medgenМедицинская генетикаMedical Genetics2073-7998Publishing House «Genius Media» LLC10.25557/2073-7998.2026.01.60-62medgen-3378Research ArticleКРАТКОЕ СООБЩЕНИЕBRIEF REPORTГипометилирование гена MEG8 как вариант эпигенетической нормыHypomethylation of the MEG8 gene as a variant of epigenetic normПанченкоЕ. Г.PanchenkoE. G.

Панченко Елизавета Григорьевна

115522, г. Москва, ул. Москворечье, д. 1

117997, г. Москва, ул. Островитянова, д.1

119049, г. Москва, 4-й Добрынинский переулок д. 1/9

Elizaveta G. Panchenko

1, Moskvorechie st., Moscow, 115478

1, Ostrovitianova st., Moscow, 117513

1/9, 4th Dobryninsky Lane, Moscow, 119049

pangen1994@gmail.comЧесноковаГ. ГChesnokovaG. G.

115522, г. Москва, ул. Москворечье, д. 1

1, Moskvorechie st., Moscow, 115478

ЕфремоваА. В.EfremovaA. V.

115522, г. Москва, ул. Москворечье, д. 1

1, Moskvorechie st., Moscow, 115478

ЗалетаевД. В.ZaletaevD. V.

115522, г. Москва, ул. Москворечье, д. 1

1, Moskvorechie st., Moscow, 115478

СтрельниковВ. В.StrelnikovV. V.

115522, г. Москва, ул. Москворечье, д. 1

117997, г. Москва, ул. Островитянова, д.1

1, Moskvorechie st., Moscow, 115478

1, Ostrovitianova st., Moscow, 117513

ФГБНУ Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова; ГБОУ ВПО Российский национальный исследовательский медицинский университет имени Н.И.Пирогова Минздрава России; ГБУЗ Морозовская детская городская клиническая больница Департамента здравоохранения города МосквыРоссияResearch Centre for Medical Genetics; Pirogov Russian National Research Medical University; Morozovskaya Children’s City Clinical HospitalRussian FederationФГБНУ Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. БочковаРоссияResearch Centre for Medical GeneticsRussian FederationResearch Centre for Medical GeneticsRussian FederationФГБНУ Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова; ГБОУ ВПО Российский национальный исследовательский медицинский университет имени Н.И.Пирогова Минздрава РоссииРоссияResearch Centre for Medical Genetics; Pirogov Russian National Research Medical UniversityRussian Federation2026090220262516062Copyright © Панченко Е.Г., Чеснокова Г.Г., Ефремова А.В., Залетаев Д.В., Стрельников В.В., 20262026Панченко Е.Г., Чеснокова Г.Г., Ефремова А.В., Залетаев Д.В., Стрельников В.В.Panchenko E.G., Chesnokova G.G., Efremova A.V., Zaletaev D.V., Strelnikov V.V.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/3378

Выявление мультилокусных нарушений импринтинга (MLID) сопряжено с получением эпигенотипа, включащего данные об изменении метилирования тех импринтированных генов, функция и вклад которых в фенотип еще недостаточно изучены. В частности, достоверно не установлена связь с фенотипом гипометилирования генов GRB10, MEST и PEG3. Также не ясна роль гипометилирования гена MEG8 при отсутствии гиперметилирования гена MEG3 в импринтированном кластере на хромосоме 14q32.2. Проведенное нами исследование контрольной выборки 100 здоровых индивидов не выявило аномалий метилирования генов GRB10, MEST и PEG3, что, вероятно, указывает на их причастность к формированию фенотипов пациентов с MLID и другими болезнями импринтинга. В то же время, выявленное в 4% изолированное гипометилирование гена MEG8, вероятно, является вариантом нормы. 

Detection of multilocus imprinting disturbances (MLID) reveals epigenotypes which include data on methylation changes in imprinted genes whose function and contribution to the phenotype have not been well understood yet. The association with the phenotype has not been reliably established for hypomethylation of the GRB10, MEST, and PEG3 genes. The role of MEG8 hypomethylation in the absence of MEG3 hypermethylation in the imprinted cluster on chromosome 14q32.2 is also unclear. Our study of a control cohort of 100 healthy individuals revealed no methylation abnormalities in the GRB10, MEST, and PEG3 genes, likely indicating their involvement in the development of the phenotypes of patients with MLID and other imprinting disorders. However, isolated hypomethylation of the MEG8 gene, detected in 4% of samples, is likely a normal variant.

нарушения импринтингаMЧ-MLPAMLIDMEG8MEG3GRB10MESTPEG3imprinting disordersMS-MLPAMLIDMEG8MEG3GRB10MESTPEG3Работа выполнена в рамках государственного задания Минобрнауки России для ФГБНУ «МГНЦ».The research was carried out within the state assignment of Ministry of Science and Higher Education of the Russian Federation for RCMG.ReferencesMackay D.J.G., Gazdagh G., Monk D., et al. Multi-locus imprinting disturbance (MLID): interim joint statement for clinical and molecular diagnosis. Clin Epigenetics. 2024;16(1):99. DOI: 10.1186/s13148-024-01713-y.Mackay D.J.G., Gazdagh G., Monk D., et al. Multi-locus imprinting disturbance (MLID): interim joint statement for clinical and molecular diagnosis. Clin Epigenetics. 2024;16(1):99. DOI: 10.1186/s13148-024-01713-y.Панченко Е.Г., Симонова О.А., Решетникова А.А., и др. Мультилокусные нарушения в структуре болезней геномного импринтинга в Российской Федерации. Медицинская генетика. 2024;23(12):44-57. DOI: 10.25557/2073-7998.2024.12.44-57Panchenko E.G., Simonova O.A., Reshetnikova A.A., et al. Mul’tilokusnyye narusheniya v strukture bolezney genomnogo imprintinga v Rossiyskoy Federatsii [Multilocus imprinting disturbances in the structure of imprinting disorders in the Russian Federation]. Meditsinskaya genetika [Medical Genetics]. 2024;23(12):44-57. (In Russ.). DOI: 10.25557/2073-7998.2024.12.44-57.Nakamura A., Muroya K., Ogata-Kawata H. et al. A case of paternal uniparental isodisomy for chromosome 7 associated with overgrowth. J Med Genet. 2018;55(8):567-570. DOI: 10.1136/jmedgenet-2017-104986.Nakamura A., Muroya K., Ogata-Kawata H. et al. A case of paternal uniparental isodisomy for chromosome 7 associated with overgrowth. J Med Genet. 2018;55(8):567-570. DOI: 10.1136/jmedgenet-2017-104986.Залетаев Д.В., Немцова М.В., Стрельников В.В. Нарушения эпигенетической регуляции экспрессии генов при болезнях импринтинга. Молекулярная биология. 2022;56(1):3-34. DOI: 10.31857/S0026898421060148.Zaletaev D.V., Nemtsova M.V., Strelnikov V.V. Epigenetic Regulation Disturbances on Gene Expression in Imprinting Diseases. Mol Biol (Mosk). 2022;56(1):3-34. DOI: 10.31857/S0026898421060148.Zhang L., Han Z., He H., et al. Meg8-DMR as the Secondary Regulatory Region Regulates the Expression of MicroRNAs While It Does Not Affect Embryonic Development in Mice. Genes (Basel). 2023;14(6):1264. DOI: 10.3390/genes14061264.Zhang L., Han Z., He H., et al. Meg8-DMR as the Secondary Regulatory Region Regulates the Expression of MicroRNAs While It Does Not Affect Embryonic Development in Mice. Genes (Basel). 2023;14(6):1264. DOI: 10.3390/genes14061264.

The authors declare that there are no conflicts of interest present.