Цыганков Александр Юрьевич,
105062, г. Москва, ул. Садовая-Черногрязская, д. 14/19;
127006, г. Москва, ул. Долгоруковская, д. 4
14/19, Sadovaya–Chernogryazskaya st., Moscow, 105062;
4, Dolgorukovskaya st., Moscow, 127006
105062, г. Москва, ул. Садовая-Черногрязская, д. 14/19;
127006, г. Москва, ул. Долгоруковская, д. 4
14/19, Sadovaya–Chernogryazskaya st., Moscow, 105062;
4, Dolgorukovskaya st., Moscow, 127006
105062, г. Москва, ул. Садовая-Черногрязская, д. 14/19
14/19, Sadovaya–Chernogryazskaya st., Moscow, 105062
125315, г. Москва, ул. Балтийская, д. 8
8, Baltiyskaya st., Moscow, 125315
125315, г. Москва, ул. Балтийская, д. 8
8, Baltiyskaya st., Moscow, 125315
Цель: анализ частоты молекулярно-генетических аберраций в ткани опухоли и крови у пациентов с меланомой радужки.
Методы. Анализ проведен 140 пациентам с увеальной меланомой (УМ) методом метилчувствительной ПЦР. В опытную группу включено 48 пациентов с меланомой радужки (группа А) и 62 пациента с распространением в цилиарное тело (группа В). Группу С (сравнения) составили 30 пациентов с меланомой за 2012 год.
Результаты. Веретеноклеточный тип опухоли встречался значимо чаще в подгруппе 1р+8р (А) по сравнению с подгруппой М3+1р (А) (p=0,049), а смешанноклеточный тип – в подгруппе М3+1р (А) по сравнению с подгруппой 1р+8р (А) (p=0,049). В подгруппе полной М3 (C) значимо чаще определяли распространение опухоли в цилиарное тело по сравнению с другими подгруппами (p=0,035). В подгруппе частичной М3 (C) выявлена значимая ассоциация частоты частичной моносомии хромосомы 3 со смешанноклеточным и эпителиоидноклеточным типом УМ (p=0,014 и 0,042, соответственно). При меланоме радужки делеция всего короткого плеча хромосомы 1 встречалась в 68,7%, хромосомы 8 в 47,9%, при распространении в цилиарное тело 77,4% и 51,6%, соответственно, а при меланоме хориоидеи в 30% и 20% случаев. В группе A не выявлены мутации в генах GNAQ/GNA11. В группе B одна гетерозиготная мутация в генах GNAQ/GNA11 выявлена у 2 пациентов. В группе C у 27 пациентов (90%) выявлены мутации в генах GNAQ/ GNA11. При сравнении частоты гетерозиготной мутации в генах GNAQ/ GNA11 получены достоверные отличия между опытными группами и группой сравнения (F=0,0000001, χ2 =56,45). Генотип СС полиморфного маркера C3435T гена ABCB1 в группе I встречался в 90% (F= 0,026418, χ2 =5,36, значимо чаще по сравнению с группой III), в группе II – в 92,3% (F= 0,006183, χ2 =7,75 значимо чаще по сравнению с группой III), в группе III в 60 %. Генотип ТТ ни в одной группе не выявлен.
Заключение. Выявленные особенности подтверждают более благоприятный характер опухолевого процесса при меланомах радужки по сравнению с меланомами хориоидеи.
Purpose: Analysis of the frequency of molecular genetic aberrations in tumour tissue and blood in patients with iris melanoma.
Methods. 140 patients with uveal melanoma (UM) were analysed by methyl-sensitive PCR. The experimental group included 48 patients with iris melanoma (group A) and 62 patients with spread to the ciliary body (group B). Group C (comparison) consisted of 30 patients with melanoma in 2012.
Results. The spindle cell tumour type was significantly more frequent in subgroup 1p+8p (A) compared to subgroup M3+1p (A) (p=0.049), and the mixed cell type was more frequent in subgroup M3+1p (A) compared to subgroup 1p+8p (A) (p=0.049). In the subgroup of complete M3 (C), tumour spread to the ciliary body was significantly more often determined compared to other subgroups (p=0.035). In the partial M3 (C) subgroup, there was a significant association of the frequency of partial monosomy of chromosome 3 with mixed-cell and epithelioid-cell type UM (p=0.014 and 0.042, respectively). In iris melanoma, deletion of the entire short arm of chromosome 1 was found in 68.7%, chromosome 8 in 47.9%, with spread to the ciliary body in 77.4% and 51.6%, respectively, and in chorioideal melanoma in 30% and 20% of cases. No mutations in the GNAQ/GNA11 genes were detected in group A. In group B, one heterozygous mutation in GNAQ/GNA11 genes was detected in 2 patients. In group C, mutations in GNAQ/GNA11 genes were detected in 27 patients (90%). When comparing the frequency of heterozygous mutation in GNAQ/ GNA11 genes, significant differences were obtained between the experienced groups and the comparison group (F=0.0000001, χ2 =56.45). The CC genotype of the C3435T polymorphic marker of the ABCB1 gene was found in 90% (F= 0.026418, χ2 =5.36, significantly more frequent compared with group III) in group I, in 92.3% (F= 0.006183, χ2 =7.75 significantly more frequent compared with group III) in group II, and in 60% in group III. TT genotype was not detected in any group.
Conclusion. The identified features confirm the more favourable nature of the tumour process in iris melanomas compared to choroidal melanomas.
The authors declare that there are no conflicts of interest present.