medgenМедицинская генетикаMedical Genetics2073-7998Publishing House «Genius Media» LLC10.25557/2073-7998.2025.09.140-143medgen-3201Research ArticleКРАТКОЕ СООБЩЕНИЕBRIEF REPORTСложный мозаицизм по X-хромосоме с выраженным межтканевым различием у пациентки с вторичным привычным невынашиванием беременностиComplex X-chromosome mosaicism with pronounced inter-tissue differences in a patient with secondary recurrent pregnancy lossШтаутМ. И.ShtautM. I.

115522, г. Москва, ул. Москворечье, д. 1

1, Moskvorechye st., Moscow, 115522

СолововаО. А.SolovovaO. A.

115522, г. Москва, ул. Москворечье, д. 1

1, Moskvorechye st., Moscow, 115522

ШиловаН. В.ShilovaN. V.

115522, г. Москва, ул. Москворечье, д. 1

1, Moskvorechye st., Moscow, 115522

ЧерныхВ. Б.ChernykhV. B.

115522, г. Москва, ул. Москворечье, д. 1; 117513, г. Москва, ул. Островитянова, д. 1  

1, Moskvorechye st., Moscow, 115522; 1, Ostrovityanova st., Moscow, 117513

chernykh@med-gen.ruФГБНУ Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. БочковаРоссияResearch Centre for Medical GeneticsRussian FederationФГБНУ Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова; ФГАОУ ВО Российский национальный исследовательский медицинский университет имени Н. И. ПироговаРоссияResearch Centre for Medical Genetics; Pirogov Russian National Research Medical UniversityRussian Federation202513112025249140143Copyright © Штаут М.И., Соловова О.А., Шилова Н.В., Черных В.Б., 20252025Штаут М.И., Соловова О.А., Шилова Н.В., Черных В.Б.Shtaut M.I., Solovova O.A., Shilova N.V., Chernykh V.B.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/3201Введение

Введение. Аномалии Х-хромосомы – одна из частых причин нарушений формирования пола, физического и полового развития, фертильности. Мозаицизм по Х-хромосоме у пациенток женского пола может приводить к синдромальным гоносомным аномалиям (синдрому Шерешевского-Тернера, трисомии Х, полисомии Х и др.), при этом некоторые кариотипы могут встречаться при разных клинических формах, что обуславливает их частичную перекрываемость.

Цель

Цель: представить случай сложного мозаицизма по X-хромосоме у пациентки с привычным невынашиванием беременности. Пациентка 37 лет обратилась с жалобами на невынашивание беременности. Развитие пациентки протекало по возрасту. В анамнезе 3 беременности, наступивших естественным путем, первая закончилась родами здорового мальчика, вторая и третья – замерли на ранних сроках.

Методы

Методы. Стандартное цитогенетическое исследование проводили на лимфоцитах периферической крови. Флуоресцентную in situ гибридизацию выполняли на ядрах лимфоцитов и клеток буккального эпителия с центромерными зондами на хромосомы 18 и Х.

Результаты

Результаты. Кариотип по данным стандартного цитогенетического исследования определен как mos 45,X[29]/47,XXX[8]/46,XX[3]. По результатам FISH подтверждено наличие сложного мозаицизма по Х-хромосоме в лимфоцитах периферической крови – Х(78%)/ХХХ(10%)/ХХ(12%), выявлен мозаицизм в клетках буккального эпителия – ХХХ(70%)/Х(7%)/ХХХХ(3%)/ХХ(20%).

Заключение

Заключение. Пациентки со сложным мозаицизмом по хромосоме Х могут не иметь выраженных клинических признаков. Поскольку данные пациенты имеют риск преждевременной недостаточности яичников, им требуется решение вопроса репродукции с проведением преимплантационного генетического тестирования на анеуплоидии (ПГТ-А), пренатальной цитогенетической диагностики.

Background

Background. X-chromosome abnormalities are one of the common genetic causes of disorders of sex development, physical and sexual development, fertility. X-chromosome mosaicism in female patients can lead to various syndromic gonosomal abnormalities (Turner syndrome, trisomy X, and polysomy X, etc.), while similar karyotypes can occur in different clinical forms, this causes their partial overlap.

Aim

Aim: to present a clinical case of complex X-chromosome mosaicism in female patient with recurrent pregnancy loss. A 37-year-old woman applied for a genetic examination with complaints of miscarriage. The patient’s development was age-related. There are 3 natural pregnancies in the anamnesis, the first ended in the birth of a healthy boy, the second and the third were frozen in the early stages.

Methods

Methods. Standard cytogenetic study was performed on peripheral blood lymphocytes. Fluorescent in situ hybridization was performed on the nuclei of lymphocyte cells and buccal epithelial cells using centromeric probes for chromosomes 18 and X.

Results

Results. The karyotype of the patient according to the standard cytogenetic study was determined as mos 45,X[29]/47,XXX[8]/46,XX[3]. FISH results shown complex X-chromosome mosaicism in peripheral blood lymphocytes – Х(78%)/ХХХ(10%)/ХХ(12%), and buccal epithelial cells – ХХХ(70%)/Х(7%)/ХХХХ(3%)/ХХ(20%).

Conclusion

Conclusion. Some female patients with complex X chromosome mosaicism may not have develop clinical signs characteristic of syndromic gonosomal abnormalities. Since these patients are at risk of premature ovarian insufficiency, they need a timely solution to the issue of reproduction with preimplantation genetic testing for aneuploidy (PGT-A) and prenatal cytogenetic diagnostics.

мозаицизмхромосома Ххромосомные аномалииженское бесплодиеmosaicismX chromosomechromosomal abnormalitiesfemale infertilityРабота выполнена в рамках государственного задания Минобрнауки России для ФГБНУ «МГНЦ».The work was carried out within the framework of the state assignment of the Ministry of Education and Science of Russia for the Research Centre for Medical Genetics.ReferencesBrambila-Tapia A.J., Rivera H., García-Castillo H., et al. 47,XXX/45,X/46,XX mosaicism in a patient with Turner phenotype and spontaneous pubertal development. Fertil Steril. 2009;92(5):1747. e5-7.Brambila-Tapia A.J., Rivera H., García-Castillo H., et al. 47,XXX/45,X/46,XX mosaicism in a patient with Turner phenotype and spontaneous pubertal development. Fertil Steril. 2009;92(5):1747. e5-7.Gravholt C.H. Clinical practice in Turner syndrome. Nat Clin Pract Endocrinol Metab 2005;1:41–52.Gravholt C.H. Clinical practice in Turner syndrome. Nat Clin Pract Endocrinol Metab 2005;1:41–52.Pal A.K., Ambulkar P.S., Sontakke B.R., et al. A study on chromosomal analysis of patients with primary amenorrhea. J Hum Reprod Sci 2019; 12(1):29–34.Pal A.K., Ambulkar P.S., Sontakke B.R., et al. A study on chromosomal analysis of patients with primary amenorrhea. J Hum Reprod Sci 2019; 12(1):29–34.Sybert V.P. Phenotypic effects of mosaicism for a 47,XXX cell line in Turner syndrome. J Med Genet 2002;39:217–220.Sybert V.P. Phenotypic effects of mosaicism for a 47,XXX cell line in Turner syndrome. J Med Genet 2002;39:217–220.Liu C., Li Z., Li X., et al. Cytogenetic Analysis of a Patient with Turner Syndrome (45,X/47,XXX/48,XXXX/46,XX). Clin Lab. 2024;70(10).Liu C., Li Z., Li X., et al. Cytogenetic Analysis of a Patient with Turner Syndrome (45,X/47,XXX/48,XXXX/46,XX). Clin Lab. 2024;70(10).Tarani L., Lampariello S., Raguso G., et al. Pregnancy in patients with Turner’s syndrome. Six new cases and review of literature. Gynecol Endocrinol 1998;12:83–7.Tarani L., Lampariello S., Raguso G., et al. Pregnancy in patients with Turner’s syndrome. Six new cases and review of literature. Gynecol Endocrinol 1998;12:83–7.

The authors declare that there are no conflicts of interest present.