medgenМедицинская генетикаMedical Genetics2073-7998Publishing House «Genius Media» LLC10.25557/2073-7998.2025.11.63-66medgen-3302Research ArticleКРАТКОЕ СООБЩЕНИЕBRIEF REPORTРазработка и апробация нового метода получения локус-специфичных ДНК-зондов для диагностики хромосомных аберрацийDevelopment and validation of a novel method for generating locus-specific DNA probes for the diagnosis of chromosomal aberrationsЖилкинаМ. А.ZhilkinaM. A.

634050, Томск, ул. Набережная реки Ушайки, 10

10, Naberejnaya Ushaiki, Tomsk, 634050

marianatolievna.97@gmail.comЗуевА. С.ZuevA. S.

634050, Томск, ул. Набережная реки Ушайки, 10

10, Naberejnaya Ushaiki, Tomsk, 634050

БабайТ. С.BabayT. S.

634050, Томск, ул. Набережная реки Ушайки, 10

10, Naberejnaya Ushaiki, Tomsk, 634050

ПодусА. А.PodusA. A.

634050, Томск, ул. Набережная реки Ушайки, 10

10, Naberejnaya Ushaiki, Tomsk, 634050

СаженоваЕ. А.SazhenovaE. A.

634050, Томск, ул. Набережная реки Ушайки, 10

10, Naberejnaya Ushaiki, Tomsk, 634050

ТолмачеваЕ. Н.TolmachevaE. N.

634050, Томск, ул. Набережная реки Ушайки, 10

10, Naberejnaya Ushaiki, Tomsk, 634050

ШевцовД. Г.ShevtsovD. G.

634050, Томск, ул. Набережная реки Ушайки, 10

10, Naberejnaya Ushaiki, Tomsk, 634050

ДеменеваВ. В.DemenevaV. V.

634050, Томск, ул. Набережная реки Ушайки, 10

10, Naberejnaya Ushaiki, Tomsk, 634050

ВасильевС. А.VasilyevS. A.

634050, Томск, ул. Набережная реки Ушайки, 10

10, Naberejnaya Ushaiki, Tomsk, 634050

ФГБНУ Томский национальный исследовательский медицинский центр Российской академии наук, Научно-исследовательский институт медицинской генетикиРоссияResearch Institute of Medical Genetics, Tomsk National Research Medical Center of the Russian Academy of SciencesRussian Federation20252412202524116366Copyright © Жилкина М.А., Зуев А.С., Бабай Т.С., Подус А.А., Саженова Е.А., Толмачева Е.Н., Шевцов Д.Г., Деменева В.В., Васильев С.А., 20252025Жилкина М.А., Зуев А.С., Бабай Т.С., Подус А.А., Саженова Е.А., Толмачева Е.Н., Шевцов Д.Г., Деменева В.В., Васильев С.А.Zhilkina M.A., Zuev A.S., Babay T.S., Podus A.A., Sazhenova E.A., Tolmacheva E.N., Shevtsov D.G., Demeneva V.V., Vasilyev S.A.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/3302Введение

Введение. Разработка отечественной панели ДНК-зондов для выявления наиболее частых хромосомных аберраций является критически важной задачей для обеспечения независимой и качественной молекулярно-цитогенетической диагностики в Российской Федерации.

Цель

Цель. Разработка отечественной панели ДНК-зондов для определения хромосомных аберраций.

Методы

Методы. Способ получения панели ДНК-зондов для определения хромосомных аберраций включал разработку зондов с использованием длинных последовательностей ПЦР-амплификатов с последующим формированием ДНК-библиотек на диагностируемые участки генома человека и контрольные локусы.

Результаты

Результаты. Была разработана технология получения ДНК-зондов для FISH-диагностики и панель ДНК-зондов из компонентов отечественного производства.

Introduction

Introduction. Development of a domestic panel of DNA probes for detection of the most frequent chromosomal aberrations is a critical task to ensure independent and high quality molecular cytogenetic diagnostics in the Russian Federation.

Objective

Objective. To develop a domestic panel of DNA probes for detection of chromosomal aberrations.

Methods

Methods. The method of obtaining a panel of DNA probes for the detection of chromosomal aberrations included the development of probes using long-range PCR with the subsequent formation of DNA libraries for the diagnosed regions of the human genome and control loci.

Results

Results. The technology for obtaining DNA probes for FISH diagnostics and a panel of DNA probes from domestically produced components were developed.

FISH-диагностикаДНК-зондыFISH diagnosticsDNA probesИсследование выполнено при поддержке темы Государственного задания №122112800024-7The study was carried out with the support of the State Assignment No. 122112800024-7ReferencesHu L., Ru K., Zhang L., et al. Fluorescence in situ hybridization (FISH): an increasingly demanded tool for biomarker research and personalized medicine. Biomark Res. 2014;2(3). doi: 10.1186/2050-7771-2-3Hu L., Ru K., Zhang L., et al. Fluorescence in situ hybridization (FISH): an increasingly demanded tool for biomarker research and personalized medicine. Biomark Res. 2014;2(3). doi: 10.1186/2050-7771-2-3Carter N.P., Ferguson–Smith M.A., Perryman M.T. et al. Reverse chromosome painting: a method for the rapid analysis of aberrant chromosomes in clinical cytogenetics. Journal of Medical Genetics. 1992;29(5):299–307Carter N.P., Ferguson–Smith M.A., Perryman M.T. et al. Reverse chromosome painting: a method for the rapid analysis of aberrant chromosomes in clinical cytogenetics. Journal of Medical Genetics. 1992;29(5):299–307Saez A., Andreu F.J., Bare M.L. et al. HER2 gene amplification by chromogenic in situ hybridisation (CISH) compared with fluorescence in situ hybridisation (FISH) in breast cancer – a study of two hundred cases. Breast. 2006;15:519–527. doi: 10.1016/j.breast.2005.09.008Saez A., Andreu F.J., Bare M.L. et al. HER2 gene amplification by chromogenic in situ hybridisation (CISH) compared with fluorescence in situ hybridisation (FISH) in breast cancer – a study of two hundred cases. Breast. 2006;15:519–527. doi: 10.1016/j.breast.2005.09.008Meltzer P., Guan X.Y., Burgess A. et al. Rapid generation of region specific probes by chromosome microdissection and their application. Nat Genet. 1992;1:24–28. doi: 10.1038/ng0492-24Meltzer P., Guan X.Y., Burgess A. et al. Rapid generation of region specific probes by chromosome microdissection and their application. Nat Genet. 1992;1:24–28. doi: 10.1038/ng0492-24Osoegawa K., de Jong P.J. BAC library construction (protocol). Bacterial Artificial Chromosomes. Methods in Molecular Biology. Volume 1 Library Construction, Physical Mapping, and Sequencing 2004;255:1-46. doi: 10.1385/1-59259-752-1:001Osoegawa K., de Jong P.J. BAC library construction (protocol). Bacterial Artificial Chromosomes. Methods in Molecular Biology. Volume 1 Library Construction, Physical Mapping, and Sequencing 2004;255:1-46. doi: 10.1385/1-59259-752-1:001Veselinyová D., Mašlanková J., Kalinová K., et al. Selected In Situ Hybridization Methods: Principles and Application. Molecules. 2021; 26(13):3874. doi: 10.3390/molecules26133874Veselinyová D., Mašlanková J., Kalinová K., et al. Selected In Situ Hybridization Methods: Principles and Application. Molecules. 2021; 26(13):3874. doi: 10.3390/molecules26133874

The authors declare that there are no conflicts of interest present.