medgenМедицинская генетикаMedical Genetics2073-7998Publishing House «Genius Media» LLC10.25557/2073-7998.2025.07.114-15medgen-3097Research ArticleКРАТКИЕ СООБЩЕНИЯBRIEF REPORTГенетический ландшафт адаптации человека к экстремальным условиям среды: корреляция полиморфизма гена EPAS1 с климато-географическими факторамиThe genetic landscape of human adaptation to extreme environmental conditions: correlation of EPAS1 gene polymorphism with climate-geographical factorsХитринскаяИ. Ю.KhitrinskayaI. Yu.

634050, г. Томск, ул. Набережная реки Ушайки, д. 10

10, Nab. Ushaiki, Tomsk, 634050

khitrinskaya@tnimc.ruХарьковВ. Н.KharkovV. N.

634050, г. Томск, ул. Набережная реки Ушайки, д. 10

10, Nab. Ushaiki, Tomsk, 634050

ЗарубинА. А.ZarubinA. A.

634050, г. Томск, ул. Набережная реки Ушайки, д. 10

10, Nab. Ushaiki, Tomsk, 634050

РаджабовМ. О.RadzhabovM. O.

367000, г. Махачкала, ул. М.Гаджиева, д. 45

45, M.Gadzhieva st., Mahachkala, 367000

СтепановВ. А.StepanovV. A.

634050, г. Томск, ул. Набережная реки Ушайки, д. 10

10, Nab. Ushaiki, Tomsk, 634050

Томский национальный исследовательский медицинский центр Российской академии наук, Научно-исследовательский институт медицинской генетикиРоссияResearch Institute of Medical Genetics, Tomsk National Research Medical Center of the Russian Academy of SciencesRussian FederationДагестанский федеральный исследовательский центр Российской академии наукРоссияDagestan Federal Research CenterRussian Federation202529092025247114115Copyright © Хитринская И.Ю., Харьков В.Н., Зарубин А.А., Раджабов М.О., Степанов В.А., 20252025Хитринская И.Ю., Харьков В.Н., Зарубин А.А., Раджабов М.О., Степанов В.А.Khitrinskaya I.Y., Kharkov V.N., Zarubin A.A., Radzhabov M.O., Stepanov V.A.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/3097

Проведен корреляционный анализ полиморфных вариантов (SNP) гена EPAS1 у 359 индивидов 52 популяций коренных этносов России и сопредельных стран с климато-географическими характеристиками. Выявлены наиболее значимые SNP (rs17039192, rs4953342, rs6743087, rs1374749, rs4953361) и оценена частота их встречаемости в изученных популяциях. Показана специфичность распространения SNP для коренного населения Сибири и жителей Кавказа.

A correlation analysis of polymorphic variants (SNPs) in the EPAS1 gene was conducted for 359 individuals from 52 indigenous ethnic groups of Russia and neighboring countries, taking into account their climatic and geographical characteristics. The most significant SNPs (rs17039192, rs4953342, rs6743087, rs1374749, rs4953361) were identified, and their frequency distribution was assessed across the studied populations. Specific patterns of SNP distribution among indigenous peoples of Siberia and Caucasus residents were revealed.

генофондген EPAS1SNPадаптация популяцийgene poolEPAS1 geneSNPpopulation adaptationИсследование выполнено за счет гранта Российского научного фонда № 22-64-00060, https://rscf.ru/project/22-64-00060/.The study was supported by the Russian Science Foundation grant № 22-64-00060, https://rscf.ru/project/22-64-00060.ReferencesBeall C.M., Cavalleri G.L., Deng L. et al. Natural selection on EPAS1 (HIF2alpha) associated with low hemoglobin concentration in Tibetan highlanders. Proceedings of the National Academy of Sciences of U.S.A. 2010; 107(25):112459-11464.Beall C.M., Cavalleri G.L., Deng L. et al. Natural selection on EPAS1 (HIF2alpha) associated with low hemoglobin concentration in Tibetan highlanders. Proceedings of the National Academy of Sciences of U.S.A. 2010; 107(25):112459-11464.Sharma V., Varshney R., Sethy N.K. Human adaptation to high altitude: a review of convergence between genomic and proteomic signatures. Hum Genomics. 2022;16(1):21.Sharma V., Varshney R., Sethy N.K. Human adaptation to high altitude: a review of convergence between genomic and proteomic signatures. Hum Genomics. 2022;16(1):21.Peel M.C., Finlayson B.L., McMahon T.A. Updated world map of the Koeppen-Geiger climate classification. Hydrol. Earth Syst. Sci.. 2007; 11:1633-1644.Peel M.C., Finlayson B.L., McMahon T.A. Updated world map of the Koeppen-Geiger climate classification. Hydrol. Earth Syst. Sci.. 2007; 11:1633-1644.

The authors declare that there are no conflicts of interest present.