medgenМедицинская генетикаMedical Genetics2073-7998Publishing House «Genius Media» LLC10.25557/2073-7998.2025.09.144-149medgen-3202Research ArticleКРАТКОЕ СООБЩЕНИЕBRIEF REPORTВозрастные различия лекарственного обеспечения пациентов с редкими болезнями из перечней, утвержденных в соответствии с ПП№769 от 21.05.2021Age Differences in Drug Coverage for Patients with Rare Diseases Included in the Lists Approved by Government Decree No. 769 dated May 21, 2021ШуканЕ. Ю.ShukanE. Yu.

115522, г. Москва, ул. Москворечье, д. 1; 105064, г. Москва, ул. Воронцово поле, д.12, стр. 1

1, Moskvorechye st., Moscow, 115522; 12, bld. 1, Vorontsovo Pole st., Moscow, 105064

ieushukan@gmail.comСмирноваН. С.SmirnovaN. S.

198217, г. Санкт-Петербург, ул. Танкиста Хрустицкого, д. 112, кв. 39

112, Apt. 39, Tankista Khrustitskogo st., Saint-Petersburg, 198217

ЗинченкоР. А.ZinchenkoR. A.

115522, г. Москва, ул. Москворечье, д. 1

1, Moskvorechye st., Moscow, 115522

ФГБНУ Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова; ФГБНУ Национальный НИИ общественного здоровья имени Н.А. СемашкоРоссияResearch Centre for Medical Genetics; N. A. Semashko National Research Institute of Public HealthRussian FederationООО «ПРОВЕ»РоссияPROVE Ltd.Russian FederationФГБНУ Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. БочковаРоссияResearch Centre for Medical GeneticsRussian Federation202513112025249144149Copyright © Шукан Е.Ю., Смирнова Н.С., Зинченко Р.А., 20252025Шукан Е.Ю., Смирнова Н.С., Зинченко Р.А.Shukan E.Y., Smirnova N.S., Zinchenko R.A.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/3202

Льготное лекарственное обеспечение за счет федерального или регионального бюджетов доступно пациентам при 28 редких (орфанных) заболеваниях, все пациенты учитываются в федеральных регистрах. Дополнительным механизмом обеспечения лекарственными препаратами детей с редкими (орфанными) заболеваниями до 19 лет является фонд «Круг добра», дети учитываются в информационном ресурсе Фонда. Учет в федеральных регистрах и льготное лекарственное обеспечение больных с редкими (орфанными) заболеваниями старше 19 лет могут быть организованы по нескольким сценариям. Для большинства больных лекарственное обеспечение возможно только при наличии статуса «инвалид», учет таких больных в федеральных регистрах пациентов с редкими (орфанными) заболеваниями не ведется. В результате анализа федеральных и региональных программ государственных гарантий льготного лекарственного обеспечения, в рамках которых возможно продолжение лекарственной терапии орфанными препаратами для пациентов с редкими (орфанными) заболеваниями старше 19 лет, установлено, что необходимо расширение государственных гарантий лекарственного обеспечения пациентов с редкими (орфанными) заболеваниями старше 19 лет по факту наличия у них «редкого» диагноза без необходимости иметь инвалидность.

Subsidized drug coverage out of federal or regional budget resources is available to patients with 28 rare (orphan) diseases; all such patients are listed in federal registries. An additional drug coverage mechanism for children with rare (orphan) diseases under 19 years of age is the Circle of Good Foundation; children are registered in the Foundation’s informational resource. For patients with rare (orphan) diseases over 19 years of age the inclusion in federal registries and subsidized drug coverage can be arranged under several scenarios. For most patients drug coverage is available only if they have the «disabled» status; such patients are not listed in federal registries of patients with rare (orphan) diseases. According to the analysis of federal and regional publicly guaranteed subsidized drug coverage programs under which drug therapy with orphan drugs for patients with rare (orphan) diseases over 19 years of age can be continued, it has been found that it is necessary to expand public drug coverage guarantees for patients with rare (orphan) diseases over 19 years of age based on their «rare» diagnosis without the need to have a disability.

редкое (орфанное) заболеваниелекарственное обеспечениеорфанный препаратдетифонд «Круг добра»государственные гарантиипациенты с редкими (орфанными) заболеваниями старше 19 летrare (orphan) diseasedrug coverageorphan drugchildrenthe Circle of Good Foundationpublic guaranteespatients wirh rare (orphan) diseases over 19 years of ageИсследование выполнено в рамках государственного задания для ФГБНУ Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова и ФГБНУ Национальный НИИ общественного здоровья имени Н.А. Семашко.The study was conducted as part of a state assignment for the Research Centre for Medical Genetics and N. A. Semashko National Research Institute of Public Health.ReferencesФедеральный закон от 21.11.2011 № 323-ФЗ (ред. от 01.09.2025) «Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации».Federal’nyy zakon ot 21.11.2011 № 323-FZ (red. ot 01.09.2025) «Ob osnovakh okhrany zdorov’ya grazhdan v Rossiyskoy Federatsii» [Federal Law No. 323-F of Nov. 21, 2011 (as amended on Sep. 01, 2025) «On Fundamental Healthcare Principles in the Russian Federation»]. (In Russ.)Постановление Правительства РФ от 26.04.2012 № 403 (ред. от 05.06.2020) «О порядке ведения Федерального регистра лиц, страдающих жизнеугрожающими и хроническими прогрессирующими редкими (орфанными) заболеваниями, приводящими к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности, и его регионального сегмента» (вместе с «Правилами ведения Федерального регистра лиц, страдающих жизнеугрожающими и хроническими прогрессирующими редкими (орфанными) заболеваниями, приводящими к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности, и его регионального сегмента»).Postanovleniye Pravitel’stva RF ot 26.04.2012 № 403 (red. ot 05.06.2020) «O poryadke vedeniya Federal’nogo registra lits, stradayushchikh zhizneugrozhayushchimi i khronicheskimi progressiruyushchimi redkimi (orfannymi) zabolevaniyami, privodyashchimi k sokrashcheniyu prodolzhitel’nosti zhizni grazhdan ili ikh invalidnosti, i yego regional’nogo segmenta» (vmeste s «Pravilami vedeniya Federal’nogo registra lits, stradayushchikh zhizneugrozhayushchimi i khronicheskimi progressiruyushchimi redkimi (orfannymi) zabolevaniyami, privodyashchimi k sokrashcheniyu prodolzhitel’nosti zhizni grazhdan ili ikh invalidnosti, i yego regional’nogo segmenta») [Resolution of the Government of the Russian Federation No. 403 of Apr. 26, 2012 (as amended on June 05, 2020) «On the Procedure for Maintaining the Federal Registry of Citizens Living with Life-Threatening and Chronic Progressive Rare (Orphan) Diseases Resulting in Reduced Life Expectancy or Disability and its Regional Segment» (along with the «Rules for Maintaining the Federal Registry of Citizens Living with Life-Threatening and Chronic Progressive Rare (Orphan) Diseases Resulting in Reduced Life Expectancy or Disability and its Regional Segment»)]. (In Russ.)Указ Президента РФ от 05.01.2021 № 16 (ред. от 06.02.2023) «О создании Фонда поддержки детей с тяжелыми жизнеугрожающими и хроническими заболеваниями, в том числе редкими (орфанными) заболеваниями, «Круг добра».Ukaz Prezidenta RF ot 05.01.2021 № 16 (red. ot 06.02.2023) «O sozdanii Fonda podderzhki detey s tyazhelym i zhizneugrozhayushchimi i khronicheskimi zabolevaniyami, v tom chisle redkimi (orfannymi) zabolevaniyami, «Krug dobra» [Decree of the President of the Russian Federation No. 16 of Jan. 05, 2021 (as amended on Feb. 06, 2023) «On the Establishment of the Foundation for Support of Children with Severe Life-Threatening and Chronic Diseases, including Rare Orphan Diseases, ‘Circle of Good’»]. (In Russ.)Постановление Правительства РФ от 21.05.2021 № 769 (ред. от 27.04.2024) «Об утверждении Правил обеспечения оказания медицинской помощи (при необходимости за пределами Российской Федерации) конкретному ребенку с тяжелым жизнеугрожающим или хроническим заболеванием, в том числе редким (орфанным) заболеванием, либо группам таких детей».Postanovleniye Pravitel’stva RF ot 21.05.2021 № 769 (red. ot 27.04.2024) «Ob utverzhdenii Pravil obespecheniya okazaniya meditsinskoy pomoshchi (pri neobkhodimosti za predelami Rossiyskoy Federatsii) konkretnomu rebenku s tyazhelym zhizneugrozhayushchim ili khronicheskim zabolevaniyem, v tom chisle redkim (orfannym) zabolevaniyem, libo gruppam takikh detey» [Resolution of the Government of the Russian Federation No. 769 of May 21, 2021 (as amended on Apr. 27, 2024) «On Approval of the Rules for Medical Services (outside the Russian Federation if necessary) to a Specific Child Living with a Severe Life-Threatening or Chronic Disease, including a Rare (Orphan) Disease, or Groups of Such Children»]. (In Russ.)Постановление Правительства РФ от 06.04.2021 № 545 (ред. от 17.04.2024) «О порядке приобретения лекарственных препаратов, медицинских изделий и технических средств реабилитации для конкретного ребенка с тяжелым жизнеугрожающим и хроническим заболеванием, в том числе редким (орфанным) заболеванием, либо для групп таких детей» (вместе с «Правилами приобретения лекарственных препаратов и медицинских изделий для конкретного ребенка с тяжелым жизнеугрожающим и хроническим заболеванием, в том числе редким (орфанным) заболеванием, либо для групп таких детей».Postanovleniye Pravitel’stva RF ot 06.04.2021 № 545 (red. ot 17.04.2024) «O poryadke priobreteniya lekarstvennykh preparatov, meditsinskikh izdeliy i tekhnicheskikh sredstv reabilitatsii dlya konkretnogo rebenka s tyazhelym zhizneugrozhayushchim i khronicheskim zabolevaniyem, v tom chisle redkim (orfannym) zabolevaniyem, libo dlya grupp takikh detey» (vmeste s «Pravilami priobreteniya lekarstvennykh preparatov i meditsinskikh izdeliy dlya konkretnogo rebenka s tyazhelym zhizneugrozhayushchim i khronicheskim zabolevaniyem, v tom chisle redkim (orfannym) zabolevaniyem, libo dlya grupp takikh detey» [Resolution of the Government of the Russian Federation No. 545 of Apr. 06, 2021 (as amended on Apr. 17, 2024) «On the Procurement Procedure for Medicines, Medical Devices and Assistive Devices for a Specific Child Living with a Severe Life-Threatening and Chronic Disease, including a Rare (Orphan) Disease, or for Groups of Such Children» (along with the «Rules for Procurement of Medicines and Medical Devices for a Specific Child Living with a Severe Life-Threatening and Chronic Disease, including a Rare (Orphan) Disease, or for Groups of Such Children»)]. (In Russ.)Постановление Правительства РФ от 08.04.2021 № 555 (ред. от 01.01.2025) «Об утверждении Правил ведения информационного ресурса, содержащего сведения о детях с тяжелыми жизнеугрожающими и хроническими заболеваниями, в том числе редкими (орфанными) заболеваниями, включая информацию о закупке для таких детей лекарственных препаратов и медицинских изделий, в том числе не зарегистрированных в Российской Федерации, технических средств реабилитации, и сведения о результатах лечения таких детей».Postanovleniye Pravitel’stva RF ot 08.04.2021 № 555 (red. ot 01.01.2025) «Ob utverzhdenii Pravil vedeniya informatsionnogo resursa, soderzhashchego svedeniya o detyakh s tyazhelymi zhizneugrozhayushchimi i khronicheskimi zabolevaniyami, v tom chisle redkimi (orfannymi) zabolevaniyami, vklyuchaya informatsiyu o zakupke dlya takikh detey lekarstvennykh preparatov i meditsinskikh izdeliy, v tom chisle ne zaregistrirovannykh v Rossiyskoy Federatsii, tekhnicheskikh sredstv reabilitatsii, i svedeniya o rezul’tatakh lecheniya takikh detey» [Resolution of the Government of the Russian Federation No. 555 of Apr. 08, 2021 (as amended on Jan. 01, 2025) «On Approval of the Rules for Maintaining the Data Resource Containing Information on Children Living with Severe Life-Threatening and Chronic Diseases, including Rare (Orphan) Diseases, in particular Information on Procurement of Medicines and Medical Devices for Such Children including Those Not Registered in the Russian Federation, and Assistive Devices, and Information on the Results of Treatment of Such Children»]. (In Russ.)Федеральный закон от 05.12.2022 № 469-ФЗ «О внесении изменения в статью 83 Федерального закона «Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации».Federal’nyy zakon ot 05.12.2022 № 469-FZ «O vnesenii izmeneniya v stat’yu 83 Federal’nogo zakona «Ob osnovakh okhrany zdorov’ya grazhdan v Rossiyskoy Federatsii» [Federal Law No. 469-FZ of Dec. 05, 2022 «On Amendments to Article 83 of the Federal Law «On Fundamental Healthcare Principles in the Russian Federation»]. (In Russ.)Постановление Правительства РФ от 26.12.2022 № 2432 «О внесении изменений в некоторые акты Правительства Российской Федерации».Postanovleniye Pravitel’stva RF ot 26.12.2022 № 2432 «O vnesenii izmeneniy v nekotoryye akty Pravitel’stva Rossiyskoy Federatsii» [Resolution of the Government of the Russian Federation No. 2432 of Dec. 26, 2022 «On Amendments to Certain Acts of the Government of the Russian Federation»]. (In Russ.)Постановление Правительства РФ от 15.02.2023 № 229 «О внесении изменений в некоторые акты Правительства Российской Федерации по вопросу деятельности Фонда поддержки детей с тяжелыми жизнеугрожающими и хроническими заболеваниями, в том числе редкими (орфанными) заболеваниями, «Круг добра».Postanovleniye Pravitel’stva RF ot 15.02.2023 № 229 «O vnesenii izmeneniy v nekotoryye akty Pravitel’stva Rossiyskoy Federatsii po voprosu deyatel’nosti Fonda podderzhki detey s tyazhelymi zhizneugrozhayushchimi i khronicheskimi zabolevaniyami, v tom chisle redkimi (orfannymi) zabolevaniyami, «Krug dobra» [Resolution of the Government of the Russian Federation No. 229 of Feb. 15, 2023 «On Amendments to Certain Acts of the Government of the Russian Federation on Activities of the Foundation for Support of Children with Severe Life-Threatening and Chronic Diseases, including Rare Orphan Diseases, ‘Circle of Good’»]. (In Russ.)Перечень поручений по итогам заседания Совета по стратегическому развитию и национальным проектам» (утв. Президентом Российской Федерации 26 января 2023 года № Пр-144).Perechen’ porucheniy po itogam zasedaniya Soveta po strategicheskomu razvitiyu i natsional’nym proyektam» (utv. Prezidentom Rossiyskoy Federatsii 26 yanvarya 2023 goda № Pr144) [List of Orders Following the Meeting of the Council for Strategic Development and National Projects» approved by the President of the Russian Federation on Jan. 26, 2023 under No. Pr-144]. (In Russ.)Постановление Правительства РФ от 30.07.1994 № 890 (ред. от 14.02.2002) «О государственной поддержке развития медицинской промышленности и улучшении обеспечения населения и учреждений здравоохранения лекарственными средствами и изделиями медицинского назначения».Postanovleniye Pravitel’stva RF ot 30.07.1994 № 890 (red. ot 14.02.2002) «O gosudarstvennoy podderzhke razvitiya meditsinskoy promyshlennosti i uluchshenii obespecheniya naseleniya i uchrezhdeniy zdravookhraneniya lekarstvennymi sredstvami i izdeliyami meditsinskogo naznacheniya» [Resolution of the Government of the Russian Federation No. 890 of July 30, 1994 (as amended on Feb. 14, 2002) «On Governmental Support for Medical Industry Development and Improved Provision of Population and Healthcare Institutions with Medicines and Medical Products»]. (In Russ.)Федеральный закон от 17 июля 1999 г. № 178-ФЗ «О государственной социальной помощи» (с изменениями и дополнениями).Federal’nyy zakon ot 17 iyulya 1999 g. № 178-FZ «O gosudarstvennoy sotsial’noy pomoshchi» (s izmeneniyami i dopolneniyami) [Federal Law no. 178-FZ of July 17, 1999 «On Governmental Social Support» (including amendments)]. (In Russ.)

The authors declare that there are no conflicts of interest present.