medgenМедицинская генетикаMedical Genetics2073-7998Publishing House «Genius Media» LLC10.25557/2073-7998.2025.10.58-60medgen-3241Research ArticleКРАТКОЕ СООБЩЕНИЕBRIEF REPORTАссоциации гаплотипов генов саркомерных белков с эхокардиографическими параметрами миокарда при гипертрофической кардиомиопатииAssociations of haplotypes in the sarcomeric genes with echocardiographic parameters in hypertrophic cardiomyopathyВалиахметовН. Р.ValiakhmetovN. R.

634050, г. Томск, Набережная реки Ушайки, д. 10 

10, Nab. Ushaiki, Tomsk, 634050 

nail.valiakhmetov@medgenetics.ruШайдуроваЕ. Р.ShaidurovaE. R.

634050, г. Томск, Московский тракт, д. 2 

2, Moskovsky trakt, Tomsk, 634050

ГолубенкоМ. В.GolubenkoM. V.

634050, г. Томск, Набережная реки Ушайки, д. 10 

10, Nab. Ushaiki, Tomsk, 634050 

Научно-исследовательский институт медицинской генетики, Томский национальный исследовательский медицинский центр Российской академии наукРоссияResearch Institute of Medical Genetics, Tomsk National Research Medical Center, Russian Academy of SciencesRussian FederationФГБОУ ВО Сибирский государственный медицинский университет Министерства здравоохранения Российской ФедерацииРоссияSiberian State Medical University of the Ministry of Health of the Russian FederationRussian Federation20252411202524105860Copyright © Валиахметов Н.Р., Шайдурова Е.Р., Голубенко М.В., 20252025Валиахметов Н.Р., Шайдурова Е.Р., Голубенко М.В.Valiakhmetov N.R., Shaidurova E.R., Golubenko M.V.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/3241

Гипертрофическая кардиомиопатия (ГКМП) – частое наследственное заболевание с клиническим полиморфизмом. Цель исследования: анализ ассоциации полиморфизма генов саркомерных белков с изменчивостью эхокардиографических параметров у пациентов с ГКМП. Выявлены ассоциации частых гаплотипов в генах TPM1 и TNNT2 с возрастом манифестации заболевания, со степенью гипертрофии и фракцией выброса левого желудочка, что позволяет говорить о модифицирующем эффекте изученных полиморфизмов и гаплотипов в формировании фенотипа ГКМП.

Hypertrophic cardiomyopathy (HCM) is a common hereditary disease with clinical polymorphism. The aim of the study was to explore the association of sarcomeric genes polymorphisms with the echocardiographic parameters in patients with HCM. Associations were found for the common haplotypes in TPM1 and TNNT2 with phenotype (age of onset, hypertrophy and ejection fraction of left ventricule), which allows us to suggest the modifying effect of these haplotypes for HCM.

гипертрофическая кардиомиопатияанализ ассоциацийгаплотипы в генах саркомерных белковhypertrophic cardiomyopathyassociation analysishaplotypes in sarcomeric protein genesРабота выполнена в рамках Государственного задания Министерства науки и высшего образования № 122020300041-7.The study was carried out according to the State Assignment of the Ministry of Science and Higher Education No. 122020300041-7.ReferencesArbelo E., Protonotarios A., Gimeno J.R. et.al. ESC Guidelines for the management of cardiomyopathies. Eur Heart J. 2023;44(37):3503- 3626. https://doi.org/10.1093/eurheartj/ehad194Arbelo E., Protonotarios A., Gimeno J.R. et.al. ESC Guidelines for the management of cardiomyopathies. Eur Heart J. 2023;44(37):3503- 3626. https://doi.org/10.1093/eurheartj/ehad194Rentzsch P., Schubach M., Shendure J., Kircher M. CADD-Spliceimproving genome-wide variant effect prediction using deep learningderived splice scores. Genome Med. 2021;13(1):31. https://doi.org/10.1186/s13073-021-00835-9Rentzsch P., Schubach M., Shendure J., Kircher M. CADD-Spliceimproving genome-wide variant effect prediction using deep learningderived splice scores. Genome Med. 2021;13(1):31. https://doi.org/10.1186/s13073-021-00835-9van der Harst P., van Setten J., Verweij N. et.al. 52 Genetic Loci Influencing Myocardial Mass. J Am Coll Cardiol. 2016;68(13):1435- 1448. https://doi.org/10.1016/j.jacc.2016.07.729van der Harst P., van Setten J., Verweij N. et.al. 52 Genetic Loci Influencing Myocardial Mass. J Am Coll Cardiol. 2016;68(13):1435- 1448. https://doi.org/10.1016/j.jacc.2016.07.729

The authors declare that there are no conflicts of interest present.