117152, г. Москва, Загородное шоссе, д. 18А, стр. 2; 125993, г. Москва, ул. Баррикадная, д.2/1; 190013, г. Санкт-Петербург, ул. Бронницкая, д.9
9/10, Vernadskogo st., Moscow, 117152; 2/1, Barrikadnaya st., Moscow, 125993; 9, Bronitskaya st., Saint Petersburg, 190013
117152, г. Москва, Загородное шоссе, д. 18А, стр. 2
9/10, Vernadskogo st., Moscow, 117152
117152, г. Москва, Загородное шоссе, д. 18А, стр. 2
9/10, Vernadskogo st., Moscow, 117152
117152, г. Москва, Загородное шоссе, д. 18А, стр. 2
9/10, Vernadskogo st., Moscow, 117152
Введение. Мутации в гене STRC – вторая основная причина врожденной двусторонней тугоухости легкой или умеренной степени после мутаций в гене GJB2.
Цель: оценить распространенность аутосомно-рецессивной формы DFNB16, данные анамнеза и результаты аудиологического обследования детей с мутациями в гене STRC.
Методы. Анализ амбулаторных карт детей с 2008 по 2023 г.р., состоящих на диспансерном учете в Городском детском консультативно-диагностическом сурдологическом центре, осмотр, аудиологическое и оториноларингологическое обследование, анализ результатов генетических исследований.
Результаты. Проанализированы амбулаторные карты 1256 детей с двусторонней тугоухостью I и II степени. Генетическое обследование проведено 540 детям (43%). В этой группе мутации в гене GJB2 были подтверждены у 44% обследованных, в гене STRC – у 8%, в гене USH2A – у 2%. Возраст детей с DFNB16 при первичном обращении к сурдологу составил 48 месяцев. Аудиологический скрининг в роддоме «не прошли» 50% детей, 30% имели результат «прошел», и в 20% случаев скрининг в роддоме не проводился. По данным первичной тональной пороговой аудиометрии средний порог слуха на частотах 0,5-4 кГц составил 45,8 дБ, при повторном обследовании – 42,8 дБ.
Выводы. Рецессивная форма DFNB16 в обследованной группе детей с легкой или умеренной степенями тугоухости подтверждена в 8% случаев. Наличие сопутствующей патологии ЛОР-органов увеличивает возраст обращения к сурдологу и проведения генетических исследований.
Introduction. Mutations in the STRC gene are the second main cause of congenital bilateral mild to moderate hearing loss after mutations in the GJB2 gene.
Objective: to assess the prevalence of the autosomal recessive form of DFNB16, medical history and results of audiological examination in children with mutations in the STRC gene.
Methods. Analysis of medical records of children born between 2008 and 2023, registered at the children’s audiological center, audiological and otolaryngological examination, analysis of the results of genetic studies.
Results. Medical records of 1256 children with bilateral hearing loss of I and II degrees were analyzed. Genetic examination was performed on 540 children (43%). In this group, mutations in the GJB2 gene were confirmed in 44% of the examined patients, in the STRC genein 8%, in the USH2A gene – in 2%. The median age of children with DFNB16 at the initial visit to an audiologist was 48 months. 50% of children «failed» the hearing screening, 30% had the result «passed», and in 20% of cases, screening in the maternity hospital was not performed. According to the initial tonal threshold audiometry, the average hearing threshold at frequencies of 0.5-4 kHz was 45.8 dB, during the repeated examination – 42.8 dB.
Conclusions. DFNB16 occurs in 8% of cases among children with mild to moderate bilateral sensorineural hearing loss. The presence of concomitant ENT pathology increases the average age of contacting an audiologist and conducting genetic studies.
The authors declare that there are no conflicts of interest present.