medgenМедицинская генетикаMedical Genetics2073-7998Publishing House «Genius Media» LLC10.25557/2073-7998.2025.11.40-42medgen-3295Research ArticleКРАТКОЕ СООБЩЕНИЕBRIEF REPORTНарушения сперматогенеза у носителей сбалансированных хромосомных транслокацийDisorders of spermatogenesis in carriers of balanced chromosome translocationsАндрееваМ. В.AndreevaM. V.

115522, Москва, ул. Москворечье, д.1

1, Moskvorechye st., Moscow

СорокинаТ. В.SorokinaT. M.

115522, Москва, ул. Москворечье, д.1

1, Moskvorechye st., Moscow

ШтаутМ. И.ShtautM. I.

115522, Москва, ул. Москворечье, д.1

1, Moskvorechye st., Moscow

КурилоЛ. Ф.KuriloL. F.

115522, Москва, ул. Москворечье, д.1

1, Moskvorechye st., Moscow

ЧерныхВ. Б.ChernykhV. B.

115522, Москва, ул. Москворечье, д.1

1, Moskvorechye st., Moscow

ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова»РоссияResearch Centre for Medical GeneticsRussian Federation20252412202524114042Copyright © Андреева М.В., Сорокина Т.В., Штаут М.И., Курило Л.Ф., Черных В.Б., 20252025Андреева М.В., Сорокина Т.В., Штаут М.И., Курило Л.Ф., Черных В.Б.Andreeva M.V., Sorokina T.M., Shtaut M.I., Kurilo L.F., Chernykh V.B.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/3295Введение

Введение. У носителей сбалансированных хромосомных транслокаций повышен риск нарушений гаметогенеза и фертильности, частоты анеуплоидии в гаметах, хромосомных аномалий и врожденных пороков развития у потомства. Среди мужчин с бесплодием частота сбалансированных транслокаций превышает общепопуляционную, при этом сперматологические показатели и механизмы нарушения сперматогенеза у таких пациентов недостаточно исследованы.

Цель

Цель: оценить влияние сбалансированных хромосомных транслокаций на сперматогенез и сперматологические показатели.

Методы

Методы. Обследовали мужчин-носителей сбалансированных хромосомных транслокаций: робертсоновских (rob) (n=37) и аутосомных реципрокных транслокаций (n=38). Выполняли стандартное спермиологическое исследование и количественный кариологический анализ незрелых половых клеток (ККА НПК) эякулята.

Результаты

Результаты. У 92% носителей аутосомных реципрокных транслокаций выявлена патозооспермия, варьирующая от умеренных до тяжелых форм, у 95% носителей rob – патозооспермия c преобладанием тяжелых форм (олигоастенотератозооспермии, ОАТ). У пациентов с ОАТ выявлены признаки частичного блока сперматогенеза в профазе I мейоза.

Выводы

Выводы. Выявлено различие по структуре патозооспермии у носителей rob и реципрокных аутосомных транслокаций, у пациентов с rob чаще встречается олигозооспермия, свидетельствующая о частичном нарушении сперматогенеза. Нарушение фертильности у мужчин-носителей сбалансированных аутосомных транслокаций с ОАТ связано с частичным мейотическим блоком, приводящим к снижению продукции гамет.

Introduction

Introduction. Carriers of balanced chromosome translocations have an increased risk of gametogenesis and fertility disorders, aneuploidy in gametes and congenital malformations in offspring. Among men with infertility, the frequency of balanced translocations exceeds the general population, however, semen parameters, as well as the causes of spermatogenic disorders, are poorly studied in such patients.

Objective

Objective: to evaluate the effect of balanced chromosome translocations on spermatogenesis and semen parameters Methods. Male carriers of balanced chromosome translocations: Robertsonian (rob) (n=37) and autosome reciprocal translocations (n=38) were examined Standard semen analysis and quantitative karyological analysis of immature germ cells were performed.

Results

Results. Semen disorders, varying from moderate to severe forms, were detected in 92% of carriers of autosome reciprocal translocations carriers and in 95% of rob carriers. In rob carriers oligoasthenoteratozoospermia (OAT) was the most common. Patients with OAT showed partial arrest of spermatogenesis in meiotic prophase I.

Conclusions

Conclusions. A difference in the structure of semen disorders was revealed in carriers of rob and reciprocal autosome translocations; oligozoospermia was the most common in patients with rob, indicating a partial arrest of spermatogenesis. Impaired fertility in male carriers of balanced autosome translocations with OAT is associated with a partial meiotic arrest, leading to decreased gamete production.

транслокации хромосомсперматогенезмейозмейотический блокмужское бесплодиеолигозооспермияchromosome translocationsspermatogenesismeiosismeiotic arrestmale infertilityoligozoospermiaРабота выполнена в рамках государственного задания Минобрнауки России для ФГБНУ «МГНЦ»The research was carried out within the state assignment of the Ministry of Education and Science of the Russian Federation for RCMGReferencesKrausz C., Riera-Escamilla A. Genetics of male infertility. Nat Rev Urol. 2018;15(6):369-384. doi: 10.1038/s41585-018-0003-3.Krausz C., Riera-Escamilla A. Genetics of male infertility. Nat Rev Urol. 2018;15(6):369-384. doi: 10.1038/s41585-018-0003-3.Van Assche E., Bonduelle M., Tournaye H., et al. Cytogenetics of infertile men. Hum Reprod. 1996;11 Suppl 4:1-24; discussion 25-6. doi: 10.1093/humrep/11.suppl_4.1.Van Assche E., Bonduelle M., Tournaye H., et al. Cytogenetics of infertile men. Hum Reprod. 1996;11 Suppl 4:1-24; discussion 25-6. doi: 10.1093/humrep/11.suppl_4.1.Nielsen J., Wohlert M. Chromosome abnormalities found among 34,910 newborn children: results from a 13-year incidence study in Arhus, Denmark. Hum Genet. 1991;87(1):81-3. doi: 10.1007/BF01213097.Nielsen J., Wohlert M. Chromosome abnormalities found among 34,910 newborn children: results from a 13-year incidence study in Arhus, Denmark. Hum Genet. 1991;87(1):81-3. doi: 10.1007/BF01213097.McKinlay Gardner R. J. and others (eds), Robertsonian Translocations, Gardner and Sutherland’s Chromosome Abnormalities and Genetic Counseling, 5 edn, Oxford Monographs on Medical Genetics (New York, 2018; online edn, Oxford Academic, 1 Feb. 2018), https://doi.org/10.1093/med/9780199329007.003.0007McKinlay Gardner R.J. and others (eds), Robertsonian Translocations, Gardner and Sutherland’s Chromosome Abnormalities and Genetic Counseling, 5 edn, Oxford Monographs on Medical Genetics (New York, 2018; online edn, Oxford Academic, 1 Feb. 2018), https://doi.org/10.1093/med/9780199329007.003.0007Vincent M.C., Daudin M., De M.P .et al. Cytogenetic investigations of infertile men with low sperm counts: a 25-year experience. J Androl. 2002;23(1):18-22; 44-5. doi: 10.1002/j.1939-4640.2002.tb02597.x.Vincent M.C., Daudin M., De M.P .et al. Cytogenetic investigations of infertile men with low sperm counts: a 25-year experience. J Androl. 2002;23(1):18-22; 44-5. doi: 10.1002/j.1939-4640.2002.tb02597.x.WHO laboratory manual for the examination and processing of human semen. 5th ed. WHO, 2010. 271 p.WHO laboratory manual for the examination and processing of human semen. 5th ed. WHO, 2010. 271 p.Курило Л.Ф. Способ цитологической диагностики нарушения сперматогенеза. Патент на изобретение № 2328736 от 01.02.2007.Kurilo L.F. Sposob tsitologicheskoy diagnostiki narusheniya spermatogeneza. Patent na izobreteniye [Method for cytological diagnosis of spermatogenesis disorders. Patent for invention] № 2328736 ot 01.02.2007. (In Russ.)Oliver-Bonet M., Ko E., Martin R.H. Male infertility in reciprocal translocation carriers: the sex body affair. Cytogenet Genome Res. 2005;111(3-4):343-6. doi: 10.1159/000086908.Oliver-Bonet M., Ko E., Martin R.H. Male infertility in reciprocal translocation carriers: the sex body affair. Cytogenet Genome Res. 2005;111(3-4):343-6. doi: 10.1159/000086908.Bickmore W.A., Teague P. Influences of chromosome size, gene density and nuclear position on the frequency of constitutional translocations in the human population. Chromosome Res. 2002;10(8):707-15. doi: 10.1023/a:1021589031769.Bickmore W.A., Teague P. Influences of chromosome size, gene density and nuclear position on the frequency of constitutional translocations in the human population. Chromosome Res. 2002;10(8):707-15. doi: 10.1023/a:1021589031769.Bache I., Assche E.V., Cingoz S. et al. An excess of chromosome 1 breakpoints in male infertility. Eur J Hum Genet. 2004;12(12):993-1000. doi: 10.1038/sj.ejhg.5201263.Bache I., Assche E.V., Cingoz S. et al. An excess of chromosome 1 breakpoints in male infertility. Eur J Hum Genet. 2004;12(12):993-1000. doi: 10.1038/sj.ejhg.5201263.

The authors declare that there are no conflicts of interest present.