medgenМедицинская генетикаMedical Genetics2073-7998Publishing House «Genius Media» LLC10.25557/2073-7998.2025.10.111-113medgen-3258Research ArticleКРАТКОЕ СООБЩЕНИЕBRIEF REPORTОсобенности диагностики мозаичных форм наследственных онкологических синдромовDiagnostic aspects in the patients with mosaic form of hereditary cancer syndromesМихайленкоД. С.MikhaylenkoD. S.

115522, г. Москва, ул. Москворечье, д. 1 

119991, г. Москва, ул. Трубецкая, д. 8 

1, Moskvorechie st., Moscow, 115522 

8, Trubetskaya st., Moscow, 119991 

dimserg@mail.ruАлексееваЕ. А.AlekseevaE. A.

115522, г. Москва, ул. Москворечье, д. 1 

119991, г. Москва, ул. Трубецкая, д. 8 

1, Moskvorechie st., Moscow, 115522 

8, Trubetskaya st., Moscow, 119991 

КуряковаН. Б.KuryakovaN. B.

115522, г. Москва, ул. Москворечье, д. 1 

1, Moskvorechie st., Moscow, 115522 

БабенкоО. В.BabenkoO. V.

115522, г. Москва, ул. Москворечье, д. 1

1, Moskvorechie st., Moscow, 115522 

КузнецоваЕ. Б.KuznetsovaE. B.

115522, г. Москва, ул. Москворечье, д. 1 

119991, г. Москва, ул. Трубецкая, д. 8 

1, Moskvorechie st., Moscow, 115522 

8, Trubetskaya st., Moscow, 119991 

ЕфремоваА. В.EfremovaA. V.

115522, г. Москва, ул. Москворечье, д. 1 

1, Moskvorechie st., Moscow, 115522 

ВолодинИ. В.VolodinI. V.

115522, г. Москва, ул. Москворечье, д. 1 

1, Moskvorechie st., Moscow, 115522 

МусатоваВ. В.MusatovaV. V.

115522, г. Москва, ул. Москворечье, д. 1 

1, Moskvorechie st., Moscow, 115522 

ЗалетаевД. В.ZaletaevD. V.

115522, г. Москва, ул. Москворечье, д. 1 

1, Moskvorechie st., Moscow, 115522 

СтрельниковВ. В.StrelnikovV. V.

115522, г. Москва, ул. Москворечье, д. 1 

1, Moskvorechie st., Moscow, 115522 

ФГБНУ Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова ; ФГАОУ ВО Первый Московский государственный медицинский университет им. И.М. Сеченова Минздрава России (Сеченовский Университет)РоссияResearch Centre for Medical Genetics ; I.M. Sechenov First Moscow State Medical University (Sechenov University)Russian FederationФГБНУ Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. БочковаРоссияResearch Centre for Medical GeneticsRussian Federation2025241120252410111113Copyright © Михайленко Д.С., Алексеева Е.А., Курякова Н.Б., Бабенко О.В., Кузнецова Е.Б., Ефремова А.В., Володин И.В., Мусатова В.В., Залетаев Д.В., Стрельников В.В., 20252025Михайленко Д.С., Алексеева Е.А., Курякова Н.Б., Бабенко О.В., Кузнецова Е.Б., Ефремова А.В., Володин И.В., Мусатова В.В., Залетаев Д.В., Стрельников В.В.Mikhaylenko D.S., Alekseeva E.A., Kuryakova N.B., Babenko O.V., Kuznetsova E.B., Efremova A.V., Volodin I.V., Musatova V.V., Zaletaev D.V., Strelnikov V.V.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/3258

Среди наследственных онкологических синдромов (НОС) описаны мозаичные формы заболеваний, которые зачастую своевременно не диагностируют вследствие малой доли мутантного аллеля в крови. В настоящей статье на примере пациентов с синдромом Хиппеля-Линдау и ретинобластомой продемонстрирован современный алгоритм генетической лабораторной диагностики мозаичных форм НОС, включающий анализ доступных первичных опухолей и верификацию выявленного патогенного варианта в крови пациента методом глубокого таргетного секвенирования.

The mosaic form of hereditary tumor syndromes (HTS) often was not timely diagnosed due to a small percentage of the mutant allele in the blood DNA. We have described a modern algorithm for genetic laboratory diagnostics of HTS using examples of a patients with von Hippel-Lindau syndrome and retinoblastoma, which included the analysis of available primary tumors and verification of the identified pathogenic variant in blood by deep targeted sequencing.

наследственный онкосиндроммозаичная мутациягены VHL и RB1hereditary cancer syndromemosaic mutationVHL and RB1 genesРабота выполнена в рамках государственного задания Минобрнауки России для ФГБНУ «МГНЦ» на 2025 г.The research was carried out within the state assignment of Ministry of Science and Higher Education of the Russian Federation for RCMGReferencesChen J.L., Miller D.T., Schmidt L.S., et al. Mosaicism in tumor suppressor gene syndromes: prevalence, diagnostic strategies, and transmission risk. Annu Rev Genomics Hum Genet 2022; 23: 331-361.Chen J.L., Miller D.T., Schmidt L.S., et al. Mosaicism in tumor suppressor gene syndromes: prevalence, diagnostic strategies, and transmission risk. Annu Rev Genomics Hum Genet 2022; 23: 331-361.Михайленко Д.С., Щагина О.А., Тюльпаков А.Н. и др. Молекулярно-генетическая диагностика синдрома Хиппеля-Линдау. Учебно-методическое пособие. М.: Изд-во «Триумф», 2021. – 44 с.Mikhailenko D.S., Shchagina O.A., Tyulpakov A.N., et al. Molekulyarnogeneticheskaya diagnostika sindroma Khippelya-Lindau. Uchebnometodicheskoye posobiye [Molecular genetic diagnostics of von HippelLindau syndrome. Study guide]. M.: Izd-vo «Triumf» [Moscow: Triumph Publishing House], 2021. – 44 p. (In Russ.)Mikhaylenko D.S., Kuryakova N.B., Efremova A.V., et al. Mosaic form of von Hippel-Lindau syndrome: case report and literature review. Int J Mol Sci. 2025;26(6):2751.Mikhaylenko D.S., Kuryakova N.B., Efremova A.V., et al. Mosaic form of von Hippel-Lindau syndrome: case report and literature review. Int J Mol Sci. 2025;26(6):2751.Jung N.Y., Park J.B. Von Hippel-Lindau disease: a comprehensive review of diagnosis, genetics, clinical challenges, and surveillance. J Korean Neurosurg Soc. 2025;68(3):338-349.Jung N.Y., Park J.B. Von Hippel-Lindau disease: a comprehensive review of diagnosis, genetics, clinical challenges, and surveillance. J Korean Neurosurg Soc. 2025;68(3):338-349.NCCN Clinical Practice Guidelines in Oncology. Kidney Cancer. Version 3.2025. URL: https://www.nccn.org/professionals/physician_gls/pdf/kidney.pdf. Дата обращения 04.07.2025.NCCN Clinical Practice Guidelines in Oncology. Kidney Cancer. Version 3.2025. URL: https://www.nccn.org/professionals/physician_gls/pdf/kidney.pdf. Date of access 04.07.2025.Zhang Y., Nguyen C.C., Zhang N.T., et al. Neurological applications of belzutifan in von Hippel-Lindau disease. Neuro Oncol 2023; 25(5): 827-838.Zhang Y., Nguyen C.C., Zhang N.T., et al. Neurological applications of belzutifan in von Hippel-Lindau disease. Neuro Oncol 2023; 25(5): 827-838.Zhou M., Tang J., Fan J., et al. Recent progress in retinoblastoma: pathogenesis, presentation, diagnosis and management. Asia Pac J Ophthalmol (Phila). 2024;13(2):100058.Zhou M., Tang J., Fan J., et al. Recent progress in retinoblastoma: pathogenesis, presentation, diagnosis and management. Asia Pac J Ophthalmol (Phila). 2024;13(2):100058.Alekseeva E.A., Babenko O.V., Kozlova V.M., et al. Parental origin of the RB1 gene mutations in families with low penetrance hereditary retinoblastoma. Cancers (Basel) 2021; 13(20): 5068.Alekseeva E.A., Babenko O.V., Kozlova V.M., et al. Parental origin of the RB1 gene mutations in families with low penetrance hereditary retinoblastoma. Cancers (Basel) 2021; 13(20): 5068.Gomez-Mariano G., Hernandez-SanMiguel E., Fernandez-Prieto M., et al. Mosaicism and intronic variants in RB1 gene revealed by next generation sequencing in a cohort of Spanish retinoblastoma patients. Exp Eye Res. 2025;251:110233.Gomez-Mariano G., Hernandez-SanMiguel E., Fernandez-Prieto M. et al. Mosaicism and intronic variants in RB1 gene revealed by next generation sequencing in a cohort of Spanish retinoblastoma patients. Exp Eye Res. 2025;251:110233.

The authors declare that there are no conflicts of interest present.