medgenМедицинская генетикаMedical Genetics2073-7998Publishing House «Genius Media» LLC10.25557/2073-7998.2025.10.68-71medgen-3244Research ArticleКРАТКОЕ СООБЩЕНИЕBRIEF REPORTОпределение клинически значимого генотипа синдрома Жильбера с помощью инструментов машинного обучения на основе рутинных лабораторных анализовDetermination of clinically significant Gilbert syndrome genotype using machine learning tools based on routine laboratory testsГимадиевР. Р.GimadievR. R.

117198, г. Москва, ул. Миклухо-Маклая, д. 6

119002, г. Москва, Большой Власьевский переулок, 14, стр. 1

117513, г. Москва, ул. Островитянова, д. 1

6, Miklukho-Maklaya st., Moscow, 117198 

Build. 1, 14 Bolshoy Vlasyevsky Pereulok, Moscow, 119002 

1 Ostrovityanova st., Moscow, 117997 

rinat_mbf@mail.ruРадченкоА. В.RadchenkoA. V.

117198, г. Москва, ул. Миклухо-Маклая, д. 6

6, Miklukho-Maklaya st., Moscow, 117198 

ТарасоваО. И.TarasovaO. I.

117198, г. Москва, ул. Миклухо-Маклая, д. 6

6, Miklukho-Maklaya st., Moscow, 117198 

МазурчикН. В.MazurchikN. V.

117198, г. Москва, ул. Миклухо-Маклая, д. 6

6, Miklukho-Maklaya st., Moscow, 117198 

КокоринВ. А.KokorinV. A.

117198, г. Москва, ул. Миклухо-Маклая, д. 6

117513, г. Москва, ул. Островитянова, д. 1

6, Miklukho-Maklaya st., Moscow, 117198 

СтукловН. И.StuklovN. I.

117198, г. Москва, ул. Миклухо-Маклая, д. 6

6, Miklukho-Maklaya st., Moscow, 117198 

ГубинаЕ. В.GubinaE. V.

119002, г. Москва, Большой Власьевский переулок, 14, стр. 1

Build. 1, 14 Bolshoy Vlasyevsky Pereulok, Moscow, 119002 

ЧаусоваС. В.ChausovaS. V.

117513, г. Москва, ул. Островитянова, д. 1

1 Ostrovityanova st., Moscow, 117997 

МаянскийН. А.MayanskijN. A.

117513, г. Москва, ул. Островитянова, д. 1

1 Ostrovityanova st., Moscow, 117997 

ЩеголевО. Б.ShchegolevO. B.

119002, г. Москва, Большой Власьевский переулок, 14, стр. 1

Build. 1, 14 Bolshoy Vlasyevsky Pereulok, Moscow, 119002 

ФГАОУ ВО Российский университет дружбы народов имени Патриса Лумумбы ; ООО «ЛАБХАБ» ; ФГАОУ ВО РНИМУ им. Н.И. Пирогова Минздрава РоссииРоссияРeoples’ Friendship University of Russia named after Patrice Lumumba (RUDN University) ; LLC «LABHUB» ; N.I. Pirogov Russian National Research Medical University of the Ministry of Health of the Russian FederationRussian FederationФГАОУ ВО Российский университет дружбы народов имени Патриса ЛумумбыРоссияРeoples’ Friendship University of Russia named after Patrice Lumumba (RUDN University)Russian FederationФГАОУ ВО Российский университет дружбы народов имени Патриса Лумумбы ; ФГАОУ ВО РНИМУ им. Н.И. Пирогова Минздрава РоссииРоссияРeoples’ Friendship University of Russia named after Patrice Lumumba (RUDN University)Russian FederationООО «ЛАБХАБ»РоссияLLC «LABHUB»Russian FederationФГАОУ ВО РНИМУ им. Н.И. Пирогова Минздрава РоссииРоссияN.I. Pirogov Russian National Research Medical University of the Ministry of Health of the Russian FederationRussian Federation20252411202524106871Copyright © Гимадиев Р.Р., Радченко А.В., Тарасова О.И., Мазурчик Н.В., Кокорин В.А., Стуклов Н.И., Губина Е.В., Чаусова С.В., Маянский Н.А., Щеголев О.Б., 20252025Гимадиев Р.Р., Радченко А.В., Тарасова О.И., Мазурчик Н.В., Кокорин В.А., Стуклов Н.И., Губина Е.В., Чаусова С.В., Маянский Н.А., Щеголев О.Б.Gimadiev R.R., Radchenko A.V., Tarasova O.I., Mazurchik N.V., Kokorin V.A., Stuklov N.I., Gubina E.V., Chausova S.V., Mayanskij N.A., Shchegolev O.B.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/3244

Введение. Исследование потенциала искусственного интеллекта (ИИ) и машинного обучения (МО) представляет собой важную задачу, направленную на создание эффективной стратегии скрининга, выделение групп риска и применение более доступных и экономичных лабораторных исследований для диагностики синдрома Жильбера (СЖ).Цель. Разработать и оценить точность прогностической модели выявления мутаций в гене UGT1A1 на основе демографических данных (возраст, пол) и результатов лабораторных анализов: фракции билирубина, гемоглобина, аланинаминотрансферазы (АЛТ) и аспартатаминотрансферазы (АСТ).Методы. Использована обезличенная база данных лаборатории: 1499 пациентов, генотипы: 6TA/6TA (n=179), 6TA/7TA (n=496), 7TA/7TA (n=824). Модель классификации разработана с помощью платформы LightAutoML, комбинируя линейную регрессию и градиентный бустинг на решающих деревьях.Результаты. На тестовой выборке разработанная модель показала высокую диагностическую эффективность в прогнозе генотипа 7TA/7TA: точность 78%, полнота 88%, F1-мера 83%. На валидационной выборке пациентов с механической желтухой модель продемонстрировала высокую специфичность, не классифицируя генотип 7TA/7TA, что подчеркивает ее потенциал для дифференциальной диагностики гипербилирубинемий.Заключение. Модель перспективна для клинического применения, особенно в скрининге и системе поддержки принятия врачебных решений (СППВР).

Background. Exploring the potential of artificial intelligence (AI) and machine learning (ML) is an important task aimed at creating an effective screening strategy, identifying risk groups and using more accessible and cost-effective laboratory tests for the diagnosis of Gilbert syndrome (GS).Aim. To develop and evaluate the accuracy of a prognostic model for detecting mutations in the UGT1A1 gene based on demographic data (age, gender) and laboratory test results: bilirubin fraction, hemoglobin, alanine aminotransferase (ALT) and aspartate aminotransferase (AST).Methods. An anonymized laboratory database was used: 1499 patients, genotypes: 6TA/6TA (n=179), 6TA/7TA (n=496), 7TA/7TA (n=824). The classification model was developed using the LightAutoML platform, combining linear regression and gradient boosting on decision trees.Results. On the test sample, the developed model showed high diagnostic efficiency in predicting the 7TA/7TA genotype: precision 78%, recall 88%, F1-score 83%. On the validation sample of patients with mechanical jaundice, the model demonstrated high specificity without classifying the 7TA/7TA genotype, which emphasizes its potential for differential diagnosis of hyperbilirubinemia.Conclusion. The model is promising for clinical use, especially in screening and medical decision support systems (MDSS).

машинное обучениеискусственный интеллектсиндром ЖильбераUGT1A1неконъюгированная гипербилирубинемияmachine learningartificial intelligenceGilbert’s syndromeUGT1A1unconjugated hyperbilirubinemia.ReferencesVítek L., Tiribelli C. Gilbert’s syndrome revisited. J Hepatol. 2023;79(4):1049-1055. doi: 10.1016/j.jhep.2023.06.004.Vítek L., Tiribelli C. Gilbert’s syndrome revisited. J Hepatol. 2023;79(4):1049-1055. doi: 10.1016/j.jhep.2023.06.004.Veeravalli R. S. S. Data-Driven Exploration of Phenotypes in UK Electronic Health Records for Symptom Identification and Diagnosis of Rare or Monogenic Disease. Diss. UCL (University College London). 2024.Veeravalli R. S. S. Data-Driven Exploration of Phenotypes in UK Electronic Health Records for Symptom Identification and Diagnosis of Rare or Monogenic Disease. Diss. UCL (University College London). 2024.Amina D., Murveta D., Amel D. et al. Diagnosis of Different Types of Hyperbilirubinemia Using Artificial Neural Network. International Conference on Medical and Biological Engineering. 2021: 199-207. https://doi.org/10.1007/978-3-030-73909-6_22Amina D., Murveta D., Amel D. et al. Diagnosis of Different Types of Hyperbilirubinemia Using Artificial Neural Network. International Conference on Medical and Biological Engineering. 2021: 199-207. https://doi.org/10.1007/978-3-030-73909-6_22Vakhrushev A., Ryzhkov A., Savchenko M. et al. Lightautoml: Automl solution for a large financial services ecosystem. arXiv preprint arXiv. 2021; 2109.01528. https://doi.org/10.48550/arXiv.2109.01528Vakhrushev A., Ryzhkov A., Savchenko M. et al. Lightautoml: Automl solution for a large financial services ecosystem. arXiv preprint arXiv. 2021; 2109.01528. https://doi.org/10.48550/arXiv.2109.01528Ke G., Meng Q., Finley T. et al. Lightgbm: A highly efficient gradient boosting decision tree. Advances in neural information processing systems. 2017; 30: 3149-57.Ke G., Meng Q., Finley T. et al. Lightgbm: A highly efficient gradient boosting decision tree. Advances in neural information processing systems. 2017; 30: 3149-57.

The authors declare that there are no conflicts of interest present.