medgenМедицинская генетикаMedical Genetics2073-7998Publishing House «Genius Media» LLC10.25557/2073-7998.2025.09.114-116medgen-3192Research ArticleКРАТКОЕ СООБЩЕНИЕBRIEF REPORTГенетические варианты, ассоциированные с нарушениями системы гемостаза, в когорте пациентов, обратившихся за медицинской помощью в многопрофильное лечебное учреждениеGenetic variants associated with hemostatic disorders in patients seeking medical care in a multidisciplinary medical hospitalСироткинаО. В.SirotkinaO. V.

197341, г. Санкт-Петербург, Россия, ул. Аккуратова, д. 2; 188300, г. Гатчина, мкр. Орлова роща, д. 1

2, Akkuratova st., St. Petersburg, 2197341; 1, mkr. Orlova roshcha, Gatchina, 188300

olga_sirotkina@mail.ruКолеговаМ. В.KolegovaM. V.

197341, г. Санкт-Петербург, ул. Аккуратова, д. 2

2, Akkuratova st., St. Petersburg, 2197341

ВасильеваЕ. Ю.VasilyevaE. Yu.

197341, г. Санкт-Петербург, ул. Аккуратова, д. 2 

2, Akkuratova st., St. Petersburg, 2197341

ВавиловаТ. В.VavilovaT. V.

197341, г. Санкт-Петербург, ул. Аккуратова, д. 2 

2, Akkuratova st., St. Petersburg, 2197341

ФГБУ Национальный медицинский исследовательский центр им. В.А. Алмазова Министерства здравоохранения Российской Федерации ; ФГБУ Петербургский институт ядерной физики им. Б.П. Константинова Национального исследовательского центра «Курчатовский институт»РоссияAlmazov National Medical Research Center» of the Ministry of Health of the Russian Federation; Petersburg Nuclear Physics Institute Named by B.P. Konstantinov of National Research Center «Kurchatov Institute»Russian FederationФГБУ Национальный медицинский исследовательский центр им. В.А. Алмазова Министерства здравоохранения Российской ФедерацииРоссияAlmazov National Medical Research Center» of the Ministry of Health of the Russian FederationRussian Federation202513112025249114116Copyright © Сироткина О.В., Колегова М.В., Васильева Е.Ю., Вавилова Т.В., 20252025Сироткина О.В., Колегова М.В., Васильева Е.Ю., Вавилова Т.В.Sirotkina O.V., Kolegova M.V., Vasilyeva E.Y., Vavilova T.V.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/3192

В работе представлены результаты исследования генетических вариантов F2 G20210A, F5 G1691A, F7 G10976A, F13A G103T, FGB G-455A, ITGA2 C807T, ITGB3 T1565C и SERPINE1 5G-6754G, ассоциированных с нарушениями гемостаза, в когорте пациентов, обратившихся за медицинской помощью в НМИЦ им. В.А. Алмазова с 2018 по 2022 гг.

The paper presents the results of a study of genetic variants F2 G20210A, F5 G1691A, F7 G10976A, F13A G103T, FGB G-455A, ITGA2 C807T, ITGB3 T1565C and SERPINE1 5G-6754G associated with hemostasis disorders in a cohort of patients who sought medical care at the Almazov National Medical Research Center from 2018 to 2022.

наследственная тромбофилиягены предрасположенностисистема гемостазакоагуляционные факторытромбоцитарные рецепторыinherited thrombophiliapredisposition geneshemostasiscoagulation factorsplatelet receptorsИсследование выполнено в рамках государственного задания №123021000149-9.State assignment №123021000149-9ReferencesMoran J., Bauer K.A. Managing thromboembolic risk in patients with hereditary and acquired thrombophilias. Blood. 2020; 135(5): 344-350.Moran J., Bauer K.A. Managing thromboembolic risk in patients with hereditary and acquired thrombophilias. Blood. 2020; 135(5): 344-350.Сироткина О.В., Улитина А.С., Масленников А.Б., Вавилова Т.В. Генетические факторы риска развития тромбозов: накопленный опыт и новые горизонты. Молекулярно-биологические технологии в медицинской практике. Вып. 31. Новосибирск: Академиздат, 2020:48-62.Sirotkina O.V., Ulitina A.S., Maslennikov A.B., Vavilova T.V. Geneticheskiye faktory riska razvitiya trombozov: nakoplennyy opyt i novyye gorizonty. Molekulyarno-biologicheskiye tekhnologii v meditsinskoy praktike. Vyp. 31 [Genetic risk factors for thrombosis: accumulated experience and new horizons. Molecular biological technologies in medical practice. Issue 31]. Novosibirsk: Akademizdat, 2020:48-62. (In Russ.)Никитина Д.И., Маретина М.А., Егорова А.А., и др. Использование высокоразрешающего анализа кривых плавления ДНК в диагностике наследственных заболеваний. Медицинская генетика. 2017;16(5):26-33.Nikitina D.I., Maretina M.A., Egorova A.A., et al. Ispol’zovaniye vysokorazreshayushchego analiza krivykh plavleniya DNK v diagnostike nasledstvennykh zabolevaniy [Application of highresolution DNA melting analysis in diagnostics of hereditary diseases]. Meditsinskaya genetika [Medical Genetics]. 2017;16(5):26- 33. (In Russ.)Сироткина О.В., Ласковец А.Б., Пчелина С.Н., и др. Молекулярно-генетический анализ факторов риска сердечно-сосудистых заболеваний – старое и новое. Медицинский алфавит. Современная лаборатория. 2012;1:12-16.Sirotkina O.V., Laskovets A.B., Pchelina S.N., et al. Molekulyarnogeneticheskiy analiz faktorov riska serdechno-sosudistykh zabolevaniy – staroye i novoye [Molecular genetic analysis of cardiovascular disease risk factors – old and new]. Meditsinskiy alfavit. Sovremennaya laboratoriya [Medical alphabet. Modern laboratory]. 2012;1:12-16. (In Russ.)Сироткина О.В., Улитина А.С., Колегова М.В., и др. Риски тромбозов: генотип и фенотип фактора V свертывания крови. Российский журнал персонализированной медицины. 2022;2(1):35-42.Sirotkina O.V., Ulitina A.S., Kolegova M.V., Tsykalenko E.A., Maslennikov A.B., Vavilova T.V. Riski trombozov: genotip i fenotip faktora V svertyvaniya krovi [Risks of thrombosis: genotype and phenotype of blood coagulation factor V]. Rossiyskiy zhurnal personalizirovannoy meditsiny [Russian Journal for Personalized Medicine]. 2022;2(1):35-42. (In Russ.)Kachuri L., Chatterjee N., Hirbo J. et al. Principles and methods for transferring polygenic risk scores across global populations. Nat Rev Genet. 2024;25(1):8-25.Kachuri L., Chatterjee N., Hirbo J. et al. Principles and methods for transferring polygenic risk scores across global populations. Nat Rev Genet. 2024;25(1):8-25Сироткина О.В., Улитина А.С., Колегова М.В., и др. Место молекулярно-генетического тестирования на наследственную тромбофилию в современных клинических рекомендациях и протоколах. В сборнике: Диагностические центры: от профилактики до высоких технологий. Материалы XXXI ежегодной конференции ДиаМА с международным участием. 2023:172-173.Sirotkina O.V., Ulitina A.S., Kolegova M.V., et al. Mesto molekulyarno-geneticheskogo testirovaniya na nasledstvennuyu trombofiliyu v sovremennykh klinicheskikh rekomendatsiyakh i protokolakh. V sbornike: Diagnosticheskiye tsentry: ot profilaktiki do vysokikh tekhnologiy. Materialy XXXI yezhegodnoy konferentsii DiaMA s mezhdunarodnym uchastiyem [The place of molecular genetic testing for hereditary thrombophilia in modern clinical guidelines and protocols. In the collection: Diagnostic centers: from prevention to high technologies. Proceedings of the XXXI annual DiaMA conference with international participation]. 2023:172-173. (In Russ.)Масленников А.Б. Доступность клинической информации как фактор достоверности молекулярно-генетической диагностики. Медицинская генетика. 2003;2(10):428.Maslennikov A.B. Dostupnost’ klinicheskoy informatsii kak faktor dostovernosti molekulyarno-geneticheskoy diagnostiki [Availability of clinical information as a factor in the reliability of molecular genetic diagnostics]. Meditsinskaya genetika [Medical Genetics]. 2003;2(10):428. (In Russ.)Масленников А.Б. Организационно-правовые аспекты генодиагностики наследственных заболеваний. Клиническая лабораторная диагностика. 2003;9:18.Maslennikov A.B. Organizatsionno-pravovyye aspekty genodiagnostiki nasledstvennykh zabolevaniy [Organizational and legal aspects of gene diagnostics of hereditary diseases]. Klinicheskaya laboratornaya diagnostika [Clinical laboratory diagnostics]. 2003;9:18. (In Russ.)

The authors declare that there are no conflicts of interest present.