medgenМедицинская генетикаMedical Genetics2073-7998Publishing House «Genius Media» LLCmedgen-331Research ArticleОРИГИНАЛЬНЫЕ ИССЛЕДОВАНИЯORIGINAL RESEARCHИспользование новых технологий диагностики для выявления наследственных болезней обменаThe use of new technologies of diagnostics for the detection of hereditary metabolic diseasesЧурюмоваЮ. А.ChuryumovaY. A.chury.yuliya@gmail.comВохмянинаН. В.VokhmyaninaN. V.noemail@neicon.ruСанкт-Петербургское Государственное Казенное Учреждение Здравоохранения «Диагностический (медико-генетический) центр»; ФГБУ «Северо-Западный федеральный медицинский исследовательский центр им. В.А. Алмазова» Минздрава РоссииРоссияSt. Petersburg State municipal health care institution» Diagnostic (medical genetics); V.A. Almazov Federal North-West Medical Research CentreRussian FederationСанкт-Петербургское Государственное Казенное Учреждение Здравоохранения «Диагностический (медико-генетический) центр»РоссияSt. Petersburg State municipal health care institution» Diagnostic (medical genetics)Russian Federation20172002201816101822Copyright © Чурюмова Ю.А., Вохмянина Н.В., 20182018Чурюмова Ю.А., Вохмянина Н.В.Churyumova Y.A., Vokhmyanina N.V.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/331

Применение новых технологий диагностики для раннего выявления наследственных болезней обмена показало их значительные преимущества (максимальная аналитическая специфичность и чувствительность, высокая пропускная способность) и целесообразность использования в неонатальном скрининге. Снижение количества ложноположительных результатов, одномоментное определение большого количества биохимических показателей в минимальном количестве биологического образца, существенно снизило общую продолжительность лабораторного исследования и обеспечило высокую производительность диагностического процесса. Однако недостаточная специфичность определяемых маркеров диктует необходимость применения молекулярно-генетических исследований как подтверждающих методов диагностики. Быстрота выполнения, относительная низкая стоимость, сравнительно простая интерпретация полученных результатов высокопроизводительного секвенирования следующего поколения (NGS), позволили рекомендовать его как завершающий этап диагностики неонатального скрининга.

Application of new diagnostic technologies for early detection of hereditary metabolic diseases revealed their significant advantages (high analytical specificity and sensitivity, high bandwidth) and the appropriateness of their use in neonatal screening. Decrease of the number of false positive results, one definition of a large number of biochemical markers in a minimum quantity of biological sample made it possible to reduce the total duration of laboratory research and to ensure high performance diagnostic process. However, the lack of specificity of the markers requires to use molecular-genetic research as a supporting method of diagnosis. Speed of execution, the relative low cost, relatively simple interpretation of the obtained results of high-performance next-generation sequencing (NGS) allowed to recommend it as a the final stage of diagnosis of neonatal screening.

неонатальный скринингвысокопроизводительное секвенирование (NGS)наследственные болезни обменаneonatal screeningnext-generation sequencing (NGS)hereditary metabolic diseasesReferencesChace DH, Hannon WH. Impact of second-tier testing on the effectiveness of newborn screening.Clin Chem. 2010 Nov;56(11):1653-5.Chace DH, Hannon WH. Impact of second-tier testing on the effectiveness of newborn screening.Clin Chem. 2010 Nov;56(11):1653-5.Jicheng Q, Xiaonan W, Jia L, et al. Applying targeted next generation sequencing to dried blood spot specimens from suspicious cases identified by tandem mass spectrometry-based newborn screening. J Pediatr Endocrinol Metab. 2017 Aug 28;30(9):979-988.Jicheng Q, Xiaonan W, Jia L, et al. Applying targeted next generation sequencing to dried blood spot specimens from suspicious cases identified by tandem mass spectrometry-based newborn screening. J Pediatr Endocrinol Metab. 2017 Aug 28;30(9):979-988.Solomon BD, Pineda-Alvarez DE, Bear KA, etal. NISC Comparative Sequencing Program Applying Genomic Analysis to Newborn Screening Mol Syndromol. 2012 Aug;3(2):59-67.Solomon BD, Pineda-Alvarez DE, Bear KA, etal. NISC Comparative Sequencing Program Applying Genomic Analysis to Newborn Screening Mol Syndromol. 2012 Aug;3(2):59-67.Lin X, Tang W, Ahmad S, et al. Applications of targeted gene capture and next-generation sequencing technologies in studies of human deafness and other genetic disabilities. Hear Res. 2012 Jun;288(1-2):67-76.Lin X, Tang W, Ahmad S, et al. Applications of targeted gene capture and next-generation sequencing technologies in studies of human deafness and other genetic disabilities. Hear Res. 2012 Jun;288(1-2):67-76.Bhattacharjee A, Sokolsky T, Wyman SK, et al. Development of DNA confirmatory and high-risk diagnostic testing for newborns using targeted next-generation DNA sequencing. Genet Med. 2015 May;17(5):337-47.Bhattacharjee A, Sokolsky T, Wyman SK, et al. Development of DNA confirmatory and high-risk diagnostic testing for newborns using targeted next-generation DNA sequencing. Genet Med. 2015 May;17(5):337-47.Воскобоева Е.Ю., Байдакова Г.В., Денисенков А.И., Денисенкова Е.В., Захарова Е.Ю. Галактоземия в России: Молекулярно-генетические особенности, неонатальный скрининг, подтверждающая диагностика. Медицинская генетика Т.8, №6, 2009; 25-33.Воскобоева Е.Ю., Байдакова Г.В., Денисенков А.И., Денисенкова Е.В., Захарова Е.Ю. Галактоземия в России: Молекулярно-генетические особенности, неонатальный скрининг, подтверждающая диагностика. Медицинская генетика Т.8, №6, 2009; 25-33.Байдакова Г.В., Захарова Е.Ю., Канивец И.В., Коновалов Ф.А., Стрельников В.В., Куцев С.И.Диагностика врожденных и наследственных болезней у детей: достижения и перспективы развития. Вестник Росздравнадзора №3, 2016; С. 27-33.Байдакова Г.В., Захарова Е.Ю., Канивец И.В., Коновалов Ф.А., Стрельников В.В., Куцев С.И.Диагностика врожденных и наследственных болезней у детей: достижения и перспективы развития. Вестник Росздравнадзора №3, 2016; С. 27-33.

The authors declare that there are no conflicts of interest present.