medgenМедицинская генетикаMedical Genetics2073-7998Publishing House «Genius Media» LLC10.25557/2073-7998.2025.08.74-76medgen-3129Research ArticleКРАТКОЕ СООБЩЕНИЕBRIEF REPORTХарактеристика выборки российских пациентов со склетными цилиопатиямиCharacteristics of a cohort of Russian patients with sceletal ciliopathysМоргульА. Р.MorgulA. R.

115522; ул. Москворечье, д. 1; Москва

115522; 1, Moskvorechie st.; Moscow

morgul@med-gen.ruГородиловаД. В.GorodilovaD. V.

115522; ул. Москворечье, д. 1; Москва

115522; 1, Moskvorechie st.; Moscow

ШароваМ. В.SharovaM. V.

115522; ул. Москворечье, д. 1; Москва

115522; 1, Moskvorechie st.; Moscow

НужнаяЕ. Ю.NuzhnayaE. Yu.

115522; ул. Москворечье, д. 1; Москва

115522; 1, Moskvorechie st.; Moscow

КомолкинИ. А.KomolkinI. A.

191036; Лиговский проспект, д. 2-4; Санкт-Петербург

191036; 2-4, Ligovsky Prospekt; Saint Petersburg

НагорноваТ. С.NagornovaT. S.

115522; ул. Москворечье, д. 1; Москва

115522; 1, Moskvorechie st.; Moscow

РыжковаО. П.RyzhkovaO. P.

115522; ул. Москворечье, д. 1; Москва

115522; 1, Moskvorechie st.; Moscow

МарковаТ. В.MarkovaT. V.

115522; ул. Москворечье, д. 1; Москва

115522; 1, Moskvorechie st.; Moscow

ФГБНУ Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. БочковаРоссияResearch Centre for Medical GeneticsRussian FederationФГБУ Санкт-Петербургский научно-исследовательский институт фтизиопульмонологии Минздрава РоссииРоссияSaint Petersburg State Research Institute of PhthisiopulmonologyRussian Federation2025191020252487476Copyright © Моргуль А.Р., Городилова Д.В., Шарова М.В., Нужная Е.Ю., Комолкин И.А., Нагорнова Т.С., Рыжкова О.П., Маркова Т.В., 20252025Моргуль А.Р., Городилова Д.В., Шарова М.В., Нужная Е.Ю., Комолкин И.А., Нагорнова Т.С., Рыжкова О.П., Маркова Т.В.Morgul A.R., Gorodilova D.V., Sharova M.V., Nuzhnaya E.Y., Komolkin I.A., Nagornova T.S., Ryzhkova O.P., Markova T.V.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/3129

   Представлены доли нозологических групп и генетических вариантов скелетных цилиопатий в выборке 45 российских пациентов. У пациентов с 6 нозологическими формами обнаружены варианты нуклеотидной последовательности в 12 генах: DYNC2H1, DYNC2I2, IFT122, IFT80, IFT140, WDR19, WDR35, EVC, EVC2, CFAP410, OFD1, CPLANE1. Показано, что 40 % относятся к четырем типам торакальной дисплазии с короткими ребрами с или без полидактилии, из них 61,1 % представлен 3 типом, связанным с геном DYNC2H1. Обнаружены ультраредкие варианты скелетных цилиопатий.

   The study presents clinical and genetic groups within a cohort of 45 Russian patients. We show six clinical groups with identified nucleotide sequence variants in 12 genes: DYNC2H1, DYNC2I2, IFT122, IFT80, IFT140, WDR19, WDR35, EVC, EVC2, CFAP410, OFD1, and CPLANE1. It is noted that 40 % of the cases belong to four types of thoracic dysplasia with short ribs, with or without polydactyly. Within this group, 61.1 % represent type 3, which is associated with the DYNC2H1 gene. Ultra-rare variants of skeletal ciliopathies have been identified.

скелетные цилиопатиигенетическая гетерогенностьмассовое параллельное секвенированиеsceletal ciliopathysgenetic heterogeneitymassive parallel sequencingИсследование выполнено в рамках государственного задания Министерства науки и высшего образования РФ для ФГБНУ МГНЦThe study was carried out according to the state assignment of the Ministry of Science and Higher Education of the Russian Federation for the Research Centre for Medical GeneticsReferencesHanda A., Voss U., Hammarsjö A., et al. Skeletal ciliopathies: a pattern recognition approach. Jpn J Radiol. 2020;38(3):193-206.Handa A., Voss U., Hammarsjö A., et al. Skeletal ciliopathies: a pattern recognition approach. Jpn J Radiol. 2020;38(3):193-206.Unger S., Ferreira C.R., Mortier G.R. et al. Nosology of genetic skeletal disorders: 2023 revision. Am J Med Genet A. 2023; 191(5): 1164-1209.Unger S., Ferreira C.R., Mortier G.R. et al. Nosology of genetic skeletal disorders: 2023 revision. Am J Med Genet A. 2023; 191(5): 1164-1209.Lai B., Jiang H., Gao Y., Zhou X. Skeletal ciliopathy: pathogenesis and related signaling pathways. Mol Cell Biochem. 2024; 479(4): 811-823.Lai B., Jiang H., Gao Y., Zhou X. Skeletal ciliopathy: pathogenesis and related signaling pathways. Mol Cell Biochem. 2024; 479(4): 811-823.

The authors declare that there are no conflicts of interest present.