medgenМедицинская генетикаMedical Genetics2073-7998Publishing House «Genius Media» LLC10.25557/2073-7998.2025.08.69-71medgen-3127Research ArticleКРАТКОЕ СООБЩЕНИЕBRIEF REPORTСостав тела у пациентов с муковисцидозом и его ассоциации с полиморфными вариантами генов энергетического обменаBody composition in children with cystic fibrosis and its association with polymorphic variants of energy metabolism genesМаксимычеваТ. Ю.MaksimychevaT. Yu.

115522;  ул. Москворечье, д. 1; Москва; 129327; ул. Коминтерна, д. 24А, с. 1; Мытищи; 125993; ул. Баррикадная, д. 2/1, стр. 1; Москва

115522; 1, Moskvorechye st.; Moscow; 141009; 24A-1, Kominterna st.; Mytishchi; 125993; 2/1, Barrikadnaya st.; Moscow

t.y.leus@yandex.ruКондратьеваЕ. И.KondratyevaE. I.

115522;  ул. Москворечье, д. 1; Москва; 129327; ул. Коминтерна, д. 24А, с. 1; Мытищи

115522; 1, Moskvorechye st.; Moscow; 141009; 24A-1, Kominterna st.; Mytishchi

МельяновскаяЮ. Л.MelyanovskayaYu. L.

115522;  ул. Москворечье, д. 1; Москва; 129327; ул. Коминтерна, д. 24А, с. 1; Мытищи

115522; 1, Moskvorechye st.; Moscow; 141009; 24A-1, Kominterna st.; Mytishchi

ТарасовМ. В.TarasovM. V.

115522;  ул. Москворечье, д. 1; Москва

115522; 1, Moskvorechye st.; Moscow

ЛошковаЕ. В.LoshkovaE. V.

115522;  ул. Москворечье, д. 1; Москва; 634050; Московский тракт, д. 2; Томск

115522; 1, Moskvorechye st.; Moscow; 634050; 2, Moskovsky trakt; Tomsk

БалиноваН. В.BalinovaN. V.

115522;  ул. Москворечье, д. 1; Москва

115522; 1, Moskvorechye st.; Moscow

ЩелыкалинаС. П.ShchelykalinaS. P.

117513; ул. Островитянова, д. 1; Москва

117513; 1, Ostrovitianova st.; Moscow

ФГБНУ Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова; ГБУЗ Московской области Научно-исследовательский клинический институт детства Министерства здравоохранения Московской области; ФГБОУ ДПО Российская медицинская академия непрерывного профессионального образования Минздрава РоссииРоссияResearch Centre for Medical Genetics; Research Clinical Institute of Childhood of the Ministry of Health of the Moscow Region; Russian Medical Academy for Continuous Professional TrainingRussian FederationФГБНУ Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова; ГБУЗ Московской области Научно-исследовательский клинический институт детства Министерства здравоохранения Московской областиРоссияResearch Centre for Medical Genetics; Research Clinical Institute of Childhood of the Ministry of Health of the Moscow RegionRussian FederationФГБНУ Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. БочковаРоссияResearch Centre for Medical GeneticsRussian FederationФГБНУ Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова; ФГБОУ ВО Сибирский государственный медицинский университетРоссияResearch Centre for Medical Genetics; Siberian State Medical University of the Ministry of health of the Russian FederationRussian FederationФГАОУ ВО Российский национальный исследовательский медицинский университет им. Н.И. Пирогова Министерства здравоохранения Российской ФедерацииРоссияPirogov Russian National Research Medical UniversityRussian Federation2025191020252486971Copyright © Максимычева Т.Ю., Кондратьева Е.И., Мельяновская Ю.Л., Тарасов М.В., Лошкова Е.В., Балинова Н.В., Щелыкалина С.П., 20252025Максимычева Т.Ю., Кондратьева Е.И., Мельяновская Ю.Л., Тарасов М.В., Лошкова Е.В., Балинова Н.В., Щелыкалина С.П.Maksimycheva T.Y., Kondratyeva E.I., Melyanovskaya Y.L., Tarasov M.V., Loshkova E.V., Balinova N.V., Shchelykalina S.P.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/3127   Цель

   Цель: провести поиск ассоциаций вариантов генов ACЕ, PPARGC1A, АСTN3, PPARA с нутритивным статусом и составом тела детей с муковисцидозом (МВ).

   Методы

   Методы. Обследованы пациенты с МВ (F508del/ F508del) (n = 425) от 0 до 18 лет (11,8 ± 3,8 лет). Изучали: ИМТ, состав тела (у детей старше 5 лет) до и через 1 год применения таргетной терапии. Оценивали долю (%) активной клеточной массы (АКМ), скелетно-мышечной массы (СММ), жировой массы (ЖМ). Тестирование полиморфизмов (SNP) генов ACЕ (rs1799752), PPARGC1A (rs8192678), АСTN3 (rs1815739), PPARA (rs4253778) проводили методом ПЦР и ПДРФ анализа.

   Результаты

   Результаты. В динамике через год таргетной терапии масса тела у мальчиков значимо увеличилась на 5,3 (±2,5) кг, рост на 5,7 (±1,7) см (р < 0,01), у девочек на 4,5 (±1,9) кг, рост на 4,8 (±1,3)см (р < 0,01). У мальчиков увеличилась ЖМ с -0,23 до 0,13 SD (р = 0,04). У девочек увеличилась ЖМ с -0,15 до 0,08 SD (р = 0,02) и снизилась СММ с 0,79 до 0,6 SD (р = 0,04).. Генотип GA гена PPARGС1А имел тенденцию к ассоциации со сниженными (-1,1-2 SD) (р = 0,071) и очень низким показателям АКМ (<-2,1 SD) (р = 0,062).

   Заключение

   Заключение: анализ состава тела у детей с МВ показал увеличение доли ЖМ через 1 год приема таргетного препарата.

   Aim

   Aim: to conduct an associative search for variants of ACE, PPARGC1A, ACTN3, PPARA genes with nutritional status and body composition of children with cystic fibrosis (CF).

   Methods

   Methods: patients with CF (F508del/F508del) (n = 425) 0 to 18 years old (11,8 ± 3,8 лет) We studied: BMI, and body composition (for children over 5 years old) before and after 1 year of targeted therapy. Was study the percentage ratio (%) of active cellular body mass (ACM), skeletal muscle mass (SMM) and fat mass (FM) by Z-score. Single nucleotide polymorphisms (SNPs) of the ACE gene (rs1799752), of the PPARGC1A gene (rs8192678), of the ACTN3 gene (rs1815739), of the PPARA gene (rs4253778) were tested by PCR and RFLP analysis.

   Results

   Results: Dynamics after a 1 year of targeted therapy, body weight in boys significant increased by 5.3 (±2.5) kg, height by 5.7 (±1.7) cm (p < 0,01), in girls by 4.5 (±1.9) kg, height by 4.8 (±1.3) cm (p < 0,01). In boys showed an increase in FM (%) from -0.23 to 0.13 SD (p = 0.04). In girls, the FM (%) increased from -0.15 to 0.08 SD (p = 0.02) and the % SMM decreased from 0.79 to 0.6 SD (p = 0.04). The GA genotype of the PPARGC1A gene tended to have decreased % ACM (-1.1-2 SD) (p=0.071) and very low % ACM (<-2.1 SD) (p = 0.062).

   Conclusion

   Conclusion: An analysis of body composition in children with CF showed an increase in the proportion of fat mass after 1 year of taking the targeted drug.

биоимпеданссостав теладетимуковисцидозметаболизмскелетно-мышечная масса телажировая масса телаактивная клеточная масса телаbioimpedancebody compositioncystic fibrosismetabolismgeneactive cellular body massfat massskeletal muscle body massИсследование выполнено в рамках государственного задания для ФГБНУ «МГНЦ»The research was carried out within the state assignment of Ministry of Science and Higher Education of the Russian Federation for Research Centre for Medical GeneticsReferencesSoltman S., Hicks R. A., Khan F. N., Kelly A. Body composition in individuals with cystic fibrosis. J Clin Transl Endocrinol. 2021; 26: 100272. doi: 10.1016/j.jcte.2021.100272Soltman S., Hicks R. A., Khan F. N., Kelly A. Body composition in individuals with cystic fibrosis. J Clin Transl Endocrinol. 2021; 26: 100272. doi: 10.1016/j.jcte.2021.100272Calella P., Valerio G., Thomas M., et al. Association between body composition and pulmonary function in children and young people with cystic fibrosis. Nutrition. 2018 doi: 10.1016/j.nut.2017.10.026.Calella P., Valerio G., Thomas M., et al. Association between body composition and pulmonary function in children and young people with cystic fibrosis. Nutrition. 2018 doi: 10.1016/j.nut.2017.10.026.Calella P., Valerio G., Brodlie M., Donini L.M., Siervo M. Cystic fibrosis, body composition, and health outcomes : a systematic review. Nutrition. 2018;55-56:131-139. doi: 016/j.nut.2018.03.052.Calella P., Valerio G., Brodlie M., Donini L.M., Siervo M. Cystic fibrosis, body composition, and health outcomes : a systematic review. Nutrition. 2018;55-56:131-139. doi: 016/j.nut.2018.03.052.Wilschanski M., Munck A., Carrion E., et al. ESPEN-ESPGHAN-ECFS guideline on nutrition care for cystic fibrosis. Clin Nutr. 2024;43 (2):413-445. doi: 10.1016/j.clnu.2023.12.017.Wilschanski M., Munck A., Carrion E., et al. ESPEN-ESPGHAN-ECFS guideline on nutrition care for cystic fibrosis. Clin Nutr. 2024;43 (2):413-445. doi: 10.1016/j.clnu.2023.12.017.Mésinèle J., Ruffin M., Guillot L., Corvol H. Modifier Factors of Cystic Fibrosis Phenotypes: A Focus on Modifier Genes. Int J Mol Sci. 2022;23 (22):14205. doi: 10.3390/ijms232214205.Mésinèle J., Ruffin M., Guillot L., Corvol H. Modifier Factors of Cystic Fibrosis Phenotypes: A Focus on Modifier Genes. Int J Mol Sci. 2022;23 (22):14205. doi: 10.3390/ijms232214205.Salvatore F., Scudiero O., Castaldo G. Genotype-phenotype correlation in cystic fibrosis: the role of of modifier genes. Am J Med Genet. 2002;111 (1):88-95. doi: 10.1002/ajmg.10461.Salvatore F., Scudiero O., Castaldo G. Genotype-phenotype correlation in cystic fibrosis: the role of of modifier genes. Am J Med Genet. 2002;111 (1):88-95. doi: 10.1002/ajmg.10461.WHO Child Growth Standards. https://www.who.int/tools/child-growth-standards/softwareWHO Child Growth Standards. https://www.who.int/tools/child-growth-standards/softwareLópez Cárdenes C.M., Merino Sánchez-Cañete A., Vicente Santamaría S., et al. Effects on growth, weight and body composition after CFTR modulators in children with cystic fibrosis. Pediatr Pulmonol. 2024;59(12):3632-3640. doi: 10.1002/ppul.27272.López Cárdenes C.M., Merino Sánchez-Cañete A., Vicente Santamaría S., et al. Effects on growth, weight and body composition after CFTR modulators in children with cystic fibrosis. Pediatr Pulmonol. 2024;59(12):3632-3640. doi: 10.1002/ppul.27272.Максимычева Т.Ю., Кондратьева Е.И. Биоимпедансный анализ состава тела у пациентов с муковисцидозом. Вопросы практической педиатрии. 2023; 18(1): 36–42. DOI: 10.20953/1817-7646-2023-1-36-42Maksimycheva T.Yu., Kondratyeva E.I. Bioimpedansnyy analiz sostava tela u patsiyentov s mukovistsidozom [Bioimpedance analysis (BIA) of body composition in patients with cystic fibrosis]. Vopr. prakt. pediatr. [Clinical Practice in Pediatrics]. 2023; 18(1): 36–42. (In Russ.). DOI: 10.20953/1817-7646-2023-1-36-42Merlo C.A., Boyle M.P. Modifier genes in cystic fibrosis lung disease. J Lab Clin Med. 2003; 141(4):237-41. doi: 10.1067/mlc.2003.29.Merlo C.A., Boyle M.P. Modifier genes in cystic fibrosis lung disease. J Lab Clin Med. 2003; 141(4):237-41. doi: 10.1067/mlc.2003.29

The authors declare that there are no conflicts of interest present.