medgenМедицинская генетикаMedical Genetics2073-7998Publishing House «Genius Media» LLCmedgen-320Research ArticleКЛИНИЧЕСКИЕ СЛУЧАИCLINICAL CASEАнализ необычной морфологии хромосомы 21 хориона при неразвивающейся беременностиAnalysis of the unusual morphology of the chromosome 21 in chorion for the non-developing pregnancyКарамышеваТ. В.KaramyshevaT. V.kary@bionet.nsc.ruГайнерТ. А.GaynerT. A.noemail@neicon.ruКаримоваО. Г.KarimovaO. G.noemail@neicon.ruБогомоловА. Г.BogomolovA. G.noemail@neicon.ruРубцовН. Б.RubtsovN. B.noemail@neicon.ruООО «Cибирские хромосомные технологии»РоссияSiberian Chromosome Technology, LtdRussian FederationИнститут химической биологии и фундаментальной медицины Сибирского отделения Российской академии наук; ООО «Центр персонализированной медицины»РоссияInstitute of Chemical Biology and Fundamental Medicine; Center for Personalized Medicine, LtdRussian FederationООО «Cибирские хромосомные технологии»; ФГБНУ «Федеральный исследовательский центр Институт цитологии и генетики Сибирского отделения Российской академии наук»; Новосибирский государственный университетРоссияSiberian Chromosome Technology, Ltd; Institute of Cytology and Genetics; Novosibirsk State UniversityRussian Federation2017200220181684145Copyright © Карамышева Т.В., Гайнер Т.А., Каримова О.Г., Богомолов А.Г., Рубцов Н.Б., 20182018Карамышева Т.В., Гайнер Т.А., Каримова О.Г., Богомолов А.Г., Рубцов Н.Б.Karamysheva T.V., Gayner T.A., Karimova O.G., Bogomolov A.G., Rubtsov N.B.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/320

Описан уникальный случай необычной морфологии одного из гомологов хромосомы 21. Первоначально хромосомная аберрация была выявлена стандартным методом GTG-дифференциального окрашивания, затем точно описана с помощью FISH анализа.

A scientific study of the reasons of fetal losses is a crucial issue for infertility specialist and patients. According to Russian statistics, 45-88% of miscarriage is due to non-developing pregnancy, 11% of first pregnancies ends in a surgical abortion, the percent of miscarriage is 20%. One of the most common causes of miscarriage is the fetal chromosomal aberrations. This paper introduces a unique case of chromosome 21 with unusual morphology. The chromosomal aberration was firstly detected using GTG banding (G bands produced with trypsin and Giemsa) and then was precisely described with FISH analysis.

«замершая» беременностьхорионхромосома 21кариотипированиехромосомная патологиясиндром Даунаnon-developing pregnancychorionchromosome 21karyotypingchromosome aberrationsdown syndromeReferencesМилованов АП, Серова АФ. Причины и дифференцированное лечение раннего невынашивания беременности (руководство для врачей). - М.: Изд-во Студия МДВ, 2011. - 216 с.Милованов АП, Серова АФ. Причины и дифференцированное лечение раннего невынашивания беременности (руководство для врачей). - М.: Изд-во Студия МДВ, 2011. - 216 с.Баранов ВС, Кузнецова ТВ, Иващенко ТЭ и др. Современные алгоритмы пренатальной диагностики наследственных болезней: методические рекомендации - СПб.: Изд-во Н-Л. 2009. - 80 с.Баранов ВС, Кузнецова ТВ, Иващенко ТЭ и др. Современные алгоритмы пренатальной диагностики наследственных болезней: методические рекомендации - СПб.: Изд-во Н-Л. 2009. - 80 с.Ворсанова СГ, Юров ЮБ, Чернышов ВН. Медицинская цитогенетика. - М.: Изд-во Медпрактика-М, 2006. - 300 c.Ворсанова СГ, Юров ЮБ, Чернышов ВН. Медицинская цитогенетика. - М.: Изд-во Медпрактика-М, 2006. - 300 c.Fryns JP, Petit P, Vinken L et al. Mosaic tetrasomy 21 in severe mental handicap. Eur J Pediatr. 1982; 139(1): 87-89.Fryns JP, Petit P, Vinken L et al. Mosaic tetrasomy 21 in severe mental handicap. Eur J Pediatr. 1982; 139(1): 87-89.Schinzel A. Catalogue of unbalanced chromosome aberrations in man. - Berlin.: Walter de Gruyter. 2001. p. 966.Schinzel A. Catalogue of unbalanced chromosome aberrations in man. - Berlin.: Walter de Gruyter. 2001. p. 966.Баранов ВС, Кузнецова ТВ. Цитогенетика эмбрионального развития человека. - Спб.: Изд-во Н-Л, 2007. - 640 с.Баранов ВС, Кузнецова ТВ. Цитогенетика эмбрионального развития человека. - Спб.: Изд-во Н-Л, 2007. - 640 с.Рубцов НБ. Методы работы с хромосомами млекопитающих. - Новосибирск: Изд-во Новосиб. гос. ун-т. 2006. - 107 с.Рубцов НБ. Методы работы с хромосомами млекопитающих. - Новосибирск: Изд-во Новосиб. гос. ун-т. 2006. - 107 с.Rubtsov N, Karamysheva T, Babochkina T et al. A new simple version of chromosome microdissection tested by probe generation for 24-multi-color FISH, Multi-color banding (MCB), ZOO-FISH and in clinical diagnostics. Medgen. 2000;12: 65Rubtsov N, Karamysheva T, Babochkina T et al. A new simple version of chromosome microdissection tested by probe generation for 24-multi-color FISH, Multi-color banding (MCB), ZOO-FISH and in clinical diagnostics. Medgen. 2000;12: 65Карамышева ТВ, Матвеева ВГ, Шорина АР, Рубцов НБ. Клинический и молекулярно-цитогенетический анализ редкого случая мозаицизма по частичной моносомии 3p и частичной трисомии 10q у человека. Генетика. 2001; 37 (3): 1-6.Карамышева ТВ, Матвеева ВГ, Шорина АР, Рубцов НБ. Клинический и молекулярно-цитогенетический анализ редкого случая мозаицизма по частичной моносомии 3p и частичной трисомии 10q у человека. Генетика. 2001; 37 (3): 1-6.Telenius H., Carter NP, Bebb CE. Degenerate oligonucleotide-primed PCR: general amplification of target DNA by single degenerate primer. Genomics. 1992; 13: 718-725.Telenius H., Carter NP, Bebb CE. Degenerate oligonucleotide-primed PCR: general amplification of target DNA by single degenerate primer. Genomics. 1992; 13: 718-725.Lansdorp PM, Verwoerd NP, Van De Rijke FM et al. Heterogeneity in telomere length of human chromosomes. Hum. Mol. Genet. 1996; 5(5): 685-691.Lansdorp PM, Verwoerd NP, Van De Rijke FM et al. Heterogeneity in telomere length of human chromosomes. Hum. Mol. Genet. 1996; 5(5): 685-691.An International System for Human Cytogenetic Nomenclature: Recommendations of the International Standing Committee on Human Cytogenetic Nomenclature. Editors Shaffer LG, Slovak ML, Campbell LJ. Basel, Switzerland: Karger, 2009.An International System for Human Cytogenetic Nomenclature: Recommendations of the International Standing Committee on Human Cytogenetic Nomenclature. Editors Shaffer LG, Slovak ML, Campbell LJ. Basel, Switzerland: Karger, 2009.Наследственные болезни: национальное руководство. Под ред. Бочков НП, Гинтер ЕК, Пузыревой ВП. - М.: Изд-во ГЭОТАР-Медиа, 2012. - 936 c.Наследственные болезни: национальное руководство. Под ред. Бочков НП, Гинтер ЕК, Пузыревой ВП. - М.: Изд-во ГЭОТАР-Медиа, 2012. - 936 c.Claussen U, Mazur A, Rubtsov N. Chromosomes are highly elastic and can be stretched. Cytogenet Cell Genet. - 1994; 66 (2): 120-125.Claussen U, Mazur A, Rubtsov N. Chromosomes are highly elastic and can be stretched. Cytogenet Cell Genet. - 1994; 66 (2): 120-125.Голышев СА, Вихревая ПН, Шеваль ЕВ и др. Роль метилирования ДНК и посттрансляционных модификаций гистонов в организации и поддержании структуры гетерохроматиновых доменов (хромоцентров). Цитология. 2008; 50 (11): 972-982.Голышев СА, Вихревая ПН, Шеваль ЕВ и др. Роль метилирования ДНК и посттрансляционных модификаций гистонов в организации и поддержании структуры гетерохроматиновых доменов (хромоцентров). Цитология. 2008; 50 (11): 972-982.Козлов ВА. Метилирование ДНК клетки и патология организма. Медицинская иммунология. 2008; 10 (4-5).Козлов ВА. Метилирование ДНК клетки и патология организма. Медицинская иммунология. 2008; 10 (4-5).Колотий АД, Юров ЮБ, Воинова ВЮ и др. Мозаицизм по моносомии хромосомы 21: необходимость использования FISH метода на различных тканях при мозаицизме низкого уровня. Международный журнал прикладных и фундаментальных исследований. 2015; (8-2): 294-298.Колотий АД, Юров ЮБ, Воинова ВЮ и др. Мозаицизм по моносомии хромосомы 21: необходимость использования FISH метода на различных тканях при мозаицизме низкого уровня. Международный журнал прикладных и фундаментальных исследований. 2015; (8-2): 294-298.Jiang J, Jing Y, Cost GJ et al. Translating dosage compensation to trisomy 21. Nature. 2013; 500 (7462): 296-300.Jiang J, Jing Y, Cost GJ et al. Translating dosage compensation to trisomy 21. Nature. 2013; 500 (7462): 296-300.Read CM, Cary PD, Crane-Robinson C et al. Solution structure of a DNA-binding domain from HMG1. Nucleic Acids Res.1993; 21(15): 3427.Read CM, Cary PD, Crane-Robinson C et al. Solution structure of a DNA-binding domain from HMG1. Nucleic Acids Res.1993; 21(15): 3427.Saito K, Kikuchi T, Shirakawa H, Yoshida M. The stabilized structural array of two HMG1/2-boxes endowed by a linker sequence between them is requisite for the effective binding of HMG1 with DNA. J Biochem. 1999; 125(2): 399-405.Saito K, Kikuchi T, Shirakawa H, Yoshida M. The stabilized structural array of two HMG1/2-boxes endowed by a linker sequence between them is requisite for the effective binding of HMG1 with DNA. J Biochem. 1999; 125(2): 399-405.Ohndorf UM, Rould MA, He Q et al. Basis for recognition of cisplatin-modified DNA by high-mobility-group proteins. Nature. 1999; 399(6737): 708-712.Ohndorf UM, Rould MA, He Q et al. Basis for recognition of cisplatin-modified DNA by high-mobility-group proteins. Nature. 1999; 399(6737): 708-712.

The authors declare that there are no conflicts of interest present.