medgenМедицинская генетикаMedical Genetics2073-7998Publishing House «Genius Media» LLCmedgen-340Research ArticleОРИГИНАЛЬНЫЕ ИССЛЕДОВАНИЯORIGINAL RESEARCHСовременный пренатальный скрининг на врожденные пороки развития и хромосомные аномалии в Российской Федерации. Результаты Аудита-2017Мodern prenatal screening for congenital malformations and chromosomal abnormalities in the Russian Federation. Results of the Audit-2017ФилипповО. С.FilippovO. S.filippovos@mail.ruАндрееваЕ. Н.AndreevaE. N.noemail@neicon.ruГолошубовП. А.GoloshubovP. A.noemail@neicon.ruКалашниковаЕ. А.KalashnikovaE. A.noemail@neicon.ruОдеговаН. О.OdegovaN. O.noemail@neicon.ruЖученкоЛ. А.ZhuchenkoL. A.noemail@neicon.ruМинистерство здравоохранения Российской ФедерацииРоссияMinistry of Health of the Russian FederationRussian FederationФГБОУ ДПО «Российская медицинская академия непрерывного профессионального образования» Минздрава РоссииРоссияRussian Medical Academy of Postgraduate EducationRussian Federation2017200220181611710Copyright © Филиппов О.С., Андреева Е.Н., Голошубов П.А., Калашникова Е.А., Одегова Н.О., Жученко Л.А., 20182018Филиппов О.С., Андреева Е.Н., Голошубов П.А., Калашникова Е.А., Одегова Н.О., Жученко Л.А.Filippov O.S., Andreeva E.N., Goloshubov P.A., Kalashnikova E.A., Odegova N.O., Zhuchenko L.A.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/340

Приоритетным направлением в профилактике врожденных пороков и хромосомных аномалий у детей и предупреждении младенческой смертности, инвалидности, заболеваемости от данного вида патологии является пренатальная диагностика (ПД). Ведущим мероприятием в ней сегодня определен ранний пренатальный скрининг (РПС), выполняющийся централизованно на экспертном уровне диагностики и позволяющий в сроки 11-14 недель с 85% чувствительностью выявить частые хромосомные трисомии (ХА) и грубые анатомические дефекты (ВПР) у плода. С 2014 года Минздрав РФ проводит ежегодный внешний контроль качества мероприятий РПС и оценивает его эффективность по оригинальным данным из единого для всех субъектов программного обеспечения системы РПС. В 2017 году с данными за 2016 год в аудите приняло участие 77 субъектов и 3 зональных представителя. При среднем охвате 80% в 2016 году в субъектах РФ РПС прошли 1185274 беременных. В сроках 11-14 недель беременности пренатально было выявлено 2857 ВПР и 3195 ХА.

Priority in the prevention of congenital malformations and chromosomal abnormalities in children and prevention of infant mortality, disability, morbidity from this type of pathology is prenatal diagnosis (PD). The leading measure in it today is early prenatal screening (ЕPS), performed centrally at the expert level of diagnosis and allowing for 11-14 weeks with 85% sensitivity to detect frequent chromosomal trisomies (CНA) and gross anatomical defects (СМ) in the fetus. Since 2014, the Ministry of Health of the Russian Federation has been conducting an annual external quality control of the activities of the ЕPS and assesses its effectiveness according to the original data from the unified software system of the ЕPS system for all entities. In 2017, with data for 2016, 77 subjects and 3 zonal representatives took part in the audit. With an average coverage of 80% in 2016, 1,185,274 pregnant women passed through the expert diagnostic level in the RF subjects of the Russian Federation. In terms of 11-14 weeks of pregnancy, 2857 СМ and 3195 СНA were prenatally detected.

аудитранний пренатальный скринингврожденные пороки развитияхромосомные аномалииультразвуковая диагностикаматеринские сывороточные маркерыпрограмма Астрайяauditearly prenatal screeningcongenital malformationschromosomal abnormalitiesultrasound diagnosismaternal serum markersAstraia programReferencesЖученко Л.А., Голошубов П.А., Андреева Е.Н., и др. Анализ результатов раннего пренатального скрининга, выполняющегося по национальному приоритетному проекту «Здоровье» в субъектах Российской Федерации. Результаты российского мультицентрового исследования «Аудит-2014» // Медицинская генетика - 2014 - №6 - стр. 3-54.Жученко Л.А., Голошубов П.А., Андреева Е.Н., и др. Анализ результатов раннего пренатального скрининга, выполняющегося по национальному приоритетному проекту «Здоровье» в субъектах Российской Федерации. Результаты российского мультицентрового исследования «Аудит-2014» // Медицинская генетика - 2014 - №6 - стр. 3-54.Кипрос Николаидес. Ультразвуковое исследование в 11-13+6 недель беременности // Перевод с англ. Михайлов А., Некрасова Е. - СПб - 2007 - 142 стр.Кипрос Николаидес. Ультразвуковое исследование в 11-13+6 недель беременности // Перевод с англ. Михайлов А., Некрасова Е. - СПб - 2007 - 142 стр.Филиппов О.С., Гусева Е.В., Жученко Л.А., Голошубов П.А., и др. Анализ результатов раннего пренатального скрининга в субъектах Российской Федерации. Аудит - 2016. //Информационное письмо МЗРФ №15-4/10/2-6024 от 26 сент. 2016 г. под редакцией Байбариной Е.Н. - 90 стр.Филиппов О.С., Гусева Е.В., Жученко Л.А., Голошубов П.А., и др. Анализ результатов раннего пренатального скрининга в субъектах Российской Федерации. Аудит - 2016. //Информационное письмо МЗРФ №15-4/10/2-6024 от 26 сент. 2016 г. под редакцией Байбариной Е.Н. - 90 стр.

The authors declare that there are no conflicts of interest present.