medgenМедицинская генетикаMedical Genetics2073-7998Publishing House «Genius Media» LLC10.25557/2073-7998.2025.08.140-141medgen-3152Research ArticleКРАТКОЕ СООБЩЕНИЕBRIEF REPORTВсё ли мы знаем о гене KRAS?Do we know everything about the KRAS gene?ШубинВ. П.ShubinV. P.

Виталий Павлович Шубин

123423; ул. Саляма Адиля, д. 2; Москва

Vitaly P. Shubin

123423; 2, Salyama Adilya st.; Moscow

shubin_vp@gnck.ruЛогиноваА. Н.LoginovaA. N.

123423; ул. Саляма Адиля, д. 2; Москва

123423; 2, Salyama Adilya st.; Moscow

АчкасовС. И.AchkasovS. I.

123423; ул. Саляма Адиля, д. 2; 125993; ул. Баррикадная, д. 2/1; Москва

123423; 2, Salyama Adilya st.; 125993; 2/1, Barrikadnaya st.; Moscow

ШелыгинЮ. А.ShelyginYu. A.

123423; ул. Саляма Адиля, д. 2; 125993; ул. Баррикадная, д. 2/1; Москва

123423; 2, Salyama Adilya st.; 125993; 2/1, Barrikadnaya st.; Moscow

ЦукановА. С.TsukanovA. S.

123423; ул. Саляма Адиля, д. 2; Москва

123423; 2, Salyama Adilya st.; Moscow

ФГБУ Национальный медицинский исследовательский центр колопроктологии имени А.Н. Рыжих Министерства здравоохраненияРоссияRyzhikh National Medical Research Center of ColoproctologyRussian FederationФГБУ Национальный медицинский исследовательский центр колопроктологии имени А.Н. Рыжих Министерства здравоохранения; ФГБОУ ДПО Российская медицинская академия непрерывного профессионального образования Министерства здравоохранения Российской ФедерацииРоссияRyzhikh National Medical Research Center of Coloproctology; Russian Medical Academy of Continuous Professional EducationRussian Federation202519102025248140141Copyright © Шубин В.П., Логинова А.Н., Ачкасов С.И., Шелыгин Ю.А., Цуканов А.С., 20252025Шубин В.П., Логинова А.Н., Ачкасов С.И., Шелыгин Ю.А., Цуканов А.С.Shubin V.P., Loginova A.N., Achkasov S.I., Shelygin Y.A., Tsukanov A.S.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/3152

   Мутационный статус генов MAPK-киназного сигнального пути играет важную роль при назначении анти-EGFR терапии, при этом, даже несмотря на качественно проведенную диагностику генов RAS/BRAF, не все опухоли отвечают на лечение. Для поиска предиктивных маркеров эффективности анти-EGFR терапии был исследован 341 пациент с колоректальным раком. Частые мутации в генах KRAS, NRAS и BRAF выявлены у 200 (58,6 %) человек. Помимо них было обнаружено 4 редких варианта. Также было установлено, что число копий гена KRAS ≥ 9 является предиктивным маркером резистентности к анти-EGFR терапии.

   The mutation status of MAPK-kinase signaling pathway genes plays an important role in anti-EGFR therapy. However not all tumors after diagnostics of RAS/BRAF genes have answered to anti-EGFR therapy. To search predictive markers for anti-EGFR therapy, 341 patients with colorectal cancer were examined. Frequent mutations in the KRAS, NRAS, and BRAF genes were detected in 200 (58.6 %) people. In addition, 4 rare mutations were detected. Also, it was found that the number of copies of the KRAS gene ≥ 9 is a predictive marker of resistance to anti-EGFR therapy.

колоректальный раканти-EGFR терапияCNVKRAScolorectal canceranti-EGFR therapyCNVKRASИсследование не имело спонсорской поддержкиThe study was not supported by sponsorshipReferencesКаприн А.Д., Старинский В.В., Шахзадова А.О. Состояние онкологической помощи населению России в 2023 году. Москва: МНИОИ им. П.А. Герцена − филиал ФГБУ «НМИЦ радиологии» Минздрава России. 2024. – 262 с.Kaprin A.D., Starinsky V.V., Shakhzadova A.O. Sostoyaniye onkologicheskoy pomoshchi naseleniyu Rossii v 2023 godu. [The state of oncological care for the population of Russia in 2023]. Moscow: P.A. Herzen Moscow Oncology Research Institute − branch of the Federal State Budgetary Institution «NMITs of Radiology» of the Ministry of Health of Russia. 2024. – 262 p. (In Russ.)Bou Antoun N., Chioni A.-M. Dysregulated Signalling Pathways Driving Anticancer Drug Resistance. International Journal of Molecular Sciences. 2023;24(15):12222.Bou Antoun N., Chioni A.-M. Dysregulated Signalling Pathways Driving Anticancer Drug Resistance. International Journal of Molecular Sciences. 2023;24(15):12222.Шубин В.П., Ачкасов С.И., Шелыгин Ю.А. и др. Влияние вариации числа копий гена KRAS на результаты таргетной терапии колоректального рака. Колопроктология. 2024; т. 23, № 4, с. 10–16. doi: 10.33878/2073-7556-2024-23-4-10-16Shubin V.P., Achkasov S.I., Shelygin Y.A. et al. Vliyaniye variatsii chisla kopiy gena KRAS na rezul’taty targetnoy terapii kolorektal’nogo raka [Correlation of the KRAS gene’s copy number variation and the results of targeted therapy for colorectal cancer]. Koloproktologia [Coloproctology]. 2024;23(4):10–16. (In Russ.). doi: 10.33878/2073-7556-2024-23-4-10-16

The authors declare that there are no conflicts of interest present.