Гипертриглицеридемия (ГТГ) – нарушение липидного обмена, характеризующееся повышением уровня триглицеридов (ТГ) в плазме крови более 1,7 ммоль/л. Уровень ТГ ≥10 ммоль/л, по одним литературным данным, или ≥ 11,2 ммоль/л, по другим, считают тяжёлой формой ГТГ. За развитие данной патологии ответственен ряд факторов: патогенные или вероятно патогенные варианты в гене или генах, ассоциированных с ГТГ, наличие метаболических заболеваний, факторы окружающей среды и образ жизни. Наиболее опасным фенотипическим проявлением повышенного уровня ТГ в плазме крови является развитие острого панкреатита, по поводу которого пациенты часто впервые обращаются за медицинской помощью. В данной работе описаны два наблюдаемых нами клинических случая тяжёлой ГТГ, диагностический поиск в которых состоял из молекулярно-генетических и инструментальных методов. В результате исследования биологического материала пациентов путем секвенирования выявлены: в первом случае – гетерозиготные вероятно патогенный вариант в гене LPL и вероятно доброкачественный вариант в гене LMF1, во втором – гетерозиготный вариант неясного клинического значения в гене LMF1. В статье обсуждается возможная причинная роль данных генетических вариантов и сложности клинической интерпретации гетерозиготных причин развития ГТГ.
Hypertriglyceridemia (HTG) is a disorder of lipid metabolism characterized by an increase in the level of triglycerides (TG) in blood plasma of more than 1,7 mmol/l. The level of TG ≥10 mmol/l, according to some literature data, or ≥ 11.2 mmol/l, according to others, is considered a severe form of HTG. A number of factors are responsible for the development of this pathology: pathogenic or likely pathogenic variants in the gene or genes associated with HTG, the presence of metabolic diseases, environmental factors, and lifestyle. The most dangerous phenotypic manifestation of elevated TG levels in blood plasma is the development of acute pancreatitis, for which patients often seek medical help for the first time. In this study, we describe two clinical cases of severe HTG that we observed, in which the diagnostic search consisted of molecular genetics and instrumental methods. As a result of the study of the biological material of patients by sequencing, the following were identified: in the first case, a heterozygous, probably pathogenic variant in the LPL gene and a probably benign variant in the LMF1 gene; in the second, a heterozygous variant of unclear clinical significance in the LMF1 gene. The article discusses the possible causal role of these genetic variants and the complexity of the clinical interpretation of heterozygous causes of HTG.
The authors declare that there are no conflicts of interest present.