medgenМедицинская генетикаMedical Genetics2073-7998Publishing House «Genius Media» LLC10.25557/2073-7998.2025.08.63-66medgen-3124Research ArticleКРАТКОЕ СООБЩЕНИЕBRIEF REPORTКлиническая и молекулярно-генетическая характеристика синдрома гетеротаксии у пациентов в Республике БеларусьСlinical manifestations and molecular genetic characterization of heterotaxy syndrome in patients from the Republic of BelarusЛазаревичА. А.LazarevichА. А.

220053; ул. Орловская, д. 66; Минск

220053; 66, Orlovskaya st.; Minsk

nastassialazarevich@gmail.comГосударственное учреждение Республиканский научно-практический центр «Мать и дитя» Минздрава Республики БеларусьБеларусьState institution Republican Scientific and Practical Center «Mother and Child»Belarus2025191020252486366Copyright © Лазаревич А.А., 20252025Лазаревич А.А.Lazarevich А.А.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/3124

   Описаны клинические проявления у пробандов с синдромом гетеротаксии. Врожденные пороки сердца диагностированы в 96–100 % случаев. В большинстве случаев это функционально единственный желудочек сердца с атрезией/стенозом крайней степени легочного ствола. У пробандов выявлены мутации в генах, участвующих в формировании (функционировании) цилий, что позволяет отнести представленные наблюдения к цилиопатиям с аутосомно-рецессивным (CFAP300: c.198_200delinsCC гомозигота, LRRCC1: c.2686dup, c.2650C>A, BBS7: c.1967_1968delinsC, c.454T>C) и сцепленным с полом (ZIC3: c.842_843del) типом наследования. Впервые описан синдром гетеротаксии в составе синдрома Барде-Бидля.

   Clinical manifestations of heterotaxy syndrome are described. Congenital heart defects are diagnosed in 96-100 % of cases. In most cases, this is a functionally single ventricle of the heart with atresia/stenosis of the extreme degree of the pulmonary trunk. Mutations in genes involved in the formation (functioning) of cilia were identified in the genome of probands, which allows us to classify the presented cases as ciliopathies with an autosomal recessive (CFAP300: c.198_200delinsCC homozygote, LRRCC1: c.2686dup, c.2650C>A, BBS7: c.1967_1968delinsC, c.454T>C) or sex-linked (ZIC3: c.842_843del) type of inheritance. Heterotaxy syndrome has been described for the first time as part of Bardet-Biedl syndrome.

синдром гетеротаксииZIC3CFAP300LRRCC1BBS7heterotaxy syndromeZIC3CFAP300LRRCC1BBS7Республиканский бюджетRepublican budgetReferencesЛазаревич А.А. Аномалии расположения органов и сосудов грудной и брюшной полостей (обзор литературы) Современные перинатальные медицинские технологии в решении проблем демографической безопасности : сб. науч. тр. Респ. науч.-практ. центр «Мать и дитя». Минск, 2023; 16: 552-557.Lazarevich A.A. Anomalii raspolozheniya organov i sosudov grudnoy i bryushnoy polostey (obzor literatury). Sovremennyye perinatal’nyye meditsinskiye tekhnologii v reshenii problem demograficheskoy bezopasnosti : sb. nauch. tr. [Abnormal arrangement of thoracic and abdominal viscera (review of literature). Modern perinatal medical technologies in solving problems of demographic security : collection of scientific papers]. Rep. scientific and practical center «Mother and Child». Minsk, 2023. Issue 16: 552-557. (In Russ.)Buca A., Khali G., Rizzo A., et. Al. Outcome of prenatally diagnosed fetal heterotaxy : systematic review and meta-analysis Ultrasound Obstet. Gynecol. 2018; 51(3): 323-330.Buca A., Khali G., Rizzo A., et. Al. Outcome of prenatally diagnosed fetal heterotaxy : systematic review and meta-analysis Ultrasound Obstet. Gynecol. 2018; 51(3): 323-330.Helen M. Bellchambers, Stephanie M. ZIC3 in heterotaxy. Adv Exp Med Biol. 2018; 1046: 301–327.Helen M. Bellchambers, Stephanie M. ZIC3 in heterotaxy. Adv Exp Med Biol. 2018; 1046: 301–327.Zietkiewicz E., Bukowy-Bieryllo Z., Rabiasz A., et. Al. CFAP300: Mutations in Slavic Patients with Primary Ciliary Dyskinesia and a Role in Ciliary Dynein Arms Trafficking. Am J Respir Cell Mol Biol. 2019;61(4):440-449.Zietkiewicz E., Bukowy-Bieryllo Z., Rabiasz A., et. Al. CFAP300: Mutations in Slavic Patients with Primary Ciliary Dyskinesia and a Role in Ciliary Dynein Arms Trafficking. Am J Respir Cell Mol Biol. 2019;61(4):440-449.Gaudin N., Martin Gil P., Boumendjel M., et al. Evolutionary conservation of centriole rotational asymmetry in the human centrosome. Elife. 2022;11:e72382.Gaudin N., Martin Gil P., Boumendjel M., et al. Evolutionary conservation of centriole rotational asymmetry in the human centrosome. Elife. 2022;11:e72382.Sridhar S., Palanivel S., Senthilkumar J., et al Clinical Presentation and Co-Morbidities in Bardet-Biedel Syndrome: Case Series from a Single Centre. Indian J Endocrinol Metab. 2025;29(1):89-94.Sridhar S., Palanivel S., Senthilkumar J., et al Clinical Presentation and Co-Morbidities in Bardet-Biedel Syndrome: Case Series from a Single Centre. Indian J Endocrinol Metab. 2025;29(1):89-94.

The authors declare that there are no conflicts of interest present.