Гипертрофическая кардиомиопатия (ГКМП) – самая частая наследственная дисфункция миокарда, которая встречается с частотой 1:200 – 1:500 человек взрослого населения во всех этнических группах. В детском возрасте выявляемость ГКМП составляет около 1:47 000. Заболевание характеризуется выраженной генетической гетерогенностью, однако большинство случаев ГКМП обусловлено редкими вариантами в генах MYH7 и MyBPC3, причем более 90% мутаций в гене MyBPC3 представляют собой укорачивающие варианты, ведущие к возникновению преждевременного стоп-кодона. У большинства пациентов с единственным укорачивающим вариантом в гене MyBPC3 клинические проявления развиваются в возрасте старше 35 лет, случаи манифестации в детском возрасте достаточно редки. Поэтому выявление нетипично ранних случаев манифестации всегда заставляет задаваться вопросом о генетических и негенетических факторах, влияющих на развитие заболевания. Мы представляем описание клинического случая MyBPC3-ассоциированной ГКМП у ребенка, характеризующейся быстрым прогрессированием заболевания, развитием обструкции выносящего тракта левого желудочка и необходимостью кардиохирургического лечения в возрасте 12 лет. В сообщении приводятся результаты динамического наблюдения пациентки на протяжении восьми лет до и после хирургического лечения. Обсуждаются особенности течения заболевания, вызванного патогенным вариантом гена MyBPC3, и факторы, влияющие на прогноз заболевания.
Hypertrophic cardiomyopathy (HCM) is the most common hereditary myocardial disease, which occurs with a frequency of 1:500-1:200 of the adult population in all ethnic groups. In the pediatric population, the HCM prevalence is about 1 in 47,000. The disease is characterized by pronounced genetic heterogeneity, however, most cases of HCM are caused by rare variants in the MYH7 and MyBPC3 genes, with more than 90% of mutations in the MyBPC3 gene representing shortening variants leading to the formation of a premature stop codon. In most patients with a single shortening variant in the MyBPC3 gene, clinical manifestations develop over the age of 35, and cases of manifestation in childhood are quite rare. Therefore, the detection of atypically early cases of manifestation always raises questions about the genetic and non-genetic factors influencing the development of the disease. We present a description of a clinical case of MyBPC3-associated HCM in a child characterized by rapid disease progression, development of left ventricular outflow tract obstruction, and the need for cardiac surgery at the age of 12 years. The report presents the results of dynamic follow-up of the patient for eight years before and after surgical treatment. The features of the course of the disease caused by the pathogenic variant of the MyBPC3 gene and the factors influencing the prognosis of the disease are discussed.
The authors declare that there are no conflicts of interest present.