medgenМедицинская генетикаMedical Genetics2073-7998Publishing House «Genius Media» LLC10.25557/2073-7998.2025.09.122-123medgen-3195Research ArticleКРАТКОЕ СООБЩЕНИЕBRIEF REPORTОценка частот носительства вариантов в генах, связанных с аутосомно-рецессивными заболеваниями, для формирования списка генов расширенного скрининга носителейEstimation of carrier frequencies of variants in genes associated with autosomal recessive diseases to form a gene list for expanded carrier screeningСотниковаЕ. А.SotnikovaE. A.

101990, г. Москва, Петроверигский пер., д. 10, стр.3; 115522, г. Москва, ул. Москворечье, д. 1 

10, bld. 3, Petroverigsky per., Moscow, 101990; 1, Moskvorechye st., Moscow, 115522

sotnikova.evgeniya@gmail.comКиселеваА. В.KiselevaA. V.

101990, г. Москва, Петроверигский пер., д. 10, стр.3 

10, bld. 3, Petroverigsky per., Moscow, 101990

КуценкоВ. А.KutsenkoV. A.

101990, г. Москва, Петроверигский пер., д. 10, стр.3

10, bld. 3, Petroverigsky per., Moscow, 101990

ЕршоваА. И.ErshovaA. I.

101990, г. Москва, Петроверигский пер., д. 10, стр.3 

10, bld. 3, Petroverigsky per., Moscow, 101990

ДрапкинаО. М.DrapkinaO. M.

101990, г. Москва, Петроверигский пер., д. 10, стр.3

10, bld. 3, Petroverigsky per., Moscow, 101990

МешковА. Н.MeshkovA. N.

101990, г. Москва, Петроверигский пер., д. 10, стр.3; 115522, г. Москва, ул. Москворечье, д. 1 

10, bld. 3, Petroverigsky per., Moscow, 101990; 1, Moskvorechye st., Moscow, 115522

ФГБУ Национальный медицинский исследовательский центр терапии и профилактической медицины Минздрава России; ФГБНУ Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. БочковаРоссияNational Medical Research Center for Therapy and Preventive Medicine; Research Centre for Medical GeneticsRussian FederationФГБУ Национальный медицинский исследовательский центр терапии и профилактической медицины Минздрава РоссииРоссияNational Medical Research Center for Therapy and Preventive MedicineRussian Federation202513112025249122123Copyright © Сотникова Е.А., Киселева А.В., Куценко В.А., Ершова А.И., Драпкина О.М., Мешков А.Н., 20252025Сотникова Е.А., Киселева А.В., Куценко В.А., Ершова А.И., Драпкина О.М., Мешков А.Н.Sotnikova E.A., Kiseleva A.V., Kutsenko V.A., Ershova A.I., Drapkina O.M., Meshkov A.N.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/3195

Для расширенного скрининга носительства (РСН) патогенных вариантов (ПВ) в генах, связанных с аутосомно-рецессивными заболеваниями (АРЗ), ACMG был предложен подход, учитывающий, как тяжесть заболеваний, так и частоты носительства ПВ в генах, связанных с АРЗ. Цель – оценка частоты носительства ПВ в генах, связанных с АРЗ и не включенных в рекомендации ACMG, в российской популяции. Была проведена оценка частоты носительства ПВ в 303 кандидатных генах в выборке пациентов НМИЦ ТПМ (n=1126). Для генов с частотой носительства ПВ, превышающей пороговое значение 0,005, проводилась оценка с помощью Базы данных популяционных частот генетических вариантов населения Российской Федерации». Частота носительства ПВ в гене SBDS (частота носительства=0,01171; padj < 0,001), связанном с синдромом Швахмана–Даймонда, и в гене ALOX12B, связанном с аутосомно-рецессивным врожденным ихтиозом (частота носительства=0,005845; padj < 0,001) в РФ превысила пороговое значение. Эти гены могут быть рассмотрены в качестве кандидатных для РСН в российских популяциях.

For expanded carrier screening (ECS) of pathogenic variants (PV) in genes associated with autosomal recessive diseases (ARD), ACMG proposed an approach that takes into account both the severity of diseases and the carrier frequencies (CF) of PV in genes associated with autosomal recessive diseases. The aim was to assess the CF of PV in genes associated with ARD which are not included in the ACMG recommendations in the Russian population (RP). An assessment of the CF of PV in 303 candidate genes was carried out in a sample of patients of the NMRC TPM (n=1126). Among the genes with the PV frequency exceeding the threshold value of 0.005, genes were selected for the assessment of the PV frequency in the RP, carried out using the «Database of population frequencies of genetic variants of the population of the Russian Federation». Of these, the CF of PV exceeded the threshold value in the SBDS gene (CF=0.01171; padj 0,001), associated with the Shwachman–Diamond syndrome, and the ALOX12B gene associated with autosomal recessive congenital ichthyosis (CF=0.005845; padj< 0,001). These genes can be considered as candidates for ECS in the RP.

расширенный скрининг носительствааутосомно-рецессивные заболеванияcarrier screeningautosomal recessive diseasesИсследование проведено без спонсорской поддержки.The study was performed without external funding.ReferencesGregg A.R., Aarabi M., Klugman S., et al. Screening for autosomal recessive and X-linked conditions during pregnancy and preconception: a practice resource of the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG). Genetics in medicine. 2021;23(10):1793-1806.Gregg A.R., Aarabi M., Klugman S., et al. Screening for autosomal recessive and X-linked conditions during pregnancy and preconception: a practice resource of the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG). Genetics in medicine. 2021;23(10):1793-1806.База данных популяционных частот генетических вариантов населения Российской Федерации. ФМБА России. Версия приложения 1.1.3 от 17.03.2025. Версия базы 59.1 от 03.10.2024. https://gdbpop.nir.cspfmba.ru/Baza dannykh populyatsionnykh chastot geneticheskikh variantov naseleniya Rossiyskoy Federatsii. FMBA Rossii. Versiya prilozheniya 1.1.3 ot 17.03.2025. Versiya bazy 59.1 ot 03.10.2024. [Database of population frequencies of genetic variants in the Russian Federation. FMBA of Russia. Application version 1.1.3 from March 17, 2025. Database version 59.1 from October 3, 2024]. https://gdbpop.nir.cspfmba.ru/ (In Russ.)Guo M.H., Gregg A.R. Estimating yields of prenatal carrier screening and implications for design of expanded carrier screening panels. Genetics in Medicine. 2019;21(9):1940-1947.Guo M.H., Gregg A.R. Estimating yields of prenatal carrier screening and implications for design of expanded carrier screening panels. Genetics in Medicine. 2019;21(9):1940-1947.

The authors declare that there are no conflicts of interest present.