620043, Екатеринбург, ул. Начдива Васильева, 1/3

1/3 Nachdiv Vasilyeva st., Yekaterinburg, 620043

РюхтинаЯ. В.RyukhtinaY. V.

620043, Екатеринбург, ул. Начдива Васильева, 1/3

1/3 Nachdiv Vasilyeva st., Yekaterinburg, 620043

СеитоваГ. Н.SeitovaG. N.

634050, г. Томск, ул. Набережная реки Ушайки, д. 10

10 Naberejnaya Ushaiki, Tomsk, 634050

Научно-исследовательский институт медицинской генетики, Томский национальный исследовательский медицинский центр Российской академии наукРоссияResearch Institute of Medical Genetics, Tomsk National Research Medical Center of the Russian Academy of SciencesRussian FederationАО «Центр семейной медицины»РоссияJSC «Family Medicine Center»Russian Federation2026070420262533241Copyright © Соловьёва Е.В., Склеймова М.М., Минайчева Л.И., Гараева А.Ф., Жигалина Д.И., Балезин С.Л., Шипицын Г.Э., Рюхтина Я.В., Сеитова Г.Н., 20262026Соловьёва Е.В., Склеймова М.М., Минайчева Л.И., Гараева А.Ф., Жигалина Д.И., Балезин С.Л., Шипицын Г.Э., Рюхтина Я.В., Сеитова Г.Н.Soloveva E.V., Skleimova M.M., Minaycheva L.I., Garaeva A.F., Zhigalina D.I., Balezin S.L., Shipitsyn G.E., Ryukhtina Y.V., Seitova G.N.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/3410

Болезнь Гентингтона как заболевание с поздним началом и болезнь экспансии имеет определенные особенности планирования и проведения преимплантационного генетического тестирования (ПГТ-М). Заболевание является относительно частым показанием для ПГТ-М в мире. В нашем исследовании представлено описание одного из первых (по опубликованным данным) успешных ПГТ-М болезни Гентингтона в России. Программа ЭКО (экстракорпорального оплодотворения) с ПГТ-М и последующим ПГТ-А (преимплантационным генетическим тестированием анеуплоидии) выполнена супружеской паре, в которой преклинический статус заболевания был у супруги. ЭКО проводили по стандартным протоколам. ПГТ-М выполняли методами ПЦР и фрагментного анализа шести информативных STR, отобранных на подготовительном этапе, и повторов гена HTT. ПГТ-А выполняли методом aCGH (сравнительной геномной гибридизации на микрочипе). Всего было протестировано семь образцов трофэктодермы эмбрионов. В результате переноса одного эмбриона, отобранного по результатам ПГТ, наступила одноплодная беременность, успешно завершившаяся рождением здорового ребенка. Постнатальная диагностика подтвердила нормальный статус новорожденного в отношении болезни Гентингтона.

Huntington disease is a late-onset, expansion-based disorder. It has specific considerations for planning and conducting preimplantation genetic testing for monogenic disorders (PGT-M). The disease is a relatively common indication for PGT-M worldwide. Our study describes one of the first successful cases of PGT-M for Huntington disease in Russia, based on published data. IVF with PGT-M followed by PGT-A (preimplantation genetic testing for aneuploidy) was performed for a couple in which the woman had preclinical disease. IVF was performed according to standard protocols. PGT-M was performed using PCR and fragment analysis for six informative STRs selected during the preliminary stage and repeats of the HTT gene. PGT-A was performed using aCGH (array comparative genomic hybridization). A total of seven embryos were tested. The transfer of one embryo, selected based on the results of PGT, resulted in a singleton pregnancy, which resulted in the successful birth of a healthy child. The postnatal diagnosis confirmed the normal status in newborn with regard to Huntington disease.

Болезнь ГентингтонаПГТ-МПГТ-Апреимплантационное генетическое тестированиеген HTTHuntington diseasePGT-MPGT-APreimplantation genetic testingIVFHTT geneРабота выполнена при финансировании в рамках государственного задания №123041700028-8 Минобрнауки России (Научно-исследовательский институт медицинской генетики, Томский национальный исследовательский центр Российской академии наук). Конфликт интересов. Авторы заявляют об отсутствии конфликта интересовThe work was carried out with funding under state assignment No. 123041700028-8 of Ministry of Science and Higher Education of the Russian Federation (Research Institute of Medical Genetics Tomsk National Research Medical Center Russian Academy of Sciences)ReferencesCaron N.S., Wright G.E.B., Hayden M.R. Huntington Disease. 1998 Oct 23 [Updated 2020 Jun 11]. In: Adam M.P., Feldman J., Mirzaa G.M. et al., editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2025. https://www.ncbi.nlm. nih.gov/books/.Caron N.S., Wright G.E.B., Hayden M.R. Huntington Disease. 1998 Oct 23 [Updated 2020 Jun 11]. In: Adam M.P., Feldman J., MirzaaMedina A., Mahjoub Y., Shaver L., Pringsheim T. Prevalence and Incidence of Huntington’s Disease: An Updated Systematic Review and Meta-Analysis. Mov Disord. 2022;37(12):2327-2335. doi: 10.1002/mds.29228.G.M. et al., editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2025. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/.Thompson A., Quarrell O., Strong M. Variation in the reported prevalence of Huntington’s disease: a systematic review and guide to interpretation. J Neurol. 2025;272(8):534. doi: 10.1007/s00415-02513255-1.Medina A., Mahjoub Y., Shaver L., Pringsheim T. Prevalence and Incidence of Huntington’s Disease: An Updated Systematic Review and Meta-Analysis. Mov Disord. 2022;37(12):2327-2335. doi: 10.1002/mds.29228.Селивёрстов Ю.А., Драницына М.А., Кравченко М.А., и др. Эпидемиология болезни Гентингтона в Российской Федерации. Сб. ст. Болезнь Паркинсона и расстройства движений. Руководство для врачей. По материалам IV Национального конгресса по болезни Паркинсона и расстройствам движений. 2017;244-246.Thompson A., Quarrell O., Strong M. Variation in the reported prevalence of Huntington’s disease: a systematic review and guide to interpretation. J Neurol. 2025;272(8):534. doi: 10.1007/s00415-025-13255-1.Девяткина Е.А., Назаров В.Д., Сидоренко Д.В. и др. Клиническое значение определения размеров нуклеотидной экспансии гена HTT у пациентов с болезнью Гентингтона. Медицинская генетика. 2024;23(4):25-37. https://doi.org/10.25557/2073-7998.2024.04.25-37.Seliverstov Yu. A., Dranitsyna M.A., Kravchenko M.A. et al. Epidemiologiya bolezni Gentingtona v Rossiyskoy Federatsii. V kn. Bolezn’ Parkinsona i rasstroystva dvizheniy. Rukovodstvo dlya vrachey. Po materialam IV Natsional’nogo kongressa po bolezni Parkinsona i rasstroystvam dvizheniy [Epidemiology of Huntington’s disease in the Russian Federation. In: Parkinson’s disease and movement disorders. Guide for doctors. Based on materials from the IV National Congress on Parkinson’s disease and movement disorders]. 2017; 244-246. (In Russ.)Sermon K., Goossens V., Seneca S. et al. Preimplantation diagnosis for Huntington’s disease (HD): clinical application and analysis of the HD expansion in affected embryos. Prenat Diagn. 1998;18(13):14271436. doi: 10.1002/(sici)1097-0223(199812)18:13<1427::aidpd493>3.0.co;2-3.Deviatkina E.A., Nazarov V.D., Sidorenko D.V. et al. Klinicheskoe znachenie opredeleniya razmerov nukleotidnoj e`kspansii gena HTT u pacientov s bolezn`yu Gentingtona. [Clinical significance of the size of nucleotide expansion of the HTT gene in patients with Huntington’s disease]. Meditsinskaya genetika [Medical Genetics]. 2024;23(4):25-37. (In Russ.) https://doi.org/10.25557/2073-7998.2024.04.25-37De Rycke M., Berckmoes V. Preimplantation Genetic Testing for Monogenic Disorders. Genes. 2020;11(8);871. https://doi.org/10.3390/genes11080871.Sermon K., Goossens V., Seneca S. et al. Preimplantation diagnosis for Huntington’s disease (HD): clinical application and analysis of the HD expansion in affected embryos. Prenat Diagn. 1998;18(13):1427-1436. doi: 10.1002/(sici)1097-0223(199812)18:13<1427::aid-pd493>3.0.co;2-3.ESHRE PGT-M Working Group, Carvalho F., Moutou C., et al. ESHRE PGT Consortium good practice recommendations for the detection of monogenic disorders Human Reproduction Open. 2020:1–18. doi:10.1093/hropen/hoaa018.De Rycke M., Berckmoes V. Preimplantation Genetic Testing for Monogenic Disorders. Genes. 2020;11(8);871. https://doi.org/10.3390/genes11080871.Ethics Committee of the American Society for Reproductive Medicine. Electronic address: asrm@asrm.org. Use of preimplantation genetic testing for monogenic adult-onset conditions: an Ethics Committee opinion. Fertil Steril. 2024;122(4):607-611. doi: 10.1016/j.fertnstert.2024.05.165.ESHRE PGT-M Working Group, Carvalho F., Moutou C., et al. ESHRE PGT Consortium good practice recommendations for the detection of monogenic disorders Human Reproduction Open. 2020:1–18. doi:10.1093/hropen/hoaa018.Asscher E., Koops B.J. The right not to know and preimplantation genetic diagnosis for Huntington’s disease. J Med Ethics. 2010;36(1):30-33. doi: 10.1136/jme.2009.031047.Ethics Committee of the American Society for Reproductive Medicine. Electronic address: asrm@asrm.org. Use of preimplantation genetic testing for monogenic adult-onset conditions: an Ethics Committee opinion. Fertil Steril. 2024;122(4):607-611. doi: 10.1016/j.fertnstert.2024.05.165.Raine S., Siegel D.R., Rabkina L. et al. Protocol considerations for multigenerational blinding of preimplantation genetic testing for a monogenic condition for Huntington disease: a case report. F S Rep. 2025;6(2):201-205. doi: 10.1016/j.xfre.2025.03.007.Asscher E., Koops B.J. The right not to know and preimplantation genetic diagnosis for Huntington’s disease. J Med Ethics. 2010;36(1):30-33. doi: 10.1136/jme.2009.031047.Van Rij M.C., De Rademaeker M., Moutou C. et al. Preimplantation genetic diagnosis (PGD) for Huntington’s disease: the experience of three European centres. Eur J Hum Genet. 2012;20(4):368-75. doi: 10.1038/ejhg.2011.202.Raine S., Siegel D.R., Rabkina L. et al. Protocol considerations for multigenerational blinding of preimplantation genetic testing for a monogenic condition for Huntington disease: a case report. F S Rep. 2025;6(2):201-205. doi: 10.1016/j.xfre.2025.03.007.Hornak M., Bezdekova K., Kubicek D. et al. OneGene PGT: comprehensive preimplantation genetic testing method utilizing nextgeneration sequencing. J Assist Reprod Genet. 2024;41(1):185-192. doi: 10.1007/s10815-023-02998-3.Van Rij M.C., De Rademaeker M., Moutou C. et al. Preimplantation genetic diagnosis (PGD) for Huntington’s disease: the experience of three European centres. Eur J Hum Genet. 2012;20(4):368-75. doi: 10.1038/ejhg.2011.202.Shi D., Xu J., Niu W. et al. Live births following preimplantation genetic testing for dynamic mutation diseases by karyomapping: a report of three cases. J Assist Reprod Genet. 2020;37(3):539-548. doi: 10.1007/s10815-020-01718-5.Hornak M., Bezdekova K., Kubicek D. et al. OneGene PGT: comprehensive preimplantation genetic testing method utilizing next-generation sequencing. J Assist Reprod Genet. 2024;41(1):185-192. doi: 10.1007/s10815-023-02998-3.Tan V.J., Liang Y., Tan A.S. et al. A Strategy Potentially Suitable for Combined Preimplantation Genetic Testing of Aneuploidy and Monogenic Disease That Permits Direct Detection of Pathogenic Variants Including Repeat Expansions and Gene Deletions. Int. J. Mol. Sci. 2025;26:4532. https://doi.org/10.3390/ijms26104532.Shi D., Xu J., Niu W. et al. Live births following preimplantation genetic testing for dynamic mutation diseases by karyomapping: a report of three cases. J Assist Reprod Genet. 2020;37(3):539-548. doi: 10.1007/s10815-020-01718-5.Spinella F., Bronet F., Carvalho F. et al. ESHRE PGT Consortium data collection XXI: PGT analyses in 2018. Hum Reprod Open. 2023;19;. doi: 10.1093/hropen/hoad010.Tan V.J., Liang Y., Tan A.S. et al. A Strategy Potentially Suitable for Combined Preimplantation Genetic Testing of Aneuploidy and Monogenic Disease That Permits Direct Detection of Pathogenic Variants Including Repeat Expansions and Gene Deletions. Int. J. Mol. Sci. 2025;26:4532. https://doi.org/10.3390/ijms26104532.Verlinsky Y., Kuliev A. An Atlas of Preimplantation Genetic Diagnosis. 2nd Edition. 2004. Taylor & Francis: 302. https://doi.org/10.1201/b14655.Spinella F., Bronet F., Carvalho F. et al. ESHRE PGT Consortium data collection XXI: PGT analyses in 2018. Hum Reprod Open. 2023;19;. doi: 10.1093/hropen/hoad010.Вспомогательные репродуктивные технологии и искусственная инсеминация. Клинические рекомендации (протокол лечения). Министерство здравоохранения Российской Федерации, МЗ РФ 05 марта 2019 года № 15-4/и/2-1908.Verlinsky Y., Kuliev A. An Atlas of Preimplantation Genetic Diagnosis. 2nd Edition. 2004. Taylor & Francis: 302. https://doi.org/10.1201/b14655.Gardner D.K., Schoolcraft W.B. In vitro culture of human blastocysts. In: Jansen R., Mortimer D., editors. Toward Reproductive Certainty: Fertility and Genetics Beyond 1999. UK: Parthenon Publishing London; 1999:378-388.Vspomogatel`ny`e reproduktivny`e texnologii i iskusstvennaya inseminaciya. Klinicheskie rekomendacii (protokol lecheniya). Ministerstvo zdravooxraneniya Rossijskoj Federacii, MZ RF 05 marta 2019 goda № 15-4/i/2-1908. [Assisted reproductive technology and artificial insemination. Clinical guidelines (treatment protocol). Ministry of Health of the Russian Federation, 2019] (In Russ).Оценка ооцитов и эмбрионов в лаборатории ВРТ. Методические рекомендации. РАРЧ, 2021:17. https://www.rahr.ru/d_pech_mat_metod/MR_evaluation_of_embryos.pdfGardner D.K., Schoolcraft W.B. In vitro culture of human blastocysts. In: Jansen R., Mortimer D., editors. Toward Reproductive Certainty: Fertility and Genetics Beyond 1999. UK: Parthenon Publishing London; 1999:378-388.ESHRE PGT-SR/PGT-A Working Group; Coonen E., Rubio C. et al. ESHRE PGT Consortium good practice recommendations for the detection of structural and numerical chromosomal aberrations. Hum Reprod Open. 2020;2020(3):hoaa017. doi: 10.1093/hropen/hoaa017.Ocenka oocitov i e`mbrionov v laboratorii VRT. Metodicheskie rekomendacii. RARCh [Oocyte and Embryo Evaluation in the ART Laboratory. RAHR (Russian Association of Human Reproduction) Guidelines]. 2021:17. (In Russ.) https://www.rahr.ru/d_pech_mat_metod/MR_evaluation_of_embryos.pdfКорсак В.С., Смирнова А.А., Шурыгина О.В. Регистр ВРТ Общероссийской общественной организации «Российская Ассоциация Репродукции Человека». Отчет за 2022 год. Проблемы репродукции. 2024;30(6):8-24. https://doi.org/10.17116/repro2024300618ESHRE PGT-SR/PGT-A Working Group; Coonen E, Rubio C et al. ESHRE PGT Consortium good practice recommendations for the detection of structural and numerical chromosomal aberrations. Hum Reprod Open. 2020 May 29;2020(3):hoaa017. doi: 10.1093/hropen/hoaa017.Zhao M., Cheah F.S.H., Tan A.S.C. et al. Robust Preimplantation Genetic Testing of Huntington Disease by Combined Triplet-Primed PCR Analysis of the HTT CAG Repeat and Multi-Microsatellite Haplotyping. Sci Rep. 2019;9(1):16481. doi: 10.1038/s41598-01952769-3.Korsak V.S, Smirnova A.A., Shurygina O.V. Registr VRT Obshherossijskoj obshhestvennoj organizacii «Rossijskaya Associaciya Reprodukcii Cheloveka». Otchet za 2022 god. [ART Register of RAHR, 2022]. Problemy` reprodukcii [Russian Journal of Human Reproduction]. 2024;30(6):8-24. (In Russ.) https://doi.org/10.17116/repro2024300618Zhao M., Cheah F.S.H., Tan A.S.C. et al. Robust Preimplantation Genetic Testing of Huntington Disease by Combined Triplet-Primed PCR Analysis of the HTT CAG Repeat and Multi-Microsatellite Haplotyping. Sci Rep. 2019 Nov 11;9(1):16481. doi: 10.1038/s41598-01952769-3.Zhao M., Cheah F.S.H., Tan A.S.C. et al. Robust Preimplantation Genetic Testing of Huntington Disease by Combined Triplet-Primed PCR Analysis of the HTT CAG Repeat and Multi-Microsatellite Haplotyping. Sci Rep. 2019 Nov 11;9(1):16481. doi: 10.1038/s41598-01952769-3.

The authors declare that there are no conflicts of interest present.