medgenМедицинская генетикаMedical Genetics2073-7998Publishing House «Genius Media» LLC10.25557/2073-7998.2025.10.16-39medgen-3234Research ArticleОРИГИНАЛЬНОЕ ИССЛЕДОВАНИЕORIGINAL ARTICLEМетилмалоновая и пропионовая ацидурии в программе расширенного неонатального скрининга в Российской Федерации: анализ диагностической эффективности и пути оптимизации алгоритмовMethylmalonic and Propionic Acidemias in the Expanded Newborn Screening Program in the Russian Federation: Evaluation of Diagnostic Performance and Algorithm OptimizationБарановаП. В.BaranovaP. V.

115522, г. Москва, ул. Москворечье, д.1

1, Moskvorechye st., Moscow, 115522

ВасильеваМ. В.VasilevaM. V.

115522, г. Москва, ул. Москворечье, д.1

1, Moskvorechye st., Moscow, 115522

БакинН. В.BakinN. V.

115522, г. Москва, ул. Москворечье, д.1

1, Moskvorechye st., Moscow, 115522

МоряковаН. В.MoryakovaN. V.

115522, г. Москва, ул. Москворечье, д.1

АксяноваХ. Ф.AksyanovaKh. F.

603005, г. Нижний Новгород, ул. Ванеева, д. 211

211, Vaneeva st., Nizhny Novgorod, 603005

КолчинаА. Н.KolchinaA. N.

603005, г. Нижний Новгород, ул. Ванеева, д. 211

211, Vaneeva st., Nizhny Novgorod, 603005

АстаховаТ. А.AstakhovaT. A.

664003, г. Иркутск, ул. Тимирязева, д. 16

16, Timiryazev st., Irkutsk, 664003

БаироваТ. А.BairovaT. A.

664003, г. Иркутск, ул. Тимирязева, д. 16

16, Timiryazev st., Irkutsk, 664003

БуяноваГ. В.BuyanovaG. V.

454087, г. Челябинск, ул. Блюхера, д. 42а

42a, Blyukher st., Chelyabinsk, 454087

ПобединскаяА. И.PobedinskayaA. I.

454087, г. Челябинск, ул. Блюхера, д. 42а

42a, Blyukher st., Chelyabinsk, 454087

ВафинаЗ. И.VafinaZ. I.

420064, г. Казань, Оренбургский тракт, д. 138

138, Orenburgsky trakt, Kazan, 420064

ГамзатоваА. И.GamzatovaA. I.

367027, г. Махачкала, ул. Магомедова, д. 2

2, Magomedov st., Makhachkala, 367027

ГордаМ. В.GordaM. V.

295017, г. Симферополь, ул. Киевская, д.69

69, Kievskaya st., Simferopol, 295017

ДмитриеваТ. Т.DmitrievaT. T.

683024, г. Петропавловск-Камчатский, ул. Орджоникидзе, д.7 

7, Ordzhonikidze st., Petropavlovsk-Kamchatsky, 683024

ЕреминаЕ. Р.EreminaE. R.

670047, г. Улан-Удэ, ул. Пирогова, д. 15Б

670047, Улан-Удэ, ул. Смолина, д. 24а

15b, Pirogov st., Ulan-Ude, 670047 

24a, Smolina st., Ulan-Ude, 670047 

КекееваТ. Н.KekeevaT. N.

115522, г. Москва, ул. Москворечье, д.1

119049, г. Москва, 4-й Добрынинский переулок, д. 1/9

1, Moskvorechye st., Moscow, 115522

1/9, 4th Dobryninsky per., Moscow, 119049

ЛобановаВ. С.LobanovaV. S.

119049, г. Москва, 4-й Добрынинский переулок, д. 1/9

1/9, 4th Dobryninsky per., Moscow, 119049

КолбасинЛ. Н.KolbasinL. N.

628405, г. Сургут, Пролетарский проспект, д. 15

15, Proletarsky av., Surgut, 628405

ПапановС. И.PapanovS. I.

628405, г. Сургут, Пролетарский проспект, д. 15

15, Proletarsky av., Surgut, 628405

КоталевскаяЮ. Ю.KotalevskayaY. Y.

129110, г. Москва, ул. Щепкина, д. 61/2

61/2, Schepkina st., Moscow, 129110

РевазянК. З.RevazyanK. Z.

129110, г. Москва, ул. Щепкина, д. 61/2

61/2, Schepkina st., Moscow, 129110

СветличнаяД. В.SvetlichnayaD. V.

129110, г. Москва, ул. Щепкина, д. 61/2

61/2, Schepkina st., Moscow, 129110

КотоваА. А.KotovaA. A.

170100, г. Тверь, наб. Степана Разина, д. 23

23, Stepana Razina nab., Tver, 170100

КочегуроваЕ. М.KochegurovaE. M.

170100, г. Тверь, ул. Советская, д. 4

4, Sovetskaya st., Tver, 170100

КубековаЭ. Л.KubekovaE. L.

360032, г. Нальчик, ул. Шогенова, д. 34

34, Shogenova st., Nalchik, 360032

КузьмичеваИ. А.KuzmichevaI. A.

248007, г. Калуга,  ул. Вишневского, д. 1, кор. 6

1, building 6, Vishnevsky st., Kaluga, 248007

МатулевичС. А.MatulevichS. A.

350086, г. Краснодар, ул. 1 мая, д. 167 

167, 1 May 1 st., Krasnodar, 350086

ДземинаИ. А.DzeminaI. A.

350086, г. Краснодар, ул. 1 мая, д. 167 

167, 1 May 1 st., Krasnodar, 350086

МельниковаТ. В.MelnikovaT. V.

443095, г. Самара, ул. Ташкентская, 159 

159, Tashkentskaya st., Samara, 443095

НовикМ. А.NovikM. A.

236023, г. Калининград, Каштановая аллея, д. 145 

145, Kashtanovaya alley, Kaliningrad, 236023

ОмзарО. С.OmzarO. S.

667003, г. Кызыл, ул. Улуг-Хемская, д. 17 

17, Ulug-Khemskaya st., Kyzyl, 667003

ДулушА. О.DulushA. O.

667003, г. Кызыл, ул. Оюна Курседи, д. 159А 

159A, Oyun Kursedi st., Kyzyl, 667003

ПавельеваО. П.PavelevaO. P.

640014, г. Курган, ул. Карбышева, д. 39 

39, Karbysheva st., Kurgan, 640014

ПотаповаИ. В.PotapovaI. V.

664078, г. Иркутск, ул. Микрорайон Юбилейный, д. 100 

100, Microrayon Yubileinyi st., Irkutsk, 664078

СайдаеваД. Х.SaydaevaD. Kh.

364068, г. Грозный, ул. Бульвар Дудаева, д. 16А 

16A, Bulvar Dudaeva st., Grozny, 364068

СеребряковаЕ. А.SerebryakovaE. A.

194044, г. Санкт-Петербург, Тобольская улица, д. 5, лит. А

5A, Tobolskaya st., Saint Petersburg, 194044

ФедчукЕ. С.FedchukE. S.

398050, г. Липецк, ул. Гагарина, д. 135

135, Gagarin st., Lipetsk, 398050

НазаренкоЯ. Д.NazarenkoY. D.

115522, г. Москва, ул. Москворечье, д.1

1, Moskvorechye st., Moscow, 115522

ПчелинаС. Н.PchelinaS. N.

115522, г. Москва, ул. Москворечье, д.1

188300, г. Гатчина, мкр. Орлова роща, д. 1 

197022, г. Санкт-Петербург,  ул. Льва Толстого, д. 6-8 

1, Moskvorechye st., Moscow, 115522 

1, Orlova roshcha, Gatchina, 188300 

6-8, Lev Tolstoy st., Saint Petersburg, 197022 

 

ЗахароваЕ. Ю.ZakharovaE. Y.

115522, г. Москва, ул. Москворечье, д.1

1, Moskvorechye st., Moscow, 115522 

doctor.zakharova@gmail.comФГБНУ Медико-генетический научный центр им. акад. Н.П. БочковаРоссияResearch Centre for Medical GeneticsRussian FederationФГБНУ Медико-генетический научный центр им. акад. Н.П. БочковаРоссияResearch Cent1, Moskvorechye st., Moscow, 115522re for Medical GeneticsRussian FederationГБУЗ НО Нижегородская областная детская клиническая больницаРоссияNizhny Novgorod Regional Children’s Clinical HospitalRussian FederationФГБНУ Научный центр проблем здоровья семьи и репродукции человекаРоссияScientific Centre for Family Health and Human Reproduction ProblemsRussian FederationГАУЗ Челябинская областная детская клиническая больницаРоссияChelyabinsk Regional Children’s Clinical HospitalRussian FederationГАУЗ Республиканская клиническая больница Министерства здравоохранения Республики ТатарстанРоссияRepublican Clinical Hospital of the Ministry of Health of the Republic of TatarstanRussian FederationГБУ РД Республики Дагестан Республиканский перинатальный центр им. Омарова С.-М.А.РоссияRepublican Perinatal Center named after. Omarova S.-M.A.Russian FederationГБУЗ РК Республиканская клиническая больница имени Н.А. СемашкоРоссияRepublican Clinical Hospital named after N.A. SemashkoRussian FederationГБУЗ Камчатская краевая детская больницаРоссияKamchatka Regional Children’s HospitalRussian FederationГАУЗ Республиканский перинатальный центр Министерства здравоохранения Республики Бурятия ; Бурятский государственный университет имени Доржи БанзароваРоссияRepublican Perinatal Center of the Ministry of Health of the Buryat Republic ; Buryat State UniversityRussian FederationФГБНУ Медико-генетический научный центр им. акад. Н.П. Бочкова ; ГБУЗ Морозовская детская городская клиническая больница Департамента здравоохранения г. МосквыРоссияResearch Centre for Medical Genetics ; Morozovskaya Children’s City Clinical Hospital of the Department of Healthcare of the City of MoscowRussian FederationГБУЗ Морозовская детская городская клиническая больница Департамента здравоохранения г. МосквыРоссияMorozovskaya Children’s City Clinical Hospital of the Department of Healthcare of the City of MoscowRussian FederationБУ Сургутский окружной клинический центр охраны материнства и детстваРоссияSurgut District Clinical Center for Maternal and Child HealthRussian FederationГБУЗ МО Московский областной научно-исследовательский клинический институт им. М. Ф. ВладимирскогоРоссияMoscow Regional Research and Clinical Institute («MONIKI»)Russian FederationГБУЗ Детская областная клиническая больницаРоссияChildren’s Regional Clinical HospitalRussian FederationФГБОУ ВО Тверской государственный медицинский университет Министерства здравоохранения Российской ФедерацииРоссияTver State Medical UniversityRussian FederationГБУЗ Перинатальный центр Министерства здравоохранения Кабардино-Балкарской РеспубликиРоссияPerinatal Center of the Ministry of Health of the Kabardino-Balkarian RepublicRussian FederationГБУЗКО Калужская областная клиническая больницаРоссияKaluga Regional Clinical HospitalRussian FederationГБУЗ Научно-исследовательский институт – Краевая клиническая больница №1 имени профессора С.В. ОчаповскогоРоссияResearch Institute Regional Clinical Hospital N1 named after professor S. V. OchapovskyRussian FederationГБУЗ Самарская областная клиническая больница имени В.Д. СередавинаРоссияSamara Regional Clinical Hospital named after V.D. SeredavinRussian FederationГБУ КО Региональный перинатальный центрРоссияRegional Perinatal Center of the Ministry of Health of the Kaliningrad regionRussian FederationГБУ РТ Научно-исследовательский институт медико-социальных проблем и управления Республики ТываРоссияResearch Institute of Medical and Social Problems and Management of the Republic of TyvaRussian FederationГБУЗ РТ Перинатальный центр Республики ТываРоссияPerinatal Center of the Republic of TyvaRussian FederationГБУ Курганский областной перинатальный центрРоссияKurgan Regional Perinatal CenterRussian FederationГБУЗ Иркутская ордена «Знак почета» областная клиническая больницаРоссияIrkutsk Regional Clinical Hospital, Winner of the «Mark of the Honor» AwardRussian FederationГБУ Республиканский перинатальный центрРоссияRepublican Perinatal CenterRussian FederationСПБ ГБУЗ Диагностический центр (медико-генетический)РоссияDiagnostic Center (Medical and Genetic)Russian FederationГУЗ Липецкий областной перинатальный центрРоссияLipetsk Regional Perinatal CenterRussian FederationФГБНУ Медико-генетический научный центр им. акад. Н.П. Бочкова ; ФГБУ Петербургский институт ядерной физики им. Б.П. Константинова Национального исследовательского центра «Курчатовский институт ; ФГБОУ Первый Санкт-Петербургский государственный медицинский университет им. акад. И.П. Павлова Минздрава РоссииРоссияResearch Centre for Medical Genetics ; Petersburg Nuclear Physics Institute named by B.P. Konstantinov of National Research Centre «Kurchatov Institute» ; Pavlov First Saint Petersburg State Medical UniversityRussian Federation20252411202524101639Copyright © Баранова П.В., Васильева М.В., Бакин Н.В., Морякова Н.В., Аксянова Х.Ф., Колчина А.Н., Астахова Т.А., Баирова Т.А., Буянова Г.В., Побединская А.И., Вафина З.И., Гамзатова А.И., Горда М.В., Дмитриева Т.Т., Еремина Е.Р., Кекеева Т.Н., Лобанова В.С., Колбасин Л.Н., Папанов С.И., Коталевская Ю.Ю., Ревазян К.З., Светличная Д.В., Котова А.А., Кочегурова Е.М., Кубекова Э.Л., Кузьмичева И.А., Матулевич С.А., Дземина И.А., Мельникова Т.В., Новик М.А., Омзар О.С., Дулуш А.О., Павельева О.П., Потапова И.В., Сайдаева Д.Х., Серебрякова Е.А., Федчук Е.С., Назаренко Я.Д., Пчелина С.Н., Захарова Е.Ю., 20252025Баранова П.В., Васильева М.В., Бакин Н.В., Морякова Н.В., Аксянова Х.Ф., Колчина А.Н., Астахова Т.А., Баирова Т.А., Буянова Г.В., Побединская А.И., Вафина З.И., Гамзатова А.И., Горда М.В., Дмитриева Т.Т., Еремина Е.Р., Кекеева Т.Н., Лобанова В.С., Колбасин Л.Н., Папанов С.И., Коталевская Ю.Ю., Ревазян К.З., Светличная Д.В., Котова А.А., Кочегурова Е.М., Кубекова Э.Л., Кузьмичева И.А., Матулевич С.А., Дземина И.А., Мельникова Т.В., Новик М.А., Омзар О.С., Дулуш А.О., Павельева О.П., Потапова И.В., Сайдаева Д.Х., Серебрякова Е.А., Федчук Е.С., Назаренко Я.Д., Пчелина С.Н., Захарова Е.Ю.Baranova P.V., Vasileva M.V., Bakin N.V., Moryakova N.V., Aksyanova K.F., Kolchina A.N., Astakhova T.A., Bairova T.A., Buyanova G.V., Pobedinskaya A.I., Vafina Z.I., Gamzatova A.I., Gorda M.V., Dmitrieva T.T., Eremina E.R., Kekeeva T.N., Lobanova V.S., Kolbasin L.N., Papanov S.I., Kotalevskaya Y.Y., Revazyan K.Z., Svetlichnaya D.V., Kotova A.A., Kochegurova E.M., Kubekova E.L., Kuzmicheva I.A., Matulevich S.A., Dzemina I.A., Melnikova T.V., Novik M.A., Omzar O.S., Dulush A.O., Paveleva O.P., Potapova I.V., Saydaeva D.K., Serebryakova E.A., Fedchuk E.S., Nazarenko Y.D., Pchelina S.N., Zakharova E.Y.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/3234

Метилмалоновая ацидурия (ММА) и пропионовая ацидурия (ПА) – редкие аутосомно-рецессивные нарушения метаболизма органических кислот. Ранняя диагностика этих болезней имеет решающее значение для своевременного начала терапии и улучшения прогноза. С 2023 года в Российской Федерации реализуется программа расширенного неонатального скрининга (РНС), включающая ММА и ПА. В 2023–2024 годах было обследовано 2466615 новорожденных. Первичный скрининг с использованием тандемной масс-спектрометрии (ТМС) выявил 7297 новорожденных группы риска ММА/ПА. Подтверждающая молекулярногенетическая диагностика позволила найти патогенные или вероятно патогенные варианты у 28 новорожденных, в результате чего 26 пациентам был установлен диагноз ММА, 2 пациентам – диагноз ПА. В результате исследования впервые определена популяционная частота ММА и ПА в Российской Федерации. Частота ММА составила 1:95000 новорожденных (95% ДИ: 1:69000– 1:131000), ПА – 1:1234000 (95% ДИ: 1:409000–1:3730000). Положительная прогностическая ценность (PPV) первичного скрининга на ММА и ПА составила 0,38%. У 38% пациентов с ММА заболевание манифестировало в неонатальный период с метаболическим кризом. Выявлены ранее не описанные патогенные варианты в генах MMUT, MMAA, MMACHC и PCCB. Внедрение РНС в Российской Федерации существенно повысило раннюю выявляемость ММА, что позволяет своевременно начать терапию. Напротив, выявляемость ПА оказалась ниже ожидаемой по сравнению с данными селективного скрининга, что указывает на необходимость совершенствования алгоритмов первичного скрининга и подтверждающей диагностики данного заболевания. В ходе работы проведен анализ чувствительности и специфичности дополнительных биохимических маркеров, предложен оптимизированный алгоритм подтверждающей диагностики для повышения эффективности неонатального скрининга.

Methylmalonic Aciduria (MMA) and propionic aciduria (PA) are rare autosomal recessive disorders of organic acid metabolism. Early diagnosis of these conditions is crucial for the timely initiation of therapy and improved prognosis. Since 2023, the Russian Federation has implemented an expanded newborn screening (NBS) program that includes MMA and PA. Between 2023 and 2024, a total of 2,466,615 newborns were screened. Primary screening using tandem mass spectrometry identified 7,297 neonates at risk for MMA or PA. Confirmatory molecular genetic testing revealed pathogenic or likely pathogenic variants in 28 patients. Of these, 26 newborns were diagnosed with MMA, and 2 newborns were diagnosed with PA. This study established, for the first time, the incidence of MMA and PA in the Russian Federation. The estimated incidence of MMA was 1 in 95,000 newborns (95% CI: 1 in 69,000–1 in 131,000), while the incidence of PA was 1 in 1,234,000 (95% CI: 1 in 409,000–1 in 3,730,000). The positive predictive value (PPV) of the initial screening for MMA and PA was 0.38%. In 38% of MMA patients, the disease manifested during the neonatal period as a metabolic crisis. Previously unreported pathogenic variants were identified in the MMUT, MMAA, MMACHC, and PCCB genes. The implementation of NBS in the Russian Federation has significantly enhanced the early detection of MMA, enabling timely therapeutic intervention. In contrast, the detection rate of PA was lower than expected compared to selective screening data, highlighting the need to optimize primary screening algorithms and confirmatory diagnostic procedures for this disorder. The study also included analysis of the sensitivity and specificity of additional biochemical markers. An optimized confirmatory diagnostic algorithm was proposed to enhance the efficacy of neonatal screening.

расширенный неонатальный скринингметилмалоновая ацидурияпропионовая ацидуриятандемная массспектрометрияРоссийская Федерацияexpanded newborn screeningmethylmalonic aciduriapropionic aciduriatandem mass spectrometryRussian FederationReferencesShibata N., Hasegawa Y., Yamada, K., et al. Diversity in the incidence and spectrum of organic acidemias, fatty acid oxidation disorders, and amino acid disorders in Asian countries: selective screening vs. expanded newborn screening. Molecular genetics and metabolism reports. 2018;16,5-10.Shibata N., Hasegawa Y., Yamada, K., et al. Diversity in the incidence and spectrum of organic acidemias, fatty acid oxidation disorders, and amino acid disorders in Asian countries: selective screening vs. expanded newborn screening. Molecular genetics and metabolism reports. 2018;16,5-10.Chapman K.A., Gramer G., Viall S., et al. Incidence of maple syrup urine disease, propionic acidemia, and methylmalonic aciduria from newborn screening data. Molecular genetics and metabolism reports. 2018;15,106-109.Chapman K.A., Gramer G., Viall S., et al. Incidence of maple syrup urine disease, propionic acidemia, and methylmalonic aciduria from newborn screening data. Molecular genetics and metabolism reports. 2018;15,106-109.Zhou X., Cui Y., Han J. Methylmalonic acidemia: Current status and research priorities. Intractable & rare diseases research. 2018;7(2),73-78.Zhou X., Cui Y., Han J. Methylmalonic acidemia: Current status and research priorities. Intractable & rare diseases research. 2018;7(2),73-78.Chen T., Gao Y., Zhang S., et al. Methylmalonic acidemia: Neurodevelopment and neuroimaging. Frontiers in Neuroscience. 2023;17,1110942.Chen T., Gao Y., Zhang S., et al. Methylmalonic acidemia: Neurodevelopment and neuroimaging. Frontiers in Neuroscience. 2023;17,1110942.Marchuk H., Wang Y., Ladd Z.A., et al. Pathophysiological mechanisms of complications associated with propionic acidemia. Pharmacology & therapeutics. 2023;249,108501.Marchuk H., Wang Y., Ladd Z.A., et al. Pathophysiological mechanisms of complications associated with propionic acidemia. Pharmacology & therapeutics. 2023;249,108501.Баранов А.А., Намазова-Баранова Л.С., Боровик Т.Э. и др. Метилмалоновая ацидурия у детей: клинические рекомендации. Педиатрическая фармакология. 2017;14(4);258-271.Baranov A.A., Namasova-Baranova L.S., Borovik T.E., et al. Metilmalonovaya atsiduriya u detey: klinicheskiye rekomendatsii [Methylmalonic Aciduria in Children: Clinical Recommendations]. Pediatricheskaya farmakologiya [Pediatric pharmacology]. 2017;14(4):258-271. (In Russ.)Неонатальный скрининг: национальное руководство. С.И. Куцев, Е.Ю. Захарова, В.Л. Ижевская [и др.]. Под ред. С.И.Куцева. Москва: ГЭОТАР-Медиа, 2023. 360 с. ISBN 978-5-9704-7737-3.Neonatal’nyy skrining: natsional’noye rukovodstvo. Pod red. S.I.Kutseva [Neonatal screening: national guidelines. Edited by S.I. Kutsev]. Moscow: GEOTAR-Media, 2023. 360 p. (In Russ.)Head P.E., Meier J.L., Venditti C.P. New insights into the pathophysiology of methylmalonic acidemia. Journal of inherited metabolic disease. 2023;46(3);436-449.Head P.E., Meier J.L., Venditti C.P. New insights into the pathophysiology of methylmalonic acidemia. Journal of inherited metabolic disease. 2023;46(3);436-449.Союз педиатров России, Ассоциация медицинских генетиков. Клинические рекомендации. Другие виды нарушения обмена аминокислот с разветвленной цепью (Метилмалоновая ацидемия /ацидурия). 2021.Soyuz pediatrov Rossii, Assotsiatsiya meditsinskikh genetikov. Klinicheskiye rekomendatsii. Drugiye vidy narusheniya obmena aminokislot s razvetvlennoy tsep’yu (Metilmalonovaya atsidemiya / atsiduriya) [Union of Pediatricians of Russia, Association of Medical Geneticists. Clinical guidelines. Other types of branched-chain amino acid metabolism disorders (methylmalonic acidemia/aciduria)]. 2021. (In Russ.)Союз педиатров России, Ассоциация медицинских генетиков. Клинические рекомендации. Другие виды нарушения обмена аминокислот с разветвленной цепью (Пропионовая ацидемия /ацидурия). 2021.Soyuz pediatrov Rossii, Assotsiatsiya meditsinskikh genetikov. Klinicheskiye rekomendatsii. Drugiye vidy narusheniya obmena aminokislot s razvetvlennoy tsep’yu (Propionovaya atsidemiya /atsiduriya) [Union of Pediatricians of Russia, Association of Medical Geneticists. Clinical guidelines. Other types of branched-chain amino acid metabolism disorders (propionic acidemia/aciduria)]. 2021. (In Russ.)Рыжкова О.П., Кардымон О.Л., Прохорчук Е.Б. и др. Руководство по интерпретации данных последовательности ДНК человека, полученных методами массового параллельного секвенирования (MPS)(редакция 2018, версия 2). Медицинская генетика. 2019;18(2):3-23.Ryzhkova O.P., Kardymon O.L., Prohorchuk E.B., et al. Rukovodstvo po interpretatsii dannykh posledovatel’nosti DNK cheloveka, poluchennykh metodami massovogo parallel’nogo sekvenirovaniya (MPS) (redaktsiya 2018, versiya 2) [Guidelines for the interpretation of massive parallel sequencing variants (update 2018, v2)]. Meditsinskaya genetika [Medical Genetics]. 2019;18(2):3- 23. (In Russ.)Международные стандарты роста для оценки физического развития новорожденных и недоношенных детей https://intergrowth21.ndog.ox.ac.uk/International growth standards for newborn and premature infants https://intergrowth21.ndog.ox.ac.uk/McHugh D., Cameron C.A., Abdenur J.E., et al. Clinical validation of cutoff target ranges in newborn screening of metabolic disorders by tandem mass spectrometry: a worldwide collaborative project. Genetics in Medicine. 2011;13(3):230-254.McHugh D., Cameron C.A., Abdenur J.E., et al. Clinical validation of cutoff target ranges in newborn screening of metabolic disorders by tandem mass spectrometry: a worldwide collaborative project. Genetics in Medicine. 2011;13(3):230-254.Pajares S., Arranz J.A., Ormazabal A., et al. Implementation of second-tier tests in newborn screening for the detection of vitamin B12 related acquired and genetic disorders: results on 258,637 newborns. Orphanet journal of rare diseases. 2021;16(1):195.Pajares S., Arranz J.A., Ormazabal A., et al. Implementation of second-tier tests in newborn screening for the detection of vitamin B12 related acquired and genetic disorders: results on 258,637 newborns. Orphanet journal of rare diseases. 2021;16(1):195.Schnabel E., Kölker S., Gleich .F, et al. Combined newborn screening allows comprehensive identification also of attenuated phenotypes for methylmalonic acidurias and homocystinuria. Nutrients. 2023;15(15):3355.Schnabel E., Kölker S., Gleich .F, et al. Combined newborn screening allows comprehensive identification also of attenuated phenotypes for methylmalonic acidurias and homocystinuria. Nutrients. 2023;15(15):3355.Ruoppolo M., Malvagia S., Boenzi S. Expanded newborn screening in Italy using tandem mass spectrometry: two years of national experience. International Journal of Neonatal Screening. 2022;8(3):47.Ruoppolo M., Malvagia S., Boenzi S. Expanded newborn screening in Italy using tandem mass spectrometry: two years of national experience. International Journal of Neonatal Screening. 2022;8(3):47.Nogueira C., Marcão A., Rocha H., et al. Molecular picture of cobalamin C/D defects before and after newborn screening era. Journal of medical screening. 2017;24(1):6-11.Nogueira C., Marcão A., Rocha H., et al. Molecular picture of cobalamin C/D defects before and after newborn screening era. Journal of medical screening. 2017;24(1):6-11.Chace D.H., Kalas T.A., Naylor E.W. Use of tandem mass spectrometry for multianalyte screening of dried blood specimens from newborns. Clinical chemistry. 2003;49(11):1797-1817.Chace D.H., Kalas T.A., Naylor E.W. Use of tandem mass spectrometry for multianalyte screening of dried blood specimens from newborns. Clinical chemistry. 2003;49(11):1797-1817.Heringer J., Valayannopoulos V., Lund A.M., et al. Impact of age at onset and newborn screening on outcome in organic acidurias. Journal of inherited metabolic disease. 2016;39(3):341-353.Heringer J., Valayannopoulos V., Lund A.M., et al. Impact of age at onset and newborn screening on outcome in organic acidurias. Journal of inherited metabolic disease. 2016;39(3):341-353.Zhu J., Han L., Yang P., et al. Spectrum analysis of inborn errors of metabolism for expanded newborn screening in Xinjiang, China. Peer J. 2024;12, e18173.Zhu J., Han L., Yang P., et al. Spectrum analysis of inborn errors of metabolism for expanded newborn screening in Xinjiang, China. Peer J. 2024;12, e18173.Dionisi-Vici C., Deodato F., Röschinger W., et al. Classical’organic acidurias, propionic aciduria, methylmalonic aciduria and isovaleric aciduria: long-term outcome and effects of expanded newborn screening using tandem mass spectrometry. Journal of inherited metabolic disease. 2006;29(2-3):383-389.Dionisi-Vici C., Deodato F., Röschinger W., et al. Classical’organic acidurias, propionic aciduria, methylmalonic aciduria and isovaleric aciduria: long-term outcome and effects of expanded newborn screening using tandem mass spectrometry. Journal of inherited metabolic disease. 2006;29(2-3):383-389.Khan A.R., Alothaim A., Alfares A., et al. Cut-off values in newborn screening for inborn errors of metabolism in Saudi Arabia. Annals of Saudi Medicine. 2022;42(2):107-118.Khan A.R., Alothaim A., Alfares A., et al. Cut-off values in newborn screening for inborn errors of metabolism in Saudi Arabia. Annals of Saudi Medicine. 2022;42(2):107-118.Manoli I., Sloan J.L., Venditti C.P. Isolated Methylmalonic Acidemia. В книге Adam MP, Feldman J, Mirzaa GM, et al. GeneReviews. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 2005;1993–2025Manoli I., Sloan J.L., Venditti C.P. Isolated Methylmalonic Acidemia. В книге Adam MP, Feldman J, Mirzaa GM, et al. GeneReviews. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 2005;1993–2025.

The authors declare that there are no conflicts of interest present.