medgenМедицинская генетикаMedical Genetics2073-7998Publishing House «Genius Media» LLC10.25557/2073-7998.2025.08.72-73medgen-3128Research ArticleКРАТКОЕ СООБЩЕНИЕBRIEF REPORTРедкие варианты нуклеотидной последовательности в генах пироптоза у недоношенных новорожденных с бронхолегочной дисплазиейRare nucleotide sequence variants of pyroptosis-related genes in premature infants with bronchopulmonary dysplasiaМихаленкоЕ. П.MikhalenkaA. P.

220072; ул. Академическая, д. 27; Минск

220072; 27, Akademicheskaya st.; Minsk

michalenko75@mail.ruМалышеваО. М.MalyshavaV. M.

220072; ул. Академическая, д. 27; Минск

220072; 27, Akademicheskaya st.; Minsk

СухареваА. П.SukharavaA. P.

220083; пр. Дзержинского, д. 83; 220076; ул. Франциска Скорины, д. 16; Минск

220083; 83, Dzerzhinski Ave.; 220076; 16, Francysk Skaryna st.; Minsk

АртюшевскаяМ. В.ArtsiusheuskayaM. V.

220083; пр. Дзержинского, д. 83; 220076; ул. Франциска Скорины, д. 16; Минск

220083; 83, Dzerzhinski Ave.; 220076; 16, Francysk Skaryna st.; Minsk

КильчевскийА. В.KilcheuskyA. V.

220072; ул. Академическая, д. 27; Минск

220072; 27, Akademicheskaya st.; Minsk

Государственное научное учреждение Институт генетики и цитологии Национальной академии наук БеларусиБеларусьInstitute of Genetics and Cytology of the National Academy of Sciences of BelarusBelarusУчреждение образования Белорусский государственный медицинский университет; Учреждение здравоохранения Клинический родильный дом Минской областиБеларусьBelarusian State Medical University; Clinical Maternity Hospital of Minsk RegionBelarus2025191020252487273Copyright © Михаленко Е.П., Малышева О.М., Сухарева А.П., Артюшевская М.В., Кильчевский А.В., 20252025Михаленко Е.П., Малышева О.М., Сухарева А.П., Артюшевская М.В., Кильчевский А.В.Mikhalenka A.P., Malyshava V.M., Sukharava A.P., Artsiusheuskaya M.V., Kilcheusky A.V.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/3128

   Бронхолегочная дисплазия (БЛД) является многофакторным респираторным заболеванием у недоношенных детей. Методом полноэкзомного секвенирования определены редкие варианты (MAF<0,005) нуклеотидной последовательности генов пироптоза (CHMP7, NLRC4, NLRP1, NLRP2, NLRP3, NLRP6, NLRP7, NLRP9, NLRP10, NLRP12) у 36 недоношенных новорожденных с БЛД и 32 недоношенных новорожденных без БЛД. Только в группе новорожденных с БЛД обнаружены не описанные ранее в базе данных ClinVar два варианта нуклеотидной последовательности в генах NLRP7 (chr19-54939647-G-T) и NLRP2 (chr19-54981629-C-A), приводящие к изменению аминокислотной последовательности. Согласно Руководству по интерпретации данных вариант гена NLRP7 оценивается как вариант неопределённого значения, а вариант в гене NLRP2 – вероятно доброкачественный.

   Bronchopulmonary dysplasia (BPD) is a common respiratory disease in preterm infants caused by multifactorial etiology. Rare variants (MAF<0.005) of pyroptosis-related genes (CHMP7, NLRC4, NLRP1, NLRP2, NLRP3, NLRP6, NLRP7, NLRP9, NLRP10, NLRP12) were identified in 36 premature infants with BPD and 32 premature infants without BPD using the whole exome sequencing. Two previously undescribed in ClinVar missense variants of the NLRP7 (chr19-54939647-G-T) and NLRP2 (chr19-54981629-C-A) genes were found in the newborns with BPD. According to Data Interpretation Guidelines, the NLRP7 gene variant is assessed to be of uncertain significance, and the NLRP2 gene variant is likely to be benign.

бронхолегочная дисплазиянедоношенный новорожденныйпироптозвариант нуклеотидной последовательностиBronchopulmonary dysplasiapremature infantpyroptosisnucleotide sequence variantИсследование выполнено без спонсорской поддержкиThe study was not supported by sponsorshipReferencesLuo X., Zhao M., Chen C. et al. Identification of genetic susceptibility in preterm newborns with bronchopulmonary dysplasia by whole-exome sequencing: BIVM gene may play a role. Eur J Pediatr. 2023;182(4):1707-1718.Luo X., Zhao M., Chen C. et al. Identification of genetic susceptibility in preterm newborns with bronchopulmonary dysplasia by whole-exome sequencing: BIVM gene may play a role. Eur J Pediatr. 2023;182(4):1707-1718.Chen L., Shi C., Zhou G. et al. Genome-wide exploration of a pyroptosis-related gene module along with immune cell infiltration patterns in bronchopulmonary dysplasia. Front Genet. 2023;13:1074723.Chen L., Shi C., Zhou G. et al. Genome-wide exploration of a pyroptosis-related gene module along with immune cell infiltration patterns in bronchopulmonary dysplasia. Front Genet. 2023;13:1074723.Рыжкова О.П., Кардымон О.Л., Прохорчук Е.Б. и др. Руководство по интерпретации данных последовательности ДНК человека, полученных методами массового параллельного секвенирования (MPS) (редакция 2018, версия 2). Медицинская генетика. 2019;18(2):3-23.Ryzhkova O.P., Kardymon O.L., Prohorchuk E.B., et al. Rukovodstvo po interpretatsii dannykh posledovatel’nosti DNK cheloveka, poluchennykh metodami massovogo parallel’nogo sekvenirovaniya (MPS) (redaktsiya 2018, versiya 2) [Guidelines for the interpretation of massive parallel sequencing variants (update 2018, v2)]. Meditsinskaya genetika [Medical Genetics]. 2019;18(2):3-23. (In Russ.)

The authors declare that there are no conflicts of interest present.